Sindromi Lynch ose kanceri kolorektal i jopolyposis trashëguar (HNPCC) rrit rrezikun e zhvillimit të zorrës së trashë dhe kancereve të tjerë. Kujdesi mjekësor dhe një program gjithëpërfshirës për shqyrtimin e kancerit mund t'i menaxhojnë këto rreziqe.
Sindromi Lynch (HNPCC), Gjenetikë dhe kanceret e zorrës së trashë familjare
Rreth 75% e kancerit të zorrës së trashë janë raste sporadike . Kjo do të thotë se ata nuk kanë asnjë shkak të njohur gjenetik apo histori të dokumentuar të familjes për individin që diagnostikohet me sëmundjen.
Ndër shkaqet e tjera të kancerit të zorrës së trashë është sindroma e Lynch ose kanceri kolorektal i jopolyposis trashëguar (HNPCC).
Sindromi Lynch përbën 2-7% të rasteve të kancerit kolorektal diagnostikuar në SHBA. Duke pasur parasysh se rreth 160,000 njerëz janë diagnostikuar me kancer të zorrës së trashë çdo vit, kjo do të thotë se mes 3200 dhe 11,200 të këtyre rasteve të kancerit të zorrës së trashë i atribuohen sindromës Lynch.
Së bashku me rritjen e rrezikut të kancerit të zorrës së trashë, njerëzit me sindromin Lynch mund të kenë një rrezik më të lartë për zhvillimin e kancereve të tjerë, duke përfshirë kancerin e rektumit, stomakun, zorrët e vogla, kanalet e fshikëzës së tëmthit të dheut, traktin e sipërm urinar, trurin, lëkurën, prostatën, mitrën endometrium), dhe vezore. Familjet në të cilat është i pranishëm sindroma e Lynch kanë një histori të fortë familjare të kancerit. Me testimin gjenetik duke u bërë më gjerësisht në dispozicion, shumë prej këtyre familjeve janë të vetëdijshëm se kanë ndryshime gjenetike që shkaktojnë sindromën Lynch.
Kjo është gjithashtu arsyeja që është e rëndësishme të shkruani historinë e familjes suaj.
Njerëzit shpesh nuk mendojnë për disa kancere si të trashëguara, por kur shtohen së bashku, shfaqet lidhja.
Si është trashëguar Sindromi Lynch?
Sindromi Lynch kalon nga prindërit tek fëmijët për shkak të ndryshimeve në katër gjene: MLH1, MSH2, MSH6 dhe PMS2. Gjenet janë manual udhëzues për ndërtimin dhe drejtimin e trupit të njeriut.
Pothuajse çdo qelizë në trupin tonë përmban dy kopje të secilit gjen. Një kopje vjen nga nëna juaj dhe një kopje vjen nga babai juaj. Në këtë mënyrë, nëse një nënë ose një baba ka ndryshime në një ose më shumë nga gjenet që shkaktojnë sindromën e Lynch, ato mund t'i kalojnë këto ndryshime tek fëmijët e tyre, kur ato kalojnë nëpër gjenet e tyre.
Për disa sëmundje, nëse një nga dy kopjet e gjeneve është dëmtuar ose zhdukur, tjetra, kopja e mirë, do të funksionojë normalisht dhe nuk do të ketë sëmundje ose rritje të rrezikut të sëmundjes. Kjo quhet model autosomal recesiv .
Për sëmundje të tjera, duke përfshirë edhe sindromën Lynch, nëse një kopje e një çifti genesh është e dëmtuar ose e humbur, kjo është e mjaftueshme për të rritur rrezikun ose për të shkaktuar sëmundje. Kjo quhet model dominuese autosomal. Megjithatë, është e rëndësishme të mbani mend se vetëm rreziku më i lartë i kancerit është trashëguar në njerëzit me sindromin Lynch. Kanceri vetë nuk është i trashëguar dhe jo të gjithë ata që kanë sindromën Lynch do të zhvillojnë kancer.
Përveç Sindromit Lynch, ka lidhje të tjera gjenetike me kancerin e zorrës së trashë që janë të rëndësishme për të kuptuar dhe ka të ngjarë që edhe më shumë lidhje të zbulohen në të ardhmen e afërt.
Mbrojtja juaj më e mirë
Fatmirësisht jetojmë në një epokë në të cilën nuk duhet të presësh dhe të shohësh.
Ka mënyra të vlerësimit të gjenetikës dhe madje edhe nëse dikush ka një rrezik gjenetik, po mësojmë më shumë rreth mënyrave të tjera për të ulur këtë rrezik. Duke pasur një histori familjare të kancerit nuk është gjithmonë një gjë e keqe kur i fuqizon njerëzit që të kujdesen për shëndetin e tyre. Një shembull i kësaj është me kancerin e gjirit, për të cilin rreth 10% kanë një lidhje gjenetike. Gratë me një histori familjare shpesh sigurohen që ato të shfaqen dhe të mos presin që të mbahen një grumbull. Nëse ata zhvillojnë kancer, mund të gjenden më herët se sa për dikë në 90% që është më pak i shqetësuar për shkak të mungesës së një historie familjare.
Mendimi për predispozicion në këtë mënyrë ka ndihmuar disa njerëz që të përballojnë më mirë rrezikun e tyre.
Këshilla gjenetike
Nëse zbuloni se keni sindromin Lynch, bisedoni me mjekun tuaj për marrjen e një referimi për të parë një këshilltar gjenetik. Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të gjeni një këshilltar të kualifikuar gjenetik në zonën tuaj ose mund të kërkoni faqen e internetit të Shoqatës Kombëtare të Këshilltarëve Gjenetikë për të gjetur burimet e këshillimit gjenetik. Duke parë një këshilltar gjenetik është i rëndësishëm sepse jo të gjitha ndryshimet në gjenet e prekura rezultojnë në të njëjtin nivel të rrezikut të kancerit. Disa ndryshime mund të rrisin rrezikun vetëm pak, ndërsa ndryshimet e tjera mund të rrisin rrezikun e kancerit. Është e rëndësishme të njihni rrezikun tuaj personal në mënyrë që të mund të zhvilloni një plan për ta menaxhuar atë.
Shqyrtimi i kancerit
Hapi i dytë i rëndësishëm që mund të merrni është të flisni me mjekun tuaj për një plan të shqyrtimit të kancerit. Për shumë lloje të kancerit, duke përfshirë kancerin e zorrës së trashë, ekzistojnë teste të kontrollit lehtësisht të disponueshëm. Dhe madje edhe për llojet e kancerit që nuk kanë një test të caktuar të shqyrtimit, mjete të tilla si skanimet e CT dhe testet MRI mund të përdoren për të gjetur kancerin në fazat e hershme të saj, kur është më e kursyeshme.
Si emri i kancerit kolorektal jopolyposis embrion sugjeron, ky kusht rrit rrezikun e kancerit të zorrës së trashë pa gjithmonë rritjen e rrezikut të polipeve. Polyps janë rritje në kolonën që nëse nuk trajtohet, mund të zhvillohet në kancer të zorrës së trashë. Kjo nuk do të thotë se njerëzit me sindromin Lynch kurrë nuk marrin polipka. Kjo thjesht tregon se ata më shpesh zhvillojnë kancer të zorrës së trashë pa zhvilluar polipet e para. Për këtë arsye, shqyrtimi i kolonoskopisë për këtë sëmundje mund të jetë më sfidues, por kërkimet mbështetin që kolonoskopja me të vërtetë zbulon kanceret e zorrës së trashë të lidhur me sindromën Lynch. Colonoscopy është një pjesë e rëndësishme e menaxhimit të sindromit Lynch.
Ju do të ngjarë të keni nevojë për t'u shfaqur duke filluar në një moshë më të re dhe më shpesh se njerëzit pa sindromin Lynch. Ndërsa kjo mund të duket si një shqetësim shumë serioz, ai është një nga mënyrat më të mira për të menaxhuar rrezikun tuaj në rritje të kancerit, duke përfshirë edhe kancerin e zorrës së trashë.
Ka disa lajme të mira
Ndërsa askush nuk dëshiron të ketë sindromën Lynch, ka një grimë lajmesh të mira lidhur me këtë gjendje gjenetike. Në vitin 2008, hulumtuesit italianë publikuan hulumtime që tregojnë se pacientët me kancer të kolorektit me sindromin Lynch bëjnë shumë më mirë se pacientët e tjerë të kancerit të zorrës së trashë. Njerëzit me sindromin Lynch kanë mbijetesë dukshëm më të mirë, me 94% të këtyre pacientëve ende gjallë pesë vjet pas diagnozës, krahasuar me një normë mbijetese 5-vjeçare prej 75% për ata me kancer të zorrës së trashë sporadike . Ka disa arsye të mundshme për këtë, duke filluar nga zbulimi më i hershëm i njerëzve me sindromin Lynch, sepse ata janë më mirë në lidhje me zbulimin e kancerit të zorrës së trashë ndaj ndryshimeve në biologjinë e llojeve të ndryshme të kancerit të zorrës së trashë. Sido që të jetë, kjo është një lajm qetësues.
burimet
Koalicioni i kancerit kolorektal. Sindromi Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Shqyrtimet e Gjeneve. Kanceri i trashëguar jo-polyposis Colon. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla. U arrit: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Marrja e një rasti për mbikëqyrje të kolonoskopisë në sindromën Lynch. Sëmundje kolorektale, 2009 11: 131-32.
Institutet Kombëtare të Shëndetit. Sindromi Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome