Cilat janë shkaqet e Down Syndrome ? A ka lloje të ndryshme? A ka ndonjë gjë për të bërë për të ulur rrezikun që ju do të keni një fëmijë me Sindromin Down? A mund të parashikosh rrezikun e bazuar në moshën tënde? Këto janë vetëm disa nga pyetjet që prindërit do të bëhen dhe të tjerët kërkojnë.
Çfarë është Sindroma e Poshtme?
Down sindromi i referohet karakteristikave të caktuara që ndodhin tek fëmijët dhe të rriturit të cilët kanë një numër anormal të numrit 21 të kromozomeve.
Si njerëz, ne kemi 46 kromozome ose 23 palë kromozomesh. 22 palë konsiderohen autosomes, dhe palë tjetër janë kromozomet seksi-ose XY për një djalë dhe XX për një vajzë.
Down syndrome-trisomy 21-ndodh kur ka 3 dhe jo 2 numër 21 kromozome (prandaj, trisomy 21).
Kuptimi i Gjenetikës
Lloji më i zakonshëm i sindromës Down-trisomia e plotë 21-ndodh si rezultat i një procesi të quajtur nondisjunction. Kur ndahet një qelizë, një nga çiftet e kromozomeve shkon në secilën qelizë vajza. Me një nondisjunction, dy kromozomet e një palë nuk ndahen siç duhet, gjë që rezulton në 2 kopje të kromozomës që shkon në një qelizë dhe asnjë kopje nuk shkon në qelizën tjetër. Qeliza që merr 2 kopje të kromozomit 21 është përgjegjës për sindromën e Down.
Shumica e kohës trisomies (3 kopje të kromozomeve) nuk janë në përputhje me jetën. Në të rriturit, trisomi 21 rezulton në sindromën Down.
Ka trisomi të tjera gjithashtu . Foshnjat me trisominë 18 , sindromi i Edwards, mund të mbijetojnë ndonjëherë fëmijërinë. Sindromi i Klinefelter (47 XXY) ndodh në 1 në 500 bebe.
Llojet
Për të kuptuar më mirë gjenetikën e sindromës Down është e rëndësishme që së pari të përcaktohen llojet e ndryshme.
Trisomi e plotë 21 - Trisomi i plotë 21 ndodh siç përshkruhet më sipër, nëpërmjet një procesi të quajtur nondisjunction.
Translocation Down sindromi ose Translocation Trisomy 21 -Procesi i translocation Sindromi Down shpesh fillon para konceptimit të prindit të një fëmije me këtë lloj të sindromi Down.
Në një translocation, një pjesë e një kromozomi thyen dhe bashkangjitet në një kromozom tjetër gjatë mejozë - procesi i ndarjes qelizore që ndodh në formimin e vezëve dhe spermës. Ky proces rezulton në 3 kopje të kromozomit 21, por një kopje i është bashkëngjitur një kromozomi tjetër, shpesh kromozomit 14. Me fjalë të tjera, foshnja (prindi që është) përfundon me 45 kromozome, por jeton dhe funksionon normalisht sepse të gjithë materiali gjenetik i kërkuar në kromozomin 21 është ende i pranishëm. Këta prindër me translocione "të balancuara" nuk kanë ndonjë karakteristikë të sindromës Down.
Kur këta prindër kanë fëmijë, megjithatë, foshnjat përfundojnë me 3 kopje të kromozomit 21, por ndryshe nga trisomi jo-ndezëse, kromozomi shtesë lidhet me një kromozom tjetër. Mësoni më shumë për translocacionet .
Sindroma e Mozaikut Down - Sindroma e Mozaikut Down është forma më pak e zakonshme e sindromës Down dhe ndodh si rezultat i ndryshimeve gjenetike që ndodhin pas fekondimit. Në fëmijët me sindromin e mozaikut Down, jo të gjitha qelizat kanë 3 kopje të kromozomit 21.
Simptomat që ka një fëmijë do të varen nga përqindja e qelizave në trup që kanë kromozomin shtesë.
Si ndodh trisomi 21
Siç u tha më lart, trisomi 21 mund të ndodhë nëpërmjet proceseve të mosndërprerjes ose translokacionit gjatë ndarjes së qelizës. Askush nuk është i sigurt se pse ndodhin këto "aksidente" në ndarjen e qelizave dhe në fakt, duke marrë parasysh numrin e madh të ndarjeve të qelizave që ndodhin nga formimi i gamameteve (spermatozoidet dhe vezët) tek një fëmijë i porsalindur, është befasuese që kjo nuk ndodhin më shpesh.
Në mosfunksionim, për rreth 90% të fëmijëve, kromozomi shtesë vjen nga nëna (veza).
Rreth 4% e kohës vjen nga babai (sperma) dhe pjesa tjetër e kohës ndodh pas fekondimit.
Faktoret e rrezikut
Faktorët e vetëm të njohur të rrezikut për sindromën Down në këtë kohë përfshijnë:
- Rritja e moshës së nënës
- Të kesh një fëmijë të mëparshëm me sindromin Down
- Të kesh një histori familjare të sindromës Down
Është e rëndësishme të theksohet se dy faktorët e dytë të rrezikut janë faktorët e rrezikut vetëm për translocation trisomy 21 dhe janë për këtë arsye faktorë rreziku për më pak se 5% të rasteve të sindromit Down.
Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se nuk ka ndonjë mjedis (si toksina, kancerogjene, etj.) Ose faktorë të sjelljes që lidhen me zhvillimin e sindromës Down. Përveç rritjes me moshën e nënës, duket se ndodh rastësisht.
Mosha e nënës
Incidenca e sindromës Down rritet qartë me moshën e nënës, megjithëse është e rëndësishme të kuptohet se rreth 80% e fëmijëve me sindromin Down linden për gratë që janë më të rinj se 35 vjeç.
Rreziku i sindromës Down me moshën është:
- Mosha 25 - 1 në 1,200
- Mosha 30 - 1 në 900
- Mosha 35 - 1 në 350
- Mosha 40 - 1 në 100
- Mosha 45 - 1 në 30
- Mosha 49 - 1 në 10
Rritja e rrezikut me lindjet e ardhshme
Nëse prindërit kanë një fëmijë me sindromin Down, ky rrezik që të ketë një fëmijë tjetër me sindromin Down është 1 në 100. Megjithatë, varësisht nga lloji i sindromës Down ky rrezik mund të jetë më i lartë ose më i ulët.
Kur fëmija ka translocim sindromi Down, këshillimi gjenetik mund të ndihmojë në përcaktimin nëse nëna, babai ose as nuk janë transportues dhe për këtë arsye rreziku në shtatzënitë e ardhshme.
A është trashëguar?
Vetëm një lloj sindromi Down-translocation Down sindromi-konsiderohet i trashëgueshëm. Meqë ky lloj i sindromës Down ka vetëm rreth 4% të rasteve të sindromës Down dhe pastaj vetëm 1/3 e këtyre fëmijëve mendohet se kanë trashëguar translokacionin, vetëm rreth 1% e sindromës Down është aktualisht "trashëguar".
Për prindërit e një fëmije me sindromin Down për shkak të një translokimi, mund të ketë një gjasë më të lartë të sindromës Down në shtatëzënitë e ardhshme. Kjo është për shkak se një nga 2 prindërit mund të jetë një bartës i balancuar i translokacionit. Ndonjëherë as prindërit e një fëmije me translocation trisomy 21 janë një bartës i balancuar, dhe në një situatë të tillë nuk ka një rrezik në rritje për sindromin Down në shtatzënitë e ardhshme. Sa i përket këshillimit gjenetik, është gjithashtu e rëndësishme që prindërit e një fëmije me transloakim të dinë se fëmijët e tjerë mund të jenë bartës të translokimit të ekuilibruar dhe vetë mund të jenë në rrezik të kenë një fëmijë me sindromin Down në të ardhmen.
Testimi Prenatal
Shumë obstetër rekomandojnë që gratë që bëhen shtatzënë në moshën 35 vjeç e lart i nënshtrohen testimit të shtatzanisë për sindromën Down. Ky është një vendim personal dhe është vetëm një udhëzues. Çiftet mund të zgjedhin t'i nënshtrohen testimit në një moshë më të re ose të heqin dorë nga testimi në një moshë më të vjetër.
Këshilla gjenetike
Në varësi të analizave që merren parasysh dhe historisë personale dhe familjare të kushteve mjekësore, disa çifte zgjedhin të kalojnë nëpër këshillime gjenetike. Kjo është e dobishme në disa mënyra
- Vetëm mosha e nënës nuk do të parashikojë afërsisht 80% të lindjeve të foshnjave me sindromin Down, nga njëra anë, dhe mund të ketë rreziqe të tjera të shtatzënisë tek gratë mbi moshën 35 vjeçare.
- Ka çrregullime të tjera gjenetike, të tilla si anomalitë kromozomike të seksit që mund të gjenden në disa, por jo në teste të tjera zakonisht të kryera për sindromën Down.
- Disa çrregullime gjenetike zhvillohen në familje për të cilat nuk kemi testime.
Një pyetje tjetër e rëndësishme për t'u pyetur para testimit është se pse do të donit të dini nëse fëmija juaj kishte sindromin Down. A do të bënit diçka ndryshe? A mendoni se kjo do t'ju ndihmojë të përgatiteni për të ardhmen? Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të bëni këto pyetje dhe të bëni zgjedhje që janë më të mira për ju sa i përket testimit.
Mundësitë e Testimit
Ka disa opsione testimi të disponueshme për sindromën Down, secila e kryer në një kohë tjetër të shtatzënisë dhe që ka një shkallë të ndryshme ndjeshmërie, specifike dhe pozitive false (terma mjekësorë që në thelb nënkuptojnë aftësinë për të marrë diçka pa prindër të frikshëm pa asnjë arsye .) Disa nga testet në dispozicion përfshijnë:
- Testimi i serumit alfa-fetoprotein - Mësoni rreth polemikave të alfa-fetoproteinës, trefishtë, quad ose penta.
- Testimi me ultratinguj - Testimi Nuchal për sindromën poshtë zakonisht bëhet në mes 11 dhe 14 javë.
- Amniocenteza - Amniocenteza për sindromën Down zakonisht bëhet ndërmjet 15 dhe 20 javëve.
- Kampionimi korionik i fshatit - Kampionimi i vilës së hekurit kryhet zakonisht midis 10 dhe 12 javëve.
Linja e Poshtme
Nëse jeni prind duke menduar për testimin për sindromin Down, kjo mund të jetë një kohë shumë e shqetësuar. Nuk ka asgjë më të rëndësishme për ne sesa shëndeti dhe lumturia e fëmijëve tanë dhe fëmijëve të ardhshëm. Duke pasur parasysh këtë, merrni parasysh një mendim përpara se të shkoni.
Nëse keni pasur një fëmijë me sindromin Down, a do të ishte ai fëmijë i lumtur? Sigurisht, sidomos me disa nga problemet mjekësore të lidhura , që ka një fëmijë me sindromin Down mund të jetë e vështirë për prindërit. Kjo është e qartë. Por mund t'i shihni buzëqeshjet? Sa shpesh i shihni fëmijët (dhe të rriturit) me sindromin Down qeshur? Shumica prej jush do të thonë "shpesh". Tani mendoni për disa fëmijë dhe të rritur të inteligjencës së lartë që janë shumë funksionale. A shihni sa shumë buzëqeshje?
Ky koment sigurisht nuk ka për qëllim të zvogëlojë çdo frikë. Këto frikë janë të vërteta dhe të rëndësishme për të dalë në hap. Megjithatë, si prindër, ne zakonisht themi se shpresa jonë më e madhe është që fëmijët tanë të kenë një jetë "të lumtur" dhe se lumturia nuk është gjithnjë e varur nga një IQ të lartë ose që duket si gjithë të tjerët. Në fakt, shumë fëmijë dhe të rritur me sindromin Down duket se janë në gjendje të buzëqeshin nëpër kohë që pacientët pa sindromë, si ruminimi për gjërat që nuk mund të ndryshojmë në të kaluarën, ose shqetësim për ose frikë nga e ardhmja.
Përveç kësaj, përkundër kushteve mjekësore që lidhen me sindromën Down, gati 80% e fëmijëve të lindur me sindromin Down sot pritet të arrijnë moshën 60 vjeçare.
Nëse jeni duke menduar për shfaqjen, ose keni mësuar se mund të keni një fëmijë me sindromin Down, merrni një moment për të lexuar këtë letër tek një prind i ri me një fëmijë me sindromin Down.
burimet:
Instituti Kombëtar i Fëmijëve dhe Zhvillimit Njerëzor. Çka e shkakton sindromën Down? Përditësuar më 01/17/14.