Faktori më i zakonshëm i rrezikut për sindromën Down është mosha e nënës. Me fjalë të tjera, ndërsa ju merrni më të vjetër, rreziku juaj për të pasur një shtatzëni me një anomali kromozomale rritet.
Rreziqet e moshës së nënës shpesh paraqiten në formatin e tabelës si më poshtë. Për të kuptuar me të vërtetë shifrat e rrezikut të paraqitura në këtë tabelë, është e rëndësishme të kuptojmë se si janë grumbulluar të dhënat dhe çfarë është duke ju thënë.
Përmbledhje e tabelës së rrezikut të nënës
Ju mund të keni parë versione të ndryshme të tabelave të rrezikut për nënën që kanë lidhje me moshën dhe kanë vërejtur se ekzistojnë dallime në numrin e rrezikut të paraqitur. Ka disa arsye për këto ndryshime.
Disa grafikë përfaqësojnë rrezikun e nënës së lidhur me moshën për të gjitha anomalitë kromozomale dhe jo vetëm për sindromën Down. Grafiku më poshtë paraqet rrezikun e lidhur me moshën për të patur një fëmijë me sindromën Down (trisomy 21) vetëm.
Trisomi 21 është anomalija më e zakonshme kromozomale dhe ndodh kur bebet marrin një kromozom shtesë 21 nga nëna ose babai i tyre. Ka trisomi të tjera, si trisomi 18 ose trisomia 13, por këto nuk janë aq të zakonshme sa trisomi 21. Edhe kështu, sindroma Down nuk është aq e zakonshme, sa vetëm një në 700 bebe lind me të.
Rreziqet e nënës së moshës për Sindromën Down
Kjo tabelë ilustron gjasat për të pasur një fëmijë me sindromin Down bazuar në moshën e nënës në kohën e shtatzënisë.
Për shembull, nëse jeni 45 vjeç në kohën e shtatzënisë, mundësia për të pasur një fëmijë të diagnostikuar me sindromën Down në lindje është 1 në 34, që është pak më pak se 3 për qind.
| Mosha e mamit | Rreziku për trisominë 21 (sindromi Down) |
| 20 | 1 në 1,475 |
| 25 | 1 në 1,340 |
| 30 | 1 në 935 |
| 35 | 1 në 350 |
| 40 | 1 në 85 |
| 45 | 1 në 34 |
Kush nuk duhet ta përdorë këtë tabelë
Kjo tabelë nuk vlen për ju nëse jeni në ndonjë nga këto situata:
- Nëse keni pasur një fëmijë të mëparshëm ose shtatzënësi me trisominë 21, rreziku juaj mund të jetë i ndryshëm nga rreziqet e lidhura me moshën të paraqitura në këtë tabelë.
- Nëse keni një histori familjare të translocation kromozomeve ose një fëmijë të mëparshëm me sindrom Downlocation Down, ju duhet të konsultoheni me një këshilltar gjenetik i cili mund të ju jap informata më specifike për rrezikun tuaj, në varësi të llojit të translokacionit dhe rezultateve tuaja të kromozomeve. Një translokacion është një shkak i rrallë i sindromës Down dhe ndodh kur një prind ka dy kopje të kromozomit 21 plus një pjesë shtesë të kromozomit 21 ose një kromozomi të tërë 21 të mbërthyer në një nga kopjet normale të kromozomit 21.
- Nëse keni konceptuar duke përdorur një vezë donatori, duhet të përdorni moshën e gruas që dhuron vezën.
Në të gjitha këto situata, është më mirë të flisni me një këshilltar gjenetik për të marrë një vlerësim të saktë të rreziqeve tuaja.
Lëvizja përpara me testimin e shtatzënisë
Gratë vendosin t'i nënshtrohen testeve të lindjes për sindromin Down për arsye të ndryshme. Disa duan të dinë shëndetin e foshnjës para se të lindin për t'u përgatitur më mirë për kujdesin e tyre të porsalindur, ndërsa gratë e tjera ndihen sikur testimi mund të lehtësojë shqetësimet e tyre dhe t'u lejojë atyre të gëzojnë më mirë shtatzëninë nëse testi është negativ.
Cilado qoftë arsyeja juaj, nëse vendosni t'i nënshtroheni testit të lindjes për sindromin Down, sigurohuni që plotësisht t'i kuptoni dallimet midis testeve në dispozicion.
Për shembull, një test skanimi për sindromën Down mund të përfshijë një test gjaku, një ultratingull, ose të dyja. Nga ana tjetër, një test diagnostik për sindromën Down nënkupton marrjen e kampioneve korionike ose një amniocentezë, e cila është invazive dhe mban një rrezik të vogël për abort.
Interpretimi i testit të shqyrtimit për sindromin Down është gjithashtu mjaft i ndryshëm nga një test diagnostik. Mos harroni, një test skanues nuk mund t'ju tregojë për sigurinë nëse fëmija juaj ka sindromin Down, ndërsa një test diagnostik mundet.
Asnjë testim nuk mund të parashikojë ashpërsinë e problemeve që fëmija juaj do të ketë nëse është i pranishëm sindroma Down. Në fund, zgjidhja e këtyre detajeve me mjekun tuaj është e rëndësishme në mënyrë që të ndiheni të sigurt dhe të informuar mirë për vendimin tuaj.
Një Fjalë Nga
Është normale të shqetësoheni për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Biseda me mjekun tuaj dhe / ose këshilltarin gjenetik është i dobishëm, në mënyrë që ju të njiheni me rreziqet tuaja bazuar në situatën tuaj unike.
Nëse keni një fëmijë me sindromin Down, e dini se me kujdes dhe mbështetje të duhur, shumë fëmijë me këtë gjendje të çojnë jetë të lumtur, duke përmbushur jetën. Në fakt, jetëgjatësia mesatare e një fëmije të lindur me sindromin Down është tani midis 50 dhe 60 vjeç - me të vërtetë të shquar.
> Burimet
- > Alldred SK, Takwoing Y, Guo B, et al. Testet e Serumit të Trimestarit të Parë për Shqyrtimin e Sindromit të Down. Baza e të dhënave të sistemeve të Cochrane . 30 nëntor 2015; (11): CD011975. doi: 10,1002 / 14651858.CD011975.
- > Mars i Dimes. Down Syndrome. Përditësuar më tetor 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Vështrim i përgjithshëm i Screening Prenatale. Uptodate. Përditësuar më 24 janar 2018.