Për çrregullimin më të shpeshtë gjenetik
Sindromi Down është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga një defekt në kromozomin 21 që ndodh për shkak të ndarjes jonormale të qelizave. Çrregullimi shkakton probleme intelektuale dhe zhvillimore që ndryshojnë në ashpërsi. Ajo gjithashtu mund të shkaktojë probleme të mëdha shëndetësore të tilla si defekte të zemrës.
Ka rreth 400,000 amerikanë me sindromin Down. Sipas Shoqatës Kombëtare Down Syndrome, një në çdo 691 foshnja në Shtetet e Bashkuara lind me sindromën Down.
Kjo është rreth 6,000 foshnje të lindur me sindromin Down çdo vit. Këto fakte të shpejta do t'ju japin një kuptim më të mirë të sindromës Down, çrregullimi gjenetik kromozomik më i zakonshëm.
shkaqet
Qelizat njerëzore zakonisht përmbajnë 23 palë kromozomi. Down sindromi rezulton kur kromozomi 21 prodhon materiale shtesë gjenetike. Ka tre variacione të ndryshme gjenetike të sindromës Down:
- Trisomi 21 . Kjo është anomalija më e zakonshme kromozomale e parë tek fëmijët. Kjo ndodh kur fëmija ka tre kopje të kromozomit 21 në qelizat e tij ose të saj në vend të dy fëmijëve. Ajo përbën 95 për qind të rasteve të sindromit Down. Kromozomi shtesë vjen nga nëna 88 për qind e kohës dhe nga babai 12 për qind e kohës.
- Sindromi Mozaik Down . Kjo formë e rrallë e sindromës Down përbën 2 deri 3 për qind të rasteve. Disa, jo të gjitha, qelizat kanë një kopje shtesë të kromozomit 21.
- Sindromi i translokimit Down . Kromozomi 21 i bashkëngjitet një kromozomi tjetër, ose para ose në konceptim. Përafërsisht 75 përqind e këtyre translocacioneve të çekuilibruar janë de novo , që do të thotë se ato ndodhin rastësisht. 25 për qind e translocatave janë trashëguar nga një prind. Prindi njihet si një "transportues i balancuar", që do të thotë se ata kanë riorganizuar materialin gjenetik, jo materiale shtesë gjenetike. Një bartës i balancuar nuk tregon shenja të sindromës Down, por ata janë në gjendje t'ia kalojnë fëmijëve.
Të tre llojet e sindromës Down janë kushte gjenetike, por vetëm 1 përqind e rasteve të sindromit Down kalojnë në të vërtetë nga prindërit tek fëmija nëpërmjet gjeneve.
Faktoret e rrezikut
Disa prindër paraqesin një rrezik në rritje të krijimit të një fëmije me sindromin Down. Mosha është një faktor. Shanset për të pasur një fëmijë me sindromën Down rritet kur një grua është e moshuar.
Për një grua 35 vjeçare, rreziku është 1 në 385. Nga mosha 40, rreziku është 1 në 106. Nga 45, rreziku në 1 në 30. 80 deri 85 përqind e fëmijëve me sindromin Down linden nga gratë nën 35 vjeç.
Përveç kësaj, një grua që ka një fëmijë me sindromin Down ka më shumë gjasa të ketë një tjetër fëmijë me sindromin Down. Meshkujt dhe femrat janë gjithashtu në gjendje të kalojnë këtë çrregullim tek fëmijët nëpërmjet translokimit nëse janë bartës të balancuar.
Jetegjatesia
Në vitet e fundit, jetëgjatësia për njerëzit me sindromën Down është përmirësuar ndjeshëm. Në vitin 1983, jetëgjatësia e jetës ishte 25; sot është 60 vjeç. Përafërsisht 25 për qind e koncepteve me trisominë 21 përfundojnë në abort apo lindje të mushkërive. 85 për qind e foshnjave me sindromin Down mbijetojnë në moshën një vjeçare.
burimet:
Qendra për Kontrollin e Sëmundjeve (6 Janar 2006). "Përmirësim i Përllogaritjeve Kombëtare për 18 defekte të mëdha të lindjeve të përzgjedhura, Shtetet e Bashkuara, 1999-2001". Raporti Vjetor i Morbiditetit dhe Vdekshmërisë 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Përllogaritjet e normës së rrezikut të veçantë të moshës së nënës për sindromën Down midis lindjeve të gjalla në të bardhët dhe gara të tjera nga Ohio dhe metropolitane Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Stafi i Klinikës Mayo. Sindromi Down. (dytë). Marrë 26 mars 2016, nga http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Humbur-Gunderson, Karen. Foshnjat me sindromën Down: Udhëzuesi i Prindërve të Ri Woodbine House. 1995
Çfarë është Sindroma e Poshtme? (dytë). Marrë 26 mars 2016, nga http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/