Rreth 16 përqind e atyre me sindromin Down kanë celiac.
Njerëzit që kanë sindromën Down, një çrregullim gjenetik i zakonshëm, tentojnë të zhvillojnë sëmundje celiacë me norma shumë më të larta se ato në popullatën e përgjithshme. Në fakt, sëmundja celiac mund të ndikojë deri në 16 në çdo 100 njerëz me sindromin Down.
Pse ndodh kjo? Për fat të keq, mjekët nuk janë të sigurt. Por lidhja e fortë midis dy kushteve është diçka që prindërit dhe kujdestarët e njerëzve me sindromin Down duhet të kuptojnë, në mënyrë që ata të mund të jenë në vëzhgim për simptomat e sëmundjes celiac dhe të kryejnë testime të përshtatshme , nëse është e nevojshme.
Çështjet e Rrezikut të Sindromit dhe Çështjeve Shëndetësore
Sindromi i poshtëm rrjedh nga një problem me gjenet tuaja. Gjithkush ka 23 palë të gjeneve (ju merrni gjysmën e secilës palë nga nëna juaj dhe gjysma nga babai juaj), por njerëzit me sindromin Down kanë materiale ekstra gjenetike në një palë të caktuar të gjeneve: çifti 21. Kjo çon në atë që gjenetistët e quajnë "trisomy 21", emri teknik për Down sindromën.
Ky material ekstra gjenetik mund të vijë nga veza e nënës ose nga sperma e babait tuaj dhe rreziku i sindromës Down rritet me moshën e nënës (dhe ndoshta babait, edhe pse jo të gjithë studiuesit e marrin këtë pikëpamje). Përafërsisht një në çdo 700 foshnje të lindur në Shtetet e Bashkuara çdo vit - rreth 6,000 foshnja gjithsej - ka sindromin Down.
Njerëzit me sindromin Down kanë veçori të dallueshme të fytyrës , duke përfshirë sytë në formë bajame, veshë të vegjël dhe gojë, dhe një kokë më të vogël që tenton të jetë e sheshtë në shpinë.
Ata gjithashtu mund të kenë tonin e ulët të muskujve dhe shpesh përjetojnë probleme shëndetësore duke filluar nga humbja e shikimit dhe dëgjimit tek defektet e zemrës. Të gjithë fëmijët dhe të rriturit me sindromin Down kanë një formë të aftësisë së kufizuar intelektuale, edhe pse niveli i tyre mund të ndryshojë ndjeshëm nga personi në person.
Problemet me sistemet e tretjes gjithashtu janë të zakonshme në ato me sindromin Down.
Bebet e lindur me sindromin Down nuk mund të kenë një anus të zhvilluar plotësisht (i cili mund të korrigjohet me kirurgji menjëherë pas lindjes). Rreth 5 për qind deri në 15 për qind e atyre me sindromin Down gjithashtu mund të kenë një gjendje të njohur si Hirschsprung sëmundje, e cila ndodh kur zorra e trashë nuk funksionon siç duhet. Kjo gjithashtu mund të kërkojë një operacion për të hequr pjesën e zorrëve të mëdha që nuk punon.
Sëmundja celiac: Një tjetër gjendje gjenetike
Ashtu si sindroma Down, sëmundja celiac është një gjendje gjenetike - përgjithësisht, ju duhet të keni së paku një "gjen sëmundje celiac" për të zhvilluar gjendjen. Megjithatë, ka edhe faktorë të tjerë, disa prej të cilëve studiuesit ende nuk e kanë identifikuar. Jo të gjithë me të ashtuquajturat "gjene të sëmundjes celiac" erdhën me sëmundje celiac.
Sëmundja celiac është gjithashtu një gjendje autoimune , që do të thotë se përfshin një sulm në një pjesë të trupit tuaj me sistemin tuaj imunitar. Kur ke celiac, ushqimet konsumuese të bëra me një nga tri kokrrizat e gluten-mbin zi, elbi, ose thekre-shkakton sistemin tuaj imunitar për të sulmuar dhe dëmtuar zorrën tuaj të vogël. Kjo kufizon aftësinë tuaj për të absorbuar ushqyes të rëndësishëm nga ushqimi. Në formën e saj më të rëndë, sëmundja celiac mund të shkaktojë kequshqyerje serioze, anemi dhe një rrezik më të lartë për limfomën.
Njerëzit me sindromin Down kanë një rrezik shumë më të lartë për sëmundjet autoimune në përgjithësi, dhe studiuesit besojnë se deri në 16 përqind e njerëzve me sindromin Down gjithashtu kanë sëmundje celiac. Kjo është dukshëm më e lartë se shkalla e përafërsisht 1 për qind në popullatën e përgjithshme. Ekspertët u bëjnë thirrje prindërve të kenë fëmijë me sindromin Down të shfaqur për sëmundje celiac me testet e gjakut celiac në moshën dy dhe tre vjeçare.
Ata fëmijë që shfaqin pozitive do të duhet t'i nënshtrohen një procedure të njohur si endoskopi në mënyrë që mjekët të mund të shikojnë drejtpërdrejt dhe të mbledhin mostrat e rreshtimit të zorrëve. Kjo mund të tingëllojë si një punë e madhe, por është çelësi për të marrë një diagnozë përfundimtare të sëmundjes celiac .
Gjithashtu, shumë prindër, fëmijët e të cilëve kanë pësuar një raport endoskopik, se fëmija i tyre e lundronte pa problem, dhe se ishte më shqetësuese për prindërit sesa për fëmijët.
Zbulimi i sëmundjes Celiac Beyond Toddlerhood
Edhe në qoftë se fëmija juaj Sindromi Down zbulon negativ për sëmundjen celiac si një foshnjë, nuk duhet ta lini rojen tuaj poshtë. Edhe të rriturit më të mëdhenj janë diagnostikuar rishtaz me celiac , dhe është e mundur të zhvillohet gjendja në çdo kohë. Nuk është vetëm një kusht i fëmijërisë.
Simptomat më të njohura të sëmundjes celiac përfshijnë diarre të holluar me ujë, lodhje, humbje peshe dhe anemi . Megjithatë, shumë njerëz nuk kanë simptoma "klasike", dhe në vend të kësaj kanë simptoma që mund të përfshijnë kapsllëk , dhimbje të përbashkët dhe madje edhe humbje të flokëve . Fëmijët me sëmundje celiac mund të rriten më ngadalë se bashkëmoshatarët e tyre dhe në fund të fundit mund të jenë më të shkurtra sa të rriturit.
Problemet si çrregullimi i vëmendjes së deficitit të hiperaktivitetit dhe depresioni gjithashtu mund të jenë më të zakonshme tek njerëzit me sëmundje celiac, dhe të gjitha këto mund të ndodhin edhe tek njerëzit që kanë gjithashtu sindromën Down.
Një studim, i udhëhequr nga mjekët në Spitalin e Fëmijëve të Bostonit, zbuloi se sindromat e sindromit Down nuk gjithmonë hulumtojnë simptomat e sëmundjes celiac, veçanërisht kur këto simptoma nuk janë "simptomat klasike" që lidhen më së shumti me gjendjen. Ky studim përmendi kapsllëk dhe problemet e sjelljes si simptomat më shpesh të raportuara nga kujdestarët e fëmijëve të cilët më pas u shfaqën për sëmundje celiac.
Është e mundur që të ketë sëmundje celiac pa asnjë simptomë të dukshme , por dy grupe të tjera të studiuesve kanë gjetur se njerëzit me sindromin Down që zhvillojnë sëmundje celiac kanë më shumë gjasa që të mos kenë simptoma të dukshme, veçanërisht rritjen e ngadaltë. Në fakt, një studim zbuloi se fëmijët e Sindromit Down, të cilët sapo ishin diagnostikuar me sëmundjen celiac, ishin shumë të ngjarë të ishin nën 10 përqindëshin për lartësinë dhe peshën.
Megjithatë, një tjetër studim tregon se simptomat tipike celiac-anemi, diarre, dhe kapsllëk-gjithashtu shfaqen shpesh në sindromin Down fëmijët pa celiac. Është gjithashtu e mundur që ata me sëmundje celiac të kenë funksion të ulët tiroide, të cilat gjithashtu mund të ndodhin në mungesë të sëmundjes celiac në ato me sindromin Down. Prandaj, studiuesit thanë, kujdestarët dhe mjekët duhet të jenë vigjilentë dhe të shikojnë për gjendjen.
Ka disa lajme të mira: një studim i madh nga Suedia tregoi se njerëzit me sindromën Down dhe me sëmundjen celiac nuk kanë një rrezik më të lartë vdekjeje sesa njerëzit me sindromin Down.
Kujdesi për dikë me sëmundjen celiac
Për fat të keq, aktualisht nuk ka ndonjë medikament me recetë për të trajtuar sëmundjen celiac. Kjo mund të ndryshojë në të ardhmen, por që tani, trajtimi i vetëm për sëmundjen celiac është dietë gluten-free , të cilën personi me celiac duhet të ndjekë për jetën.
Dieta gluten-free tingëllon relativisht e lehtë në letër, por mund të jetë e vështirë në praktikë, sepse kaq shumë ushqime përmbajnë kokrra gluten. Kur gatuani dikë me sëmundje celiac, ju duhet të lexoni me kujdes etiketat dhe të ruheni nga ndotja e glutenit në kuzhinë.
Në fakt, disa familje bëjnë një praktikë të hahet gluten-free në shtëpi për të mbrojtur shëndetin e anëtarit me sëmundje celiac. Ushqimi gjithashtu mund të jetë sfidues, megjithëse është lehtësuar me përhapjen e menysë pa gluten në ushqime të ndryshme të shpejta dhe restorante të shpejta.
Një Fjalë Nga
Kur fëmija juaj ka sindromin Down, mendimi për një ndryshim të madh si dieta gluten-free mund të duket e madhe, sidomos nëse fëmija juaj ka edhe komplikacione të tjera shëndetësore që janë të zakonshme tek ata me sindromin Down. Ngritja e një fëmije të Sindromit Down ose kujdesi për një të rritur mund të jetë sfidues dhe shtimi i kufizimeve të veçanta diete nuk do të ndihmojë.
Por ka një lajm të mirë: nuk ka nevojë të privoni fëmijën tuaj nga cookies, pica dhe të preferuarit e tjerë të fëmijërisë, pasi që versionet e mira të gluten-free të të gjitha këtyre ushqimeve janë gjerësisht të disponueshme. Gjithashtu, sapo të keni zotëruar kurbën e mësimit (pa dyshim të pjerrët) që vjen me dietën, do të gjeni se do të bëhet natyra e dytë dhe mund të shihni disa nga simptomat e tretjes dhe simptomat e tjera të fëmijës.
> Burimet:
> Ludvigsson JF et al. Sëmundja Celiac dhe Downtime Sindromi Down: Një Studim i Grupit Mbarëkombëtar. BMC Pediatrics. 2017 Jan 31; 17 (1): 41.
> Shoqëria Kombëtare Down Syndrome. Fleta e fakteve të Sëmundjeve Gastrointestinal Tract & Down.
> Mårild K et al. Sindromi i poshtëm shoqërohet me rrezikun e lartë të sëmundjes celiac: Një studim mbi mbikëqyrjen e rasteve mbarëkombëtare. Gazeta e Pediatrisë. 2013 Korrik; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Shqyrtimi i Sëmundjes Celiac në Sindromin Down - Dilema e Vjetër dhe e Re. Gazeta botërore e rasteve klinike. 2017 16 korrik; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Zbulimi i sëmundjes celiac në pacientët me sindromën Down. American Journal of Genetics Medical, Pjesa A. 2016 Dhjetor; 170 (12): 3098-3105.