Konceptet prapa Sindromit Down Testet e Shqyrtimit
Koncepti i Shqyrtimit të Sindromës së Poshtme gjatë Shtatëzënisë
Numri i opsioneve të shqyrtimit për sindromën Down është rritur ndjeshëm në vitet e fundit. Para se të marrësh një vendim në lidhje me atë se çfarë testimi, nëse ka ndonjë, është e drejtë për ju, është e rëndësishme të kuptojmë konceptin pas testeve të shqyrtimit.
Provat dhe testet e shqyrtimit mund të jenë koncepte të vështira për njerëzit që të kuptojnë.
Jemi përdorur për testet mjekësore që na japin një përgjigje, por me teste të shqyrtimit, në vend të një përgjigje, marrim një vlerësim të rrezikut. Për shembull, testet e shqyrtimit nuk mund të ju tregojnë me siguri se fëmija juaj ka sindromin Down, ai mund t'ju japë vetëm një vlerësim të rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë me sindromin Down. Bazuar në këtë vlerësim të rrezikut dhe një ndërprerje të paracaktuar të rrezikut, shtatzënia juaj do të klasifikohet si negative në ekran (me rrezik të ulët) ose në ekran pozitiv (me rrezik të lartë). Ekzaminimi në thelb ndan njerëzit në dy popullacion - ato që konsiderohen me rrezik të ulët (shumica) dhe ato që konsiderohen me rrezik të lartë (një pakicë).
Kjo mund të tingëllojë pak e komplikuar, por unë mendoj se duke kërkuar një shembull të thjeshtë do të ndihmojë.
Një shembull i testit të shqyrtimit
Një test i thjeshtë i shqyrtimit që mund të vlerësojë rrezikun e nënës për të patur një fëmijë me sindromin Down është thjesht të kërkojë një nënë që të jetë mosha e saj. Bazuar në përgjigjen e saj dhe në një ndërprerje të rrezikut, nënat që do të bëhen mund të ndahen në dy grupe - ata që konsiderohen me rrezik të ulët (negative në ekran) dhe ata që konsiderohen me rrezik të lartë (ekran pozitiv).
Për të ndarë nënat pozitive të ekranit nga nënat negative të ekranit, le të pretendojmë se kushdo me një rrezik më të madh se 1 në 200 (ose gjysmën e 1 përqind) konsiderohet pozitive në ekran. Ky rrezik në 1 në 200 është prerja e rrezikut tonë.
Tani, le t'i kërkojmë dy nënave-të jenë moshat e tyre. Mami A është 30 vjeç dhe bazuar vetëm në moshën e saj, rreziku i saj për të lindur një fëmijë me sindromin Down është 1 në 900.
Ajo konsiderohet "negative në ekran" pasi që rreziku i saj është më i vogël se rreziku ynë i prerë prej 1 në 200. Kështu që rreziku i saj është i ulët dhe ajo nuk do të ofrohet asnjë testim pasues. Por, dhe kjo është e madhe, por rreziku i saj nuk është zero - është 1 në 900. Kjo do të thotë se nëse 900 moms 30-vjeçare do të ishin në një dhomë, do të kishte një fëmijë me sindromin Down edhe megjithëse "testi" ynë tha se ishte negative në ekran (rrezik i ulët!)
Tani le të pyesim Mami B në moshën e saj. Mami B është 38 dhe bazuar vetëm në moshën e saj, rreziku i saj për të patur një fëmijë me sindromin Down është 1 në 180 (ose pak më i madh se ndërprerja e rrezikut prej 1 në 200). Meqenëse rreziku i saj është më i madh se 1 në 200, ajo konsiderohet "pozitive në ekran" ose me rrezik të lartë. Tani, sigurisht, rreziku i saj është ende rreth gjysma e një për qind (ose më shumë se 99 për qind shans që fetusi i saj nuk ka sindromin Down), por sipas testit tonë, rezultati i saj është "ekran pozitiv". Ndërsa ajo konsiderohet " , "Ka ende më shumë të ngjarë që foshnja e saj të mos ketë sindromën Down. Megjithatë, bazuar në "rrezikun" e saj, ajo do të ofrohet teste diagnostikuese pasuese për të përcaktuar nëse foshnja ka sindromin Down. Shumica e grave, madje edhe me një rezultat pozitiv të shqyrtimit, do të kenë bebe që nuk kanë sindrom Down.
Sidoqoftë, mund të shihni se marrja e një rezultati "ekran pozitiv" mund të rrisë ankthin tuaj.
Avantazhet dhe disavantazhet e testeve të shqyrtimit
Ndërkohë që testet e shfaqjes së shtatzanisë nuk ju tregojnë të sigurt për kromozomet e fëmijës suaj, ato kanë disa avantazhe në krahasim me testimet diagnostike siç janë amniocenteza ose marrja e mostrave nga korioni (CVS). Për një, nuk ka rrezik për shtatzëninë. Shumica e testeve të shqyrtimit janë ose testet e gjakut ose ultrazërit ose një kombinim i të dyjave, dhe kështu nuk ekziston rreziku i abortit të lidhur me to siç ka me amniocentezën ose CVS. Disavantazhi është se ata nuk ju japin një përgjigje të fortë, ata vetëm ju japin një vlerësim të rrezikut tuaj.
Më shpesh ky vlerësim është i ulët (negative në ekran) dhe shumë gra e gjejnë këtë siguri. Megjithatë, nëse rezultati juaj i shqyrtimit konsiderohet pozitiv, kjo mund të shkaktojë shumë ankth edhe pse ka shumë të ngjarë që fëmija juaj të mos ketë sindromën Down. Nëse testet tuaja konsiderohen si pozitive, ju gjithashtu do të ballafaqoheni me marrjen e një zgjedhjeje për testimin diagnostik.
Hapat në marrjen e një vendimi për testimin e shtatzënisë
Ndërsa mendoni për vendimet tuaja, merrni një moment për të kaluar nëpër këto hapa, duke marrë parasysh hapin e ardhshëm pa marrë parasysh se çfarë testimi keni zgjedhur të keni:
- Nëse keni një rrezik në rritje të sindromës Down bazuar në moshën tuaj, merrni një moment për të kuptuar se si rreziku i sindromës Down rritet me moshën. Siç është përmendur, madje edhe nënat më të vjetra, më shumë se 40 vjeç, kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë pa sindromin Down sesa një fëmijë që ka sindromën Down.
- Nëse, bazuar në moshën tuaj, jeni të shqetësuar se fëmija juaj ka një rrezik në rritje të sindromës Down, atëherë duhet të marrësh në konsideratë testet e shtatzënisë (ose testet e testimit të serumit të parë të trimestrit të parë, nivelet e B-HCG, screening fetoprotein, ultratingull me tremujorin e parë testimi nuchal dele ose një ultratinguj të nivelit II në mesin e shtatzënisë?) Para se të kryeni këto teste, merrni parasysh hapin tjetër. Nëse testet tuaja jo-invazive të shqyrtimit (testet e gjakut ose ultrazërit) sugjerojnë se jeni në kategorinë e rrezikut të lartë dhe jo rrezik të ulët, çfarë do të bëni më pas? Nëse dëshironi të vazhdoni me një amniocentezë ose CVS, kjo është e rëndësishme për t'u marrë parasysh përpara kohe. Nëse nuk do të vazhdoni me një amniocentezë ose CVS, merrni parasysh se si do të përballeni duke e ditur se ju keni një rrezik në rritje gjatë shtatzënisë. Nuk ka përgjigje të drejtë apo të gabuar. Disa njerëz do të shqetësoheshin për të qenë të vetëdijshëm për një rrezik të shtuar, ndërsa të tjerët do të donin të dinin nëse ata kishin një rrezik në rritje në mënyrë që të përgatiten për mundësinë.
- Nëse keni një test anormal të shqyrtimit (ose për shkak të rritjes së rrezikut në lidhje me moshën) a do ta konsideroni të bëni një amniocentezë ose CVS? Me këto studime, është e rëndësishme të peshoni njohuritë që do të fitonit ndaj rrezikut të efekteve anësore si abort. Ndërsa rreziku i abortit me amniocenteza është i ulët, ajo është ende e pranishme. Megjithatë, para se të kesh këtë test, të shqyrtojmë atë që do të bënit duke ditur rezultatet dhe nëse do të të kishte dobi. A do të bësh diçka të ndryshme, për shembull, të konsiderosh një abort? A do të dinin se do të kishit një fëmijë me sindromin Down që do t'ju ndihmonte të përgatiteni më mirë për lindjen? Ose, në vend të kësaj, a jeni dikush që do të shqetësohej gjatë shtatzënisë, duke gjetur se diagnoza nuk ju përgatit, por vetëm ju bën të shqetësuar?
Linja e Poshtme e Testimit Prenatal për Sindromën e Poshtme
Vendimi për të bërë testimin e shtatzënisë gjatë shtatzënisë është një gjë personale. Shumica e testeve të shqyrtimit sigurojnë që prindërit të jenë me siguri. Megjithatë, kur një test i ekranit është pozitiv në ekran, mund të jetë nxitës i ankthit. Testimi diagnostikues i ndjekjes është i disponueshëm, por ka disa rreziqe që lidhen me të dhe merr pak kohë për të marrë rezultatet, të cilat mund të jenë të vështira për disa prindër që do të jenë. Në marrjen e një vendimi për çdo formë të testimit prenatal gjatë shtatzënisë, është e rëndësishme të konsideroni se çfarë do të thotë rezultatet e testit për ju dhe çfarë do të bëni me këtë informacion.
burimet:
Halliday, J., Messerlian, G., dhe G. Palomaki. Edukimi i pacientit: A duhet të kem një test testimi për sindromën Down gjatë shtatëzanisë? (Përtej Bazat). UpToDate . Përditësuar më 08/10/15.