Sëmundja Machado-Joseph (MJD), e njohur edhe si ataxia spinocerebellare 3 (SCA3), është një çrregullim i trashëguar i ataksiës. Ataxia mund të ndikojë në kontrollin e muskujve, duke rezultuar në një mungesë balancimi dhe koordinimi. Në mënyrë të veçantë, MJD shkakton një mungesë progresive të koordinimit në krahët dhe këmbët. Njerëzit me këtë gjendje kanë tendencë të kenë një shëtitje të veçantë, të ngjashme me një goditje të dehur.
Ata gjithashtu mund të kenë vështirësi të flasin dhe të gllabërojnë.
MJD është lidhur me një defekt gjenetik në gjenin ATXN3 në kromozomin 14. Kjo është një kusht autosomal dominuese, që do të thotë që vetëm një prind duhet të ketë gjenin për një fëmijë që të preket. Nëse e keni gjendjen, fëmija juaj ka 50 për qind shans për ta trashëguar atë. Gjendja më së shpeshti shihet tek njerëzit me origjinë portugeze ose azorane. Në ishullin e Flores në Azores, 1 në 140 vetë është prekur. Megjithatë, MJD mund të ndodhë në çdo grup etnik.
simptomat
Ekzistojnë tri lloje të ndryshme të MJD. Cili lloj keni, varet nga fillimi i simptomave dhe ashpërsia e këtyre simptomave. Këtu është një vështrim në karakteristikat më të zakonshme dhe simptomat e këtyre tri llojeve:
| lloj | Mosha e Fillimit | Sëmundja dhe përparimi i simptomës | simptomat |
|---|---|---|---|
| Lloji I (MKD-I) | Midis 10-30 vjeç | Ashpërsia e simptomave përparon me shpejtësi |
|
| Lloji II (MJD-II) | Midis 20-50 vjeç | Simptomat përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës |
|
| Lloji III (MJD-III) | Midis 40-70 vjeç | Simptomat ngadalë përkeqësohen me kalimin e kohës |
|
Shumë individë me MJD kanë gjithashtu probleme vizioni si vizioni i dyfishtë (diplopia) dhe pamundësia për të kontrolluar lëvizjet e syve, si dhe dridhja në duart e tyre dhe problemet me balancimin dhe koordinimin. Të tjerët mund të krijojnë lëkundje të fytyrës ose probleme urinimi.
Si diagnostikohet MJD
MJD është diagnostikuar bazuar në simptomat që po përjetoni.
Meqenëse çrregullimi është trashëguar , është e rëndësishme të shikoni historinë tuaj familjare. Nëse të afërmit kanë simptoma të MJD, pyetni kur filluan simptomat e tyre dhe sa shpejt ata zhvilloheshin. Një diagnozë përfundimtare mund të vijë vetëm nga një test gjenetik, i cili do të kërkonte defektet në kromozomin tuaj 14. Për ata që jetojnë me fillimin e hershëm MJD, jetëgjatësia e jetës mund të jetë aq e shkurtër sa në mesin e viteve '30. Ata që kanë MJD të butë ose tip të vonshëm, përgjithësisht kanë një jetëgjatësi normale.
Trajtimit
Aktualisht, nuk ka shërim për sëmundjen Machado-Joseph. Ne gjithashtu nuk kemi një mënyrë për të ndaluar simptomat e saj nga përparimi. Ka, megjithatë, medikamente që mund të ndihmojnë në zbutjen e simptomave. Baclofen (Lioresal) ose toksina e botulinumit (Botox) mund të ndihmojnë në reduktimin e spazmave të muskujve dhe distoni. Terapia Levodopa, një terapi e përdorur për njerëzit me sëmundjen e Parkinsonit, mund të ndihmojë në uljen e ngurtësisë dhe ngadalësisë. Terapia fizike dhe pajisjet ndihmëse mund të ndihmojnë individët me lëvizje dhe aktivitete të përditshme. Për simptomat vizuale, syzet e prizmës mund të ndihmojnë në zvogëlimin e vizionit të paqartë ose të dyfishtë.
burimet:
"Machado-Joseph Fact Sheet". Çrregullime. 16 prill 2014. Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke.
"Sëmundja Machado-Joseph". Indeksi i Sëmundjeve të Rralla. Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. 15 shkurt 2007.