Çrregullimi i trashëguar i trashëguar
Sëmundja e Leigh është një çrregullim i trashëguar metabolik që dëmton sistemin nervor qendror (trurin, kurrizin dhe nervat optikë). Sëmundja e Leigh shkaktohet nga problemet në mitokondri, qendrat e energjisë në qelizat e trupit.
Një çrregullim gjenetik që shkakton sëmundjen e Leigh mund të trashëgohet në tre mënyra të ndryshme. Ajo mund të trashëgohet në kromozomin X (femër) si një mangësi gjenetike e një enzime të quajtur kompleksi piruvat dehidrogjenazë (PDH-Elx).
Ajo mund të trashëgohet si një gjendje autosomale recesive që ndikon në montimin e një enzime të quajtur citokrom-c-oksidazë (COX). Ajo gjithashtu mund të trashëgohet si një mutacion në ADN në mitokondrimet e qelizave.
simptomat
Simptomat e sëmundjes Leigh zakonisht fillojnë në mes të moshës prej 3 muajsh dhe 2 vjetësh. Meqenëse sëmundja ndikon në sistemin nervor qendror, simptomat mund të përfshijnë:
- aftësi e dobët gjiri
- vështirësi në mbajtjen e kokës
- duke humbur aftësitë motorike të foshnjës, të tilla si kapja e një tronditje dhe lëkundje
- humbja e oreksit
- të vjella
- nervozizëm
- duke qarë vazhdimisht
- konfiskimet
Ndërsa sëmundja e Leigh bëhet më e keqe me kalimin e kohës, simptomat mund të përfshijnë:
- dobësi të përgjithësuar
- mungesa e tonit të muskujve (hipotonia)
- episode të acidozës laktike (akumulimi i acidit laktik në trup dhe tru) që mund të dëmtojnë frymëmarrjen dhe funksionin e veshkave
- problemet e zemrës
diagnozë
Diagnoza e sëmundjes Leigh bazohet në simptomat e foshnjave ose fëmijës.
Testet mund të tregojnë një mangësi të dehidrogjenazës së piruvatës ose praninë e acidozës laktike. Individët me sëmundjen Leigh mund të kenë sfera simetrike të dëmtimit në tru, të cilat mund të zbulohen me anë të skanimit të trurit. Në disa individë, testimi gjenetik mund të jetë në gjendje të identifikojë praninë e një mutacioni gjenetik.
trajtim
Trajtimi i sëmundjes Leigh zakonisht përfshin vitamina të tilla si tiaminë (vitamina B1). Trajtime të tjera mund të përqëndrohen në simptomat e pranishme, të tilla si droga anti-seksuale ose ilaçe të zemrës ose të veshkave. Terapia fizike, profesionale dhe e fjalës mund të ndihmojë një fëmijë që të arrijë potencialin e tij zhvillimor.
burimet:
> "NINDS Leigh's Information Information për sëmundjet." Çrregullime. 13 shkurt 2007. Organizata Kombëtare për Çrregullimet Neurologjike dhe Stroke.
> "Sëmundja e Leigh." Indeksi i Sëmundjeve të Rralla. 17 dhjetor 2007. Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla.
> Macnair, Trisha. "Sëmundja e Leigh." BBC Health. Korrik 2006.