Një grup i çrregullimeve që shkaktojnë mungesën e kontrollit trupor
Atasia episodike është një grup i çrregullimeve të pazakonshme që shkaktojnë periudha gjatë të cilave një person nuk është në gjendje të kontrollojë lëvizjet trupore ( ataxia ). Ka tetë lloje të ataaksisë episodike, por dy të parët janë më të njohurit.
Ataxia episodike Lloji 1
Llojet e unsteadiness shkaktuar nga ataxia episod tip 1 (EA1) zakonisht zgjasin vetëm për minuta në një kohë. Këto periudha shpesh sjellin stërvitje, kafeinë ose stres.
Ndonjëherë mund të ketë një valëzim të muskujve (myokymia) që vijnë me ataxia. Simptomat zakonisht fillojnë në adoleshencë.
Ataxia episod tip 1 është shkaktuar nga një mutacion në një kanal jon kaliumi. Ky kanal zakonisht lejon sinjalizimin elektrik në qelizat nervore dhe këto sinjale mund të bëhen anormale kur kanali ndryshohet nga një mutacion gjenetik. Mënyra më e lehtë për të provuar për EA1 është që të merrni testimin gjenetik. Një MRI mund të bëhet për të përjashtuar shkaqet e tjera të mundshme të ataksi, por në rastin e EA1, një MRI vetëm do të tregojë tkurrje të butë të mesit të tru i vogël që quhet vermi.
Ataxia episodike Tipi 2
Ataxia episodike tip 2 (EA2) është e lidhur me sulme të vuajtjes së rëndë dhe nganjëherë nauze dhe vjellje që zgjasin nga orët në ditë. Nystagmus, një gjendje në të cilën sytë lëvizin në mënyrë të përsëritur dhe të pakontrolluar, mund të jenë të pranishëm jo vetëm gjatë, por edhe midis sulmeve. Ndryshe nga EA1, tipi i atiksisë episodike 2 mund të çojë në dëmtim të tru i vogël, pjesë e trurit që është përgjegjëse për koordinimin.
Për shkak të këtij dëmtimi ngadalë, njerëzit me EA2 mund të humbin kontrollin vullnetar të muskujve midis sulmeve të tyre periodike. Ashtu si EA1, njerëzit me EA2 zakonisht zakonisht ndjejnë simptoma në adoleshencë.
Ataxia episodike e tipit 2 shkaktohet nga një mutacion në një kanal kalciumi. Ky kanal i njëjtë i kalciumit gjithashtu mutohet në sëmundje të tjera të tilla si ataksi tipik spinocerebellar 6 dhe migrena familjare hemiplegike .
Disa njerëz me EA2 gjithashtu kanë simptoma që i kujtojnë ato sëmundje të tjera.
Ataxias të tjerë episodikë
Ataaksia episodike e mbetur, llojet EA3 deri EA8, janë shumë të rralla. Shumë nga ataaksia episodike më pak të zakonshme janë shumë të ngjashme në dukje me EA1 dhe EA2 por kanë mutacione të ndryshme gjenetike si shkak. Secili nga këto nëntipe është raportuar në vetëm një ose dy familje.
- EA3 kanë sulme të shkurtra që përfshijnë mungesën e koordinimit dhe kontrollit të muskujve, me marramendje dhe valëzim të muskujve.
- EA4 është më shumë si EA2, me lëvizje të pazakonta të syve si nistagmus që vazhdon edhe kur nuk ka sulm aktiv, edhe pse sulmet janë relativisht të shkurtra. EA4 është unik në atë që nuk i përgjigjet mirë trajtimeve të përdorura për ataaksinë episodike.
- EA5 ka sulme që vazhdojnë për orë të tëra si EA2. Ajo është raportuar në një familje franceze kanadeze.
- EA6 është shkaktuar nga një mutacion që gjithashtu mund të shoqërohet me konfiskime , migrenë dhe hemiplegia , përsëri si EA2.
- EA7 është identifikuar në vetëm një familje dhe është shumë e ngjashme me EA2 përveç se provimi neurologjik është normal në mes të sulmeve.
- EA8 tregon simptomat e saj në fillim të fëmijërisë me sulme që zgjasin nga minuta deri në një ditë të plotë. Ajo është gjetur brenda një familjeje dhe i përgjigjet klonazepamit.
Diagnoza e Ataxisë Episodike
Para se të arrijnë një diagnozë të një çrregullimi relativisht të rrallë si ataksi episodike, shkaqe të tjera më të zakonshme të ataksias duhet të shqyrtohen. Megjithatë, nëse ka një histori të pastër familjare të ataksi, mund të jetë e vlefshme marrja e testimit gjenetik.
Shumica e mjekëve rekomandojnë të punojnë me një këshilltar gjenetik kur kërkojnë këtë lloj të testimit. Ndërkohë që rezultatet e një prove gjenetike mund të duken të drejtpërdrejta, shpesh ka nuanca të rëndësishme që mund të anashkalohen. Është e rëndësishme të dini se çfarë një test gjenetik do të thotë jo vetëm për ju, por edhe për familjen tuaj.
trajtim
Simptomat e të dyjave EA1 dhe EA2 përmirësohen me acetazolamide, një medikament që përdoret zakonisht si një diuretik ose për të ndihmuar në ndryshimin e niveleve të aciditetit në gjak.
Dalfampridine gjithashtu ka treguar të jetë efektive në llojin e atsisë episodike gjithashtu. Terapia fizike mund të jetë e dobishme për të menaxhuar ataksi kur është e pranishme.
Ndërsa atasia episodike nuk është e zakonshme, një diagnozë ka implikime për të dy pacientin dhe familjen e tyre. Është e rëndësishme për neurologët dhe pacientët të mendojnë për ataksinë episodike kur ka një histori familjare të ngathtësisë.
burimet:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias episodik: karakteristika klinike dhe gjenetike. Gazeta e Çrregullimeve të Lëvizjes . 2016, 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Një sprovë randomized e 4-aminopyridine në EA2 dhe ataksia episodike familjare të ngjashme. Neurologjia 2011; 77: 269.