Dystrofia muskulare (MD) është një grup i të ashtuquajturave çrregullime gjenetike "të lidhura me X" që shkakton dobësi progresive të muskujve dhe degjenerim të lëvizjeve kontrolluese të muskujve skeletorë. Sipas Instituteve Kombëtare të Shëndetit, disa forma të MD bëhen të dukshme në foshnjërinë ose fëmijërinë e hershme, ndërsa të tjerët nuk shfaqen deri në moshën e mesme ose më vonë.
Faktoret e rrezikut
Duke qenë i lidhur me X, distrofi muskulore pothuajse ekskluzivisht prek meshkujt, me shumë djem që trashëgojnë mutacion nga nëna e tyre.
Në rreth një të tretën e fëmijëve me distrofinë muskulare, nëna e tyre nuk është një bartës për MD dhe ata e zhvilluan atë si një mutacion të ri.
Rreth 1 në çdo 3,500 deri në 5000 djem linden me MD, me rreth 400 deri 600 raste të reja çdo vit në Shtetet e Bashkuara.
Duchenne MD është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare dhe shkaktohet nga mungesa e proteinës dystrophin. Kjo është një çrregullim shkatërrues që përparon me shpejtësi, me shumicën e të sëmurëve (pothuajse të gjithë djemtë) që nuk mund të ecin deri në moshën 12 vjeçare dhe kanë nevojë për një frymëmarrje për të marrë frymë.
Becker MD është e ngjashme me, por më pak të rënda se Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD zakonisht fillon në vitet adoleshente dhe shkakton dobësi progresive në muskujt e fytyrës, krahëve, këmbëve, dhe rreth shpatullave dhe kraharorit. Ajo përparon më ngadalë se sa Duchenne dhe simptomat variojnë nga butësia në paaftësi.
Forma më e zakonshme e rritjes së këtij çrregullimi është MD Myotonic. Simptomat e saj përfshijnë spazma muskulore, katarakte, dhe anomalitë endokrine dhe kardiake.
Sipas Qendrave për Kontrollin e Sëmundjeve, "ka disa trajtime që mund të ndihmojnë në ngadalësimin e progresit të humbjes së muskujve, siç është përdorimi i steroideve, por nuk ka shërim".
Simptomat e Dystrophy muskulare në vegjël
Shenjat e Duchenne MD fillimisht tregojnë kur një fëmijë është midis moshave 3 dhe 6 vjeç dhe vërejnë se fëmija i tyre ka probleme me aftësitë motorike.
Fëmija mund të bjerë shpesh, të ketë vështirësi në ngritjen kur ai është ulur ose shtrirë, ose ka vështirësi në ngjitje të shkallëve. Fëmijët mund të ecin me supet e shtyura mbrapa ose në gishtërinjtë e tyre në një lloj valle ose mund të vonohet duke ecur më vete. Prindërit mund të vënë re gjithashtu se fëmija ka zgjeruar muskujt e viçit, për shkak të pseudohypertrophy. Getting lodhur lehtë gjatë aktivitetit fizik rutinë është një tjetër simptomë e MD.
diagnozë
Nëse pediatri juaj dyshon se fëmija juaj mund të ketë distrofi muskulore, ata me gjasë do të fillojnë duke testuar nivelin e kreatinës kinazës (CK) në gjakun e fëmijës suaj. Kjo enzimë e muskujve është shumë e lartë në fëmijët me distrofinë muskulare.
Nëse mjeku juaj zbulon një nivel të lartë CK, ata do të mund të bëjnë testimin e ADN-së për të kërkuar mutacionet në gjenin që e bën dystrofinën. Nëse ky test gjenetik është negativ, atëherë mund të bëhet një biopsi muskulore për të konfirmuar diagnozën e distrofisë muskulare.
Shfaqja e porsalindur
Megjithëse është e mundur për të shfaqur të sapolindurit për distrofinë muskulore duke testuar nivelin e tyre të kreatinës kinazës, nuk bëhet në mënyrë rutinore. Një nga problemet e mëdha është se vetëm rreth 10 përqind e të sapolindurve me nivel të lartë CK do të kenë dystrofi muskulare. 90 përqind e tjerë do të kenë nivele të CK që kthehen në normale kur ato janë disa javë të vjetra.
trajtim
NIH raporton se "prognozimi i MD ndryshon sipas llojit të MD dhe progresionit të çrregullimit". Disa raste mund të jenë të buta dhe përparimi shumë ngadalë gjatë një jetëgjatësi normale, ndërsa rastet e tjera mund të kenë përparim më të dukshëm të dobësisë së muskujve, aftësisë së kufizuar funksionale dhe humbjes së aftësisë për të ecur. Nëse fëmija juaj ka një diagnozë MD, ju mund të mësoni më shumë për rastin e fëmijës tuaj teksa ndërtoni ekipin tuaj të profesionistëve të kujdesit shëndetësor të besuar.
burimet:
Qendrat për Kontrollin e Sëmundjeve. Trajtimi dhe Kujdesi Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institutet Kombëtare të Shëndetit. Informacioni i dhimbjes muskulare.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.