Çrregullimi është shkaktuar nga një defekt në qelizat e gjakut
Paroxysmal hemoglobinuria nate (PNH) është një çrregullim i fituar i qelizave staminale të gjakut. Ajo u emërua fillimisht për simptomën e saj të urinës me ngjyrë të errët (hemoglobinuri) e prodhuar në mëngjes. Mendohej se ndarja jonormale e qelizave të kuqe të gjakut ( hemolizës ) që shkaktoi urinën e errët ndodheshin në shpërthime (paroxysms) që ndodhën gjatë natës. Hulumtimet kanë treguar, megjithatë, se hemoliza në PNH, e shkaktuar nga një defekt biokimik, ndodh gjatë gjithë ditës dhe nuk ndodh në shpërthime.
Ndryshimi në ngjyrën e urinës mund të ndodhë në çdo kohë, por është më dramatike në urinën e koncentruar të natës.
Kuptimi i përmirësuar i hemoglobinurisë paroksizmale gjatë natës ka ripërcaktuar çrregullimin si hemolizë, mpiksje të gjakut në venat (trombozë) dhe mungesë në prodhimin e të gjitha llojeve të qelizave të gjakut ( hematopoiesis ). PNH prek të dy meshkujt dhe femrat e të gjitha përkatësive etnike dhe mund të ndodhë në çdo moshë, por më së shpeshti gjendet tek të rriturit e rinj.
simptomat
Shumë njerëz me PNH nuk kanë simptoma. Simptomat e PNH varen nëse hemolizë, trombozë ose hematopoiesë e mangët janë të pranishme.
- Hemoliza - urina me cola (hemoglobinuria), anemi hemolitike
- Tromboza - ku ndodh mpiksja përcakton simptomat. Nëse kofsha gjendet në një venë të mëlçisë, mund të ketë verdhëz dhe një mëlçi të zgjeruar. Në abdomen, një mpiksje do të shkaktonte dhimbje abdominale; në kokë, një dhimbje koke. Clots në lëkurë të shkaktojë ngritur, dhimbshme, gunga të kuqe në zona të mëdha të lëkurës, të tilla si mbrapa.
- Hematopoiesis deficient - anemia (jo mjaft qeliza të kuqe të gjakut), ndjeshmëri ndaj infeksioneve (jo mjaft qeliza të bardha të gjakut), dhe gjakderdhje jonormale (nuk mjafton trombocitet).
diagnozë
Ekzistojnë disa teste laboratorike të cilat mund të ndihmojnë në diagnostikimin e hemoglobinurisë paroxysmal gjatë natës. Më e saktë është testimi i gjakut për të zbuluar CD55 dhe CD59, dy proteina.
Mungesa e këtyre proteinave në qelizat e kuqe të gjakut konfirmon diagnozën e PNH. Gjatë diagnozës, do të kryhen teste të tjera të gjakut duke përfshirë numërimin e plotë të qelizave të gjakut (CBC), numërimin e retikulociteve, dehidrogjenazën e laktatit të serumit (LDH), bilirubinën dhe haptoglobinën. Një mostër e palcës së eshtrave (biopsi) mund të merret dhe të shqyrtohet nën një mikroskop.
trajtim
Trajtimi bazohet mbi simptomat që janë të pranishme. Shumë të rritur janë trajtuar me steroide (prednisone) çdo ditë kur hemoliza ndodh dhe ndryshohet në ditë alternative gjatë faljes. Hekuri dhe shtesat e acidit folik ndihmojnë në zëvendësimin e humbjeve për shkak të hemolizës. Disa individë mund të marrin hormone androgjenike për të stimuluar prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut. Në anemi të rëndë, mund të jetë e nevojshme transfuzioni i gjakut. Thinners gjakut mund të përdoret për të zvogëluar zhvillimin e clots gjakut. Hematopoiesia e defektuar mund të trajtohet me globulin antithymocyte (ATG).
Një transplant i palcës së eshtrave (qeliza burimore) mund të zëvendësojë qelizat e dëmtuara të gjakut në PNH me ato normale. Pothuajse të gjithë individët me PNH përfundimisht do të kërkojnë një transplantim në mënyrë që të jetojnë më gjatë. Nëse transplantimi bëhet vonë në rrjedhën e sëmundjes rezultatet nuk janë aq të mira, sepse individi është shumë i sëmurë deri në atë kohë.
Droga e Parë për PNH Aprovuar
Më 16 mars 2007, US Food and Drug Administration (FDA) miratoi Soliris (eculizumab) për trajtimin e PNH. Miratimi u bazua në rezultatet e disa studimeve që treguan se trajtimi me eculizumab prodhoi një reduktim dramatik në hemolizë dhe ditët e hemoglobinurisë çdo muaj uleshin.
burim
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnoza dhe Menaxhimi i Paroxysmal Hemoglobinuria Nocturnal." Gjaku 106 (2005): 3699 - 3709.