Çrregullimi gjenetik shkakton akumulimin e dëmshëm të bakrit
Sëmundja e Wilson, e njohur edhe si degjenerim hepatolenticular, është një çrregullim gjenetik që rezulton në akumulimin e tepërt të bakrit në trup. Është një çrregullim i pazakontë që prek një në çdo 30,000 njerëz. Për një person të prekur, ai ose ajo duhet të trashëgojë një mutacion gjenetik të veçantë nga jo një, por të dy prindërit.
Ky akumulim jonormal i bakrit më së shumti prekin mëlçinë, trurin, veshkën dhe sytë, por gjithashtu mund të ndikojë në zemrën dhe në sistemin endokrin.
Simptomat e sëmundjes së Wilson tentojnë të manifestohen shumë herët në jetë, zakonisht midis moshës pesë dhe 35 vjeç. Komplikimet e sëmundjes mund të përfshijnë dështimin e mëlçisë, problemet e veshkave dhe nganjëherë simptoma të rënda neuropsikiatrike.
shkaqet
Sëmundja e Wilsonit është një çrregullim i trashëguar në modelin autosomal recesiv . Çfarë do të thotë kjo është se të dy prindërit janë shumë bartës për mutacionin gjenetik, edhe pse as ka të ngjarë që të kenë simptoma dhe as histori familjare të sëmundjes. Personat që janë transportues mund të kenë dëshmi të metabolizmit abnormal të bakrit, por zakonisht nuk janë të mjaftueshme për të justifikuar ndërhyrjen mjekësore.
Sëmundja e Wilsonit është një nga disa çrregullime gjenetike në të cilat bakri formon anormalisht në sistem, më së shpeshti në mëlçi. Ajo përfshin një gjen të quajtur ATP7B të cilin trupi përdor për të fshehur bakrin në biliare . Mutacioni i këtij geni e pengon këtë proces dhe ndërhyn me nxjerrjen e bakrit nga trupi.
Ndërsa nivelet e bakrit fillojnë të trullosin mëlçinë, trupi do të përpiqet të thyejë ato duke sekretuar acidin klorhidrik dhe hekurin hekuri për të oksiduar molekulat e bakrit. Me kalimin e kohës, kjo reaksion mund të shkaktojë dhëmbje të mëlçisë (fibrozë), hepatit dhe cirrozë.
Për shkak se bakri është qendror si për formimin e kolagjenit dhe thithjen e hekurit, çdo dëmtim i këtij procesi mund të shkaktojë dëmtime në moshë të re.
Kjo është arsyeja pse sëmundja e Wilsonit mund të shkaktojë hepatit në tre vitet e para të jetës dhe cirrozën (një kusht më së shpeshti i lidhur me të rriturit më të rritur) në adoleshentët dhe të rinjtë.
Simptoma të ngjashme me Liverin
Simptomat e sëmundjes së Wilson variojnë nga vendndodhja e dëmtimit të indeve. Meqenëse bakri tenton të grumbullohet në mëlçinë dhe në trurin e parë, simptomat e sëmundjes shpesh shfaqen më thellë në këto sisteme të organeve.
Simptomat e hershme të mosfunksionimit të mëlçisë janë shpesh të ngjashme me ato që hasen në hepatit . Zhvillimi progresiv i fibrozës mund të çojë në një gjendje të njohur si hipertension portal në të cilin presioni i gjakut në mëlçi fillon të rritet. Me rritjen e dëmtimit të mëlçisë, një person mund të përjetojë një spektër të ngjarjeve serioze dhe potencialisht kërcënuese për jetën, duke përfshirë gjakderdhje të brendshme dhe dështim të mëlçisë .
Ndër simptomat më të zakonshme lidhur me mëlçinë të parë në sëmundjen e Wilson:
- lodhje
- të përzier
- të vjella
- Humbja e oreksit
- Dhimbje muskulore
- Verdhë e lëkurës dhe syve ( verdhëz )
- Lëngu i akumuluar në këmbë ( edemë )
- Akumulimi i lëngjeve në bark ( ascites )
- Spider web-si veining në lëkurë (angiomas merimangë)
- Dhimbje ose plotësi në barkun e sipërm të majtë për shkak të një shpretkë të zgjeruar
- Vjellje e gjakut ose stools shtatzanë për shkak të varices ezofageal
Ndërsa cirroza ndodh zakonisht tek personat me sëmundje të Wilson të patrajtuar, ajo rrallë përparon në kancerin e mëlçisë (ndryshe nga ciroza e lidhur me hepatitin viral ose me alkoolizmin ).
Simptoma neurologjike
Dështimi akut të mëlçisë karakterizohet nga zhvillimi i një anemi të quajtur anemi hemolitike në të cilën qelizat e kuqe të gjakut do të copëtohen dhe do të vdesin fjalë për fjalë. Meqenëse qelizat e kuqe të gjakut përmbajnë tre herë sasinë e amoniakut si plazma (përbërësi i lëngshëm i gjakut), shkatërrimi i këtyre qelizave mund të shkaktojë ngritjen e shpejtë të amoniakut dhe toksinave të tjera në qarkullimin e gjakut.
Kur këto substanca irritojnë trurin, një person mund të zhvillojë encefalopati hepatike , humbjen e funksionit të trurit për shkak të sëmundjes së mëlçisë. Simptomat mund të përfshijnë:
- migraines
- pagjumësi
- Humbja e kujtesës
- Fjalë e ngathët
- Ndryshime në vizion
- Problemet e lëvizshmërisë dhe humbja e bilancit
- Ankthi ose depresioni
- Ndryshimet e personalitetit (duke përfshirë impulsivitetin dhe gjykimin e dëmtuar)
- Parkinsonizmi (ngurtësi, dridhje, lëvizje e ngadalësuar)
- psikozë
Për shkak se shkaqet e mundshme të këtyre simptomave janë të mëdha, sëmundja e Wilson diagnostikohet rrallë vetëm me karakteristikat neuropsikiatrike.
Simptoma të tjera
Akumulimi jonormal i bakrit në trup mund të ndikojë në mënyrë të drejtpërdrejtë dhe të tërthortë edhe në sistemet e tjera të organeve.
- Kur ndodh brenda syve, sëmundja e Wilson mund të shkaktojë një simptomë karakteristike të njohur si unaza Kayser-Fleisher. Këto janë banda me njollë të artë-kafe rreth perimetrit të irisit të shkaktuar nga depozitat e bakrit të tepërt. Kjo ndodh në rreth 65 për qind të njerëzve me sëmundjen e Wilson.
- Kur ndodh në veshkat, sëmundja e Wilson mund të shkaktojë lodhje, dobësi të muskujve, konfuzion, gurë në veshka dhe gjak në urinë për shkak të acideve të tepërta në gjak. Gjendja gjithashtu mund të shkaktojë depozitimin e tepruar të kalciumit në veshkat dhe, paradoksalisht, dobësimin e eshtrave për shkak të rishpërndarjes dhe humbjes së kalciumit.
Ndërsa jo e zakonshme, sëmundja e Wilson mund të shkaktojë kardiomiopatinë (dobësinë e zemrës), si dhe infertilitetin dhe dështimin e përsëritur si pasojë e dëmtimit të tiroides.
diagnozë
Për shkak të gamës së ndryshme të simptomave të mundshme, sëmundja e Wilson shpesh mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar. Veçanërisht nëse simptomat janë të paqarta, sëmundja mund të përzihet me lehtësi për çdo gjë, nga helmimi i metaleve të rënda dhe hepatitit C në lupusin dhe paralizën cerebrale.
Nëse dyshohet për sëmundjen e Wilson, hetimi do të përfshijë një rishikim të simptomave fizike së bashku me një numër testesh diagnostikuese, duke përfshirë:
- Testet e enzimeve të mëlçisë
- Testet e gjakut për të kontrolluar nivelet e larta të bakrit dhe nivelet e ulëta të ceruloplazmisë (proteina që transporton bakër përmes gjakut)
- Analizat e glukozës në gjak për të kontrolluar nivelin e ulët të sheqerit në gjak
- 24 orë mbledhjen e urinës për të testuar nivelet e aciditetit dhe kalciumit
- Biopsi i mëlçisë për të matur ashpërsinë e akumulimit të bakrit
- Testet gjenetike për të konfirmuar praninë e mutacionit ATB7B
trajtim
Diagnoza e hershme e sëmundjes së Wilson në përgjithësi i jep rezultate më të mira. Personat e diagnostikuar me sëmundjen zakonisht trajtohen në tre hapa:
- Trajtimi zakonisht fillon me përdorimin e barnave të hekladit të bakrit për të hequr bakrin e tepërt nga sistemi. Penicillamine zakonisht është ilaçi i parë në linjë i zgjedhur. Punon duke u lidhur me bakër, duke lejuar që metali të jetë më i gatshëm të excreted në urinë. Efektet anësore ndonjëherë janë të rëndësishme dhe mund të përfshijnë dobësinë e muskujve, skuqjen dhe dhimbjen e përbashkët. Ndër ata që përjetojnë simptoma, 50 për qind do të përjetojnë një përkeqësim paradoksal të simptomave. Në këtë rast, mund të përshkruhen barna të nivelit të dytë.
- Pasi nivelet e bakrit normalizohen, zinku mund të përshkruhet si një formë e terapisë së mirëmbajtjes. Zinku i marrë me gojë pengon trupin nga absorbimi i bakrit. Dhimbja e stomakut është efekti më i zakonshëm anësor.
- Ndryshimet në dietë sigurojnë që ju të shmangni konsumimin e bakrit të panevojshëm. Këto përfshijnë ushqime të tilla të pasura me bakër si butak, mëlçi, arra, kërpudha, fruta të thata, gjalpë badiava dhe çokollatë e errët. Shtesat shtesë që përmbajnë bakër, të tilla si multivitamina dhe ato që përdoren për të trajtuar osteoporozën, gjithashtu mund të kërkojnë zëvendësim.
Personat me sëmundje të mëlçisë serioze që nuk reagojnë ndaj trajtimit mund të kërkojnë transplantim të mëlçisë .
> Burimet:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; dhe da Silveira, T. "Cirrosi në fëmijë dhe adoleshentë: Një pasqyrë". Gazeta Botërore e Hepatologjisë. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Një vështrim dhe perspektiva aktuale në sëmundjen Wilson." Gazeta e Hepatologjisë Klinike dhe Eksperimentale. vitin 2013; 3 (4): 321-336.