Marrja e një diagnoze të saktë të distrofisë muskulare është një nga sfidat që paraqet gjendja. Përgjithësisht, distrofia muskulare është shkaktuar nga mungesa ose mosfunksionimi i një proteine të quajtur dystrophin, e cila funksionon duke krijuar një urë midis fibrave të muskujve tuaj dhe zonës përreth, duke ndihmuar për të transferuar kontraktimet tuaja muskulore në zonat ngjitur.
Kur kjo proteinë nuk funksionon siç duhet ose mungon, humbja dhe dobësia e muskujve ndodhin. Testimi për këtë proteinë, ndër testet e tjera, ndihmon në diagnostikimin e duhur të distrofisë muskulare.
Një analizë e simptomave gjithashtu ndihmon në dallimin midis nëntë llojeve të ndryshme të distrofisë muskulare. Ato dallohen nga paraqitja e tyre klinike.
Testimi i vetë-kontrollit dhe at-home
Diagnoza fillestare e distrofisë muskulare zakonisht bëhet kur fillon shfaqja e simptomave. Duke pasur parasysh se si trupi juaj po punon dhe ndryshimi - mund t'ju çojë në dyshimin e distrofisë muskulare.
Dystrofia muskulare e Duchenit , lloji më i zakonshëm, ka një grup të caktuar simptomash që i çojnë njerëzit në përfundimin se ata mund të kenë sëmundjen. Këto simptoma mund të përfshijnë:
- Një dobësi e muskujve rreth legenit tuaj, hips, dhe këmbët, duke shkaktuar vështirësi me këmbë dhe kontrollin e trungu.
- Moshë e re. Dystrofia muskulare zakonisht prek fëmijët, veçanërisht lloji Duchenne ose Becker.
- Vështirësia në këmbë dhe në këmbë.
- Ecje e pasigurt ose e zhurmshme.
- Ngathtësi dhe rënie.
Nëse keni ndonjë nga këto simptoma, është e domosdoshme që të vizitoni menjëherë mjekun tuaj. Ai ose ajo mund të kryejë një ekzaminim klinik dhe testim për të konfirmuar ose për të përjashtuar distrofi muskulare dhe për të filluar me trajtimin më të mirë për gjendjen tuaj.
Distrofi muskulare është një sëmundje gjenetike dhe është trashëguar nga një prej prindërve tuaj. Një histori familjare e gjendjes është gjithashtu një çelës që sëmundja shkakton simptomat tuaja.
Labs dhe Testet
Sapo doktori juaj të ketë kryer një vlerësim klinik të dobësisë suaj muskulore, ai ose ajo mund të urdhërojë teste speciale për të konfirmuar diagnozën. Këto mund të përfshijnë:
- Testet e gjakut. Enzimat specifike lëshohen në gjak, kur ka humbje të muskujve. Këto enzime, të quajtura kreatina kinaze serum dhe aldolaza serum, mund të tregojnë se humbja e muskujve po ndodh për shkak të distrofisë muskulare.
- Testimi gjenetik. Meqë distrofia muskulare është një gjendje e trashëgueshme, mund të bëhen testime gjenetike mbi ju dhe prindërit tuaj për të përcaktuar nëse gjen i veçantë i dystrofinës është i pranishëm në kromozomin X. Kjo mund të konfirmojë një diagnozë të distrofisë muskulare.
- Testimi i fuqisë. Testimi i fuqisë duke përdorur një dinamometër mund të japë një matje të saktë të fuqisë suaj dhe mund ta çojë doktorin tuaj në konfirmimin e distrofisë muskulare.
- Biopsia e muskujve. Një biopsi muskulore është një test ku një pjesë e vogël e indit tuaj të muskujve hiqet dhe shqyrtohet nën një mikroskop. Ekzaminimi mund të zbulojë informacione për gjenet specifike dhe proteinat që shkaktojnë distrofinë muskulare, duke çuar në një diagnozë.
- Testimi i zemrës. Ndonjëherë, distrofia muskulare mund të ndikojë në indet e muskujve të zemrës. Testimi i zemrës mund të bëhet për të përcaktuar nëse zemra juaj ndikohet nga gjendja juaj.
- Testimi i elektromiogramit (EMG) . Një test EMG është bërë për të matur funksionin e muskujve. Funksioni i zvogëluar i muskujve mund të tregojë dystrofinë muskulare.
Zakonisht, diagnoza e distrofisë muskulare nuk është bërë nga një provë ose masë specifike; më tepër një numër testesh dhe prezantimi juaj klinik përdoren për të formuar një diagnozë të saktë të gjendjes tuaj.
Imazhe
Edhe pse diagnoza e distrofisë muskulore është bërë kryesisht nga ekzaminimi klinik, testimi gjenetik dhe testet e gjakut, mjeku juaj mund të urdhërojë testimin e rezonancës magnetike (MRI) .
Kjo është përdorur për të vlerësuar pjesën më të madhe të muskujve dhe indeve. Shpesh, ndërsa mbetjet e muskujve largohen, ajo zëvendësohet nga indi yndyror; një MRI mund të përdoret për të vlerësuar këtë.
Diagnoza diferenciale
Edhe nëse keni dobësi në trupin tuaj (ose në një zonë të trupit tuaj), kjo nuk do të thotë domosdoshmërisht që ju keni distrofinë muskulare. Kushtet e tjera gjithashtu mund të shkaktojnë dobësi të muskujve. Këto mund të përfshijnë:
- Myelopati i qafës ose i mesit. Kjo është dobësi e shkaktuar nga compression e një nervi periferik në shpinë tuaj.
- Kushtet neurologjike. Kushtet e tjera neuromuskulare mund të shkaktojnë dobësi. Këto mund të përfshijnë sklerozë të shumëfishtë (MS) ose sklerozë amyotrophic lateral (ALS) .
- Dobësi e shkaktuar nga ilaçet. Disa efekte anësore të barnave mund të shkaktojnë dhimbje dhe dobësi të muskujve. Mjeku juaj dhe farmacisti mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse kjo po shkakton dobësinë tuaj.
Nëse ndjen ndonjë lloj humbjeje ose dobësim të parregullt të muskujve, duhet të shikoni menjëherë mjekun tuaj. Ai ose ajo mund të kryejë një ekzaminim gjithëpërfshirës dhe të vendosë në ose jashtë një diagnozë të distrofisë muskulare. Në këtë mënyrë, ju mund të filloni në trajtimin më të mirë për gjendjen tuaj.
> Burimi:
> Korschun, H. (2007, 3 korrik). Zbulimi dhe diagnoza e distrofisë muskulare të avancuar me testin e ri gjenetik. Lajmet mjekësore sot. Marrë 21 qershor 2012, nga http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php