Nëse e keni mësuar se ju ose një i dashur keni një fëmijë me sëmundjen e Pompe, ju jeni të ngjarë të frikësoheni. Çfarë saktësisht është ky çrregullim? Cilat janë llojet e ndryshme të çrregullimit? Dhe si diagnostikohet dhe trajtohet?
Sëmundja e Pompe ose Sëmundja e Ruajtjes së Glikogjenit II (GSD-II)
Sëmundja e Pompe, e njohur edhe si sëmundje e ruajtjes së glikogjenit të tipit II (GSD-II) ose mangësi acid maltase, është një nga 49 çrregullime të njohura të magazinimit lizosomal.
Emri i sëmundjes së Pompe vjen nga patologu holandez JC Pompe, i cili për herë të parë përshkroi një foshnjë me sëmundjen në vitin 1932. Sëmundja e Pompeut prek rreth 5,000 deri në 10,000 njerëz në mbarë botën. Në Shtetet e Bashkuara, vlerësohet të ndikojë 1 në 40,000 njerëz.
Sëmundja e Pompe është shkaktuar nga mungesa ose mungesa e plotë e një enzime të quajtur alfa-glukozidës acid. Nëse ky enzimë nuk funksionon siç duhet, glikogjen, një sheqer kompleks, ndërton në qelizat e trupit dhe shkakton dëmtime të organeve dhe indeve. Kjo ngritje kryesisht ndikon në muskujt e trupit, duke çuar në dobësi të përhapur të muskujve. Kjo mangësi enzimë mund të bëhet kërcënuese për jetën, kur frymëmarrja dhe muskujt e zemrës preken. Gjendja është gjenetike, dhe të dy prindërit duhet të mbajnë gjenin mutant për fëmijën e tyre për ta trashëguar atë.
Ekzistojnë dy forma të sëmundjes së Pompe-fillimit të foshnjave dhe fillimit të vonshëm-të dyja të cilat shkaktojnë dobësi të muskujve. Se si zhvillohet sëmundja varet se sa herët ka filluar.
Infantile-Fillimi Pompe Sëmundje
Fillimi infantil konsiderohet forma e rëndë e sëmundjes së Pompe. Gjendja zakonisht shfaqet brenda disa muajve të parë të jetës. Foshnjat janë të dobëta dhe kanë vështirësi të mbajnë kokën. Muskujt e zemrës sëmuren dhe zemrat e tyre bëhen të zgjeruara dhe të dobëta. Ata gjithashtu mund të kenë gjuhë të mëdha, të zgjatura dhe një mëlçi të zgjeruar.
Simptoma të tjera përfshijnë:
- Dështimi për të rritur dhe për të fituar peshë (dështimi për të lulëzuar)
- Dëmtimet e zemrës dhe rrahjet e parregullta të zemrës
- Vështirësi frymëmarrjeje që mund të përfshijë magjitë e zbehta
- Problemet e ushqimit dhe gëlltitjes
- Gjurmët e zhvillimeve të zhdukura si kodrina ose zvarritje
- Problemet e lëvizjes së armëve dhe këmbëve
- Humbja e dëgjimit
Sëmundja përparon me shpejtësi dhe fëmijët zakonisht vdesin nga dështimi i zemrës dhe dobësia e frymëmarrjes përpara ditëlindjes së tyre të parë. Fëmijët e prekur mund të jetojnë më gjatë me ndërhyrje të duhura mjekësore.
Sëmundje e vonshme e Pompeut
Sëmundja e fundit e Pompe zakonisht fillon me simptomat e dobësisë së muskujve të cilat mund të fillojnë çdo kohë që nga fëmijëria e hershme deri në moshën e rritur. Dobësia e muskujve ndikon në gjysmën e poshtme të trupit më shumë se gjymtyrët e sipërme. Sëmundja përparon më ngadalë se forma infantile, por individët ende kanë një jetëgjatësi të shkurtuar.
Jetëgjatësia varet nga kur fillon gjendja dhe sa shpejt përparojnë simptomat. Simptomat siç janë vështirësia në këmbë ose ngjitje shkallësh fillojnë dhe përparojnë ngadalë gjatë viteve. Ashtu si me fillim të hershëm, njerëzit me fillimin e vonshëm mund të zhvillojnë gjithashtu probleme të frymëmarrjes. Ndërsa sëmundja përparon, individët bëhen të varur nga karriget me rrota ose shtrat dhe mund të kërkojnë që një frymëmarrës të marrë frymë.
diagnozë
Sëmundja e Pompe diagnostikohet zakonisht pas progresit të simptomave. Në të rriturit, sëmundja e Pompe mund të ngatërrohet me sëmundje të tjera kronike të muskujve siç është skleroza e shumëfishtë . Nëse mjeku juaj dyshon për sëmundjen e Pompes, ata mund të shqyrtojnë aktivitetin e alfa-glukozidazës së acidit enzimë në qelizat e lëkurës të kultivuara. Në të rriturit, një test gjaku mund të përdoret për të përcaktuar një reduktim ose mungesë të këtij enzimi.
trajtim
Një individ me sëmundjen e Pompe do të ketë nevojë për kujdes të specializuar mjekësor nga gjenetistët, specialistët metabolikë dhe neurologë. Shumë individë gjejnë një dietë të lartë proteina për të qenë e dobishme, së bashku me stërvitjen e përditshme.
Vlerësimet e shpeshta mjekësore janë të domosdoshme kur sëmundja përparon.
Në vitin 2006, Agjencia Europiane e Barnave (EMEA) dhe Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Farmaci (FDA) dhanë miratim të marketingut për Myozyme të drogës për të trajtuar sëmundjen e Pompe. Në vitin 2010, Lumizyme u miratua. Myozyme është për pacientët më të rinj se 8 vjeç, ndërsa Lumizyme është aprovuar për ata mbi moshën 8. Të dyja medikamentet zëvendësojnë enzimin e humbur, prandaj ndihmojnë në reduktimin e simptomave të gjendjes. Të dy Myozyme dhe Lumizyme janë dhënë intravenozisht çdo dy javë.
burimet:
Përmbledhje e Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Deficiti Acid Maltase - Sëmundja Pompe. 1997. Shoqata e mungesës së acidit të maltit.
Organizata Kombëtare për Sëmundje të Rralla (NORD). Sëmundje Pompe (2013).