Simptomet e CAH mund të imitojnë PCOS
Kur merret parasysh një diagnozë e sindromës ovarian polycystic ( PCOS ), është tipike për një mjek të marrë në konsideratë herët vonë fillimin e hyperplasia kongjenitale veshkave (CAH). Kjo ndodh sepse këto dy sëmundje shpesh paraqesin të njëjtat simptoma.
Hiperplasia kongjenitale e veshkave në fund të hershme
Hiperplasia kongjenitale e veshkave është një grup i trashëguar i sëmundjeve në të cilat një enzimë kyçe mungon nga trupi.
Dëmet gjenetike të pranishme në kohën e lindjes (kongjenitale) ndikon në disa enzima që nevojiten për të prodhuar hormone të lëvore të veshkave vitale.
Pothuajse 95 për qind e rasteve të CAH shkaktohen nga mungesa e enzimës 21-hidroksilase. Trupi nuk mund të bëjë sasi të mjaftueshme të dy hormoneve kryesore steroide të veshkave - kortizolit dhe aldosteronit - kur enzima 21-hidroksilasi mungon ose funksionon në një nivel të ulët. Kjo hedh poshtë balancën delikate të hormoneve, duke parandaluar sintezën e duhur të aldosteronit dhe kortizolit, dhe lëvore veshkave fillon të bëjë androgjenet (hormonet steroide mashkullore), duke çuar në tipare mashkullore në femra. Në këtë formë klasike të CAH, balanca e kripës gjithashtu mund të ndryshohet në mënyrë drastike, duke çuar në pabarazitë e elektroliteve, dehidratimin dhe ndryshimet e ritmit kardiak.
Ndërsa shumë pacientë diagnostikohen menjëherë pas lindjes, ekziston një lloj i kësaj sëmundjeje që zhvillohet më vonë në jetë, zakonisht në adoleshencë ose në moshën e hershme - quhet CAH jo klasike ose vonë.
Këta njerëz janë të humbur vetëm disa nga enzimat që janë të nevojshme për prodhimin e kortizolit. Prodhimi i Aldosterone nuk është prekur, kështu që kjo formë e sëmundjes është më pak e rëndë se forma e lindur dhe tregon simptoma që shpesh janë të gabuara për PCOS, si:
- Zhvillimi i parakohshëm i flokëve pubik
- Periudhat menstruale të parregullta
- Hirsutizmi ( flokët e padëshiruar ose të tepërt të trupit)
- Acne të rënda (në fytyrë dhe / ose trup)
- Problemet e fertilitetit në 10 për qind deri në 15 për qind të grave të reja me CAH
Diagnoza e CAH
Hiperplasia kongjenitale e veshkave transmetohet gjenetikisht. Hebrenjtë e Europës Lindore (Ashkenazi) kanë një rrezik në rritje për ta pasur këtë sëmundje, krahasuar me popullsinë e përgjithshme. Meqenëse CAH është një sëmundje autosomale recesive , të dy prindërit duhet të mbajnë një tipar enzimë të dëmtuar për ta kaluar atë tek fëmija i tyre.
Për shkak të transmetimit gjenetik të gjendjes, shumë njerëz janë të vetëdijshëm për rrezikun në familjen e tyre dhe lejojnë mjekun e tyre të dinë për nevojën për shfaqjen gjenetike. Mjeku mund të kryejë teste të urinës dhe gjakut për të kërkuar nivele anormale të kortizolit ose nivele të tjera hormonale. Rritja e niveleve të androgjenit gjithashtu mund të merret parasysh kur bëhet diagnoza. Një rekord i plotë historik i familjes dhe provimi fizik janë gjithashtu të nevojshme për mjekun që të bëjë një diagnozë të plotë.
Mundësitë e Trajtimit
Pilulat e kontrollit të lindjes zakonisht janë efektive në rregullimin e ciklit menstrual, zvogëlimin e akneve, dhe nganjëherë humbjen e flokëve jonormalë. Nëse kjo nuk është efektive në trajtimin e simptomave, ose doktori mendon se pilulat e kontrollit të lindjes nuk janë të përshtatshme për ju, ai ose ajo mund të konsiderojë t'ju japë një trajtim me dozë të ulët steroide.
Megjithatë, trajtimi nuk është zakonisht gjatë gjithë jetës.
Për njerëzit me CAH klasik me një mangësi aldosterone, një ilaç si fludrocortisone (Florinef) do të mbajë kripë në trup. Foshnjat gjithashtu marrin kripë plotësuese (si tableta të grimcuar ose zgjidhje), ndërsa pacientët më të vjetër me forma klasike të CAH hanë ushqime të kripura.
Drogës specifike dhe regjim zakonisht varet nga gjykimi i mjekut tuaj dhe varet nga ashpërsia e simptomave.
> Burimi:
> Fondacioni Kombëtar i Sëmundjeve të Sëmundjeve. Hyperplasia kongjenitale surrenale (CAH).