Çfarë është Sindromi Klinefelter ose 47, XXY ?:
Sindromi Klinefelter është një gjendje e rrallë gjenetike në të cilën një burrë ka një kromozom shtesë X. Disa kushte të lidhura me Klinefelter janë hypothyroidism, infertilitetit, kancerit testicular, dhe një rrezik në rritje të kancerit të gjirit mashkull.
Cilat janë disa simptome ?:
- mungesa e testosteronit
- zemrat e zgjeruara (gynecomastia)
- flokët të rralla të fytyrës dhe të trupit
- teste të vogla të vështira
- pamundësia për të prodhuar spermatozoid (infertilitet)
Kromozome dhe Sindromi Klinefelter, 47XXY:
Njerëzit zakonisht kanë dy kromozome seksuale në secilën qelizë. Femrat kanë dy kromozome X dhe meshkujt kanë një X dhe një Y. Meshkuj me sindromin Klinefelter më shpesh kanë një kopje të vetme shtesë të kromozomit X, për një total prej 47 kromozomesh për qelizë; kjo quhet si (47, XXY) Disa njerëz me sindrom Klinefelter kanë kromozomin X shtesë në vetëm disa nga qelizat e tyre; kjo quhet "mozaik 46, XY / 47, XXY". Kopje shtesë të kromozomit X ndërhyjnë me zhvillimin seksual mashkullor dhe funksionimin e testisit, duke shpjeguar kështu disa nga kushtet e përshkruara më sipër.
Shkaku i sindromës Klinefelter:
Sindromi Klinefelter nuk është një kusht i trashëguar, por ndodh rastësisht. Zakonisht është rezultat i një gabimi që ndodh gjatë ndarjes së qelizave gjatë formimit të vezës ose qelizave të spermës. Për shembull, një vezë ose një qelizë e spermës mund të ketë një kopje shtesë të kromozomit X si pasojë e ndarjes së parregullt të qelizave.
Nëse një prej këtyre qelizave është përfshirë në konceptim, rezultati është një fëmijë me një kromozom shtesë X në secilën prej qelizave të trupit. Kur gabimi në ndarjen e qelizave ndodh në fillim të zhvillimit të fetusit (në vend se para fekondimit) rezultati është një mozaik, që do të thotë se jo çdo qelizë në trup është prekur.
Ndikimi në një mashkull:
Meqenëse 47XXY mund të mos jetë i pranishëm në çdo qelizë në trup, çdo rast është i ndryshëm. Jo të gjitha simptomat mund të shfaqen, dhe shumë raste nuk shihen. Brengat më të shpeshta janë:
- kancer gjinor mashkullor
- shterpësi
- osteoporosis
- depresion
- diabet
- probleme tiroide
- ulcerat e këmbëve
- probleme dentare
Trajtimit:
Testosteroni mund të jepet në mënyrë terapeutike, për të ndihmuar zhvillimin e trupit ndërsa një mashkull përparon në pjekuri. Nëse testosteroni është dhënë për sindromën Klinefelter, ajo duhet të vazhdojë vazhdimisht për një jetë.
Terapia hormonale nuk do të përmirësojë pjellorinë, por ekstraktimi i spermës testicular dhe fekondimi in vitro mund të sjellin një shtatzëni.
Nëse një mashkull i pjekur ka ndonjë shqetësim në lidhje me identitetin seksual ose mosfunksionimin seksual, këshillimi profesional mund të ndihmojë.
Marrëdhënia me Gynecomastia dhe kancerit të gjinjve të gjirit:
Sindromi Klinefelter shoqërohet me një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit të gjirit mashkullor. Gynecomastia (gjinjtë e shquar në një mashkull) është një simptomë e sindromës Klinefelter. Duke pasur indet shtesë të gjirit rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit.
Referencat:
Institutet Kombëtare të Shëndetit. Çfarë është Sindromi Klinefelter? Kuptimi i Sindromit Klinefelter. Data e fundit e rishikuar: 15 gusht 2006. Cila është Sindroma Klinefelter?
Shoqata Amerikane për Informacionin dhe Mbështetjen e Sindromit Klinefelter. Një Udhëzues për Sindromën Klinefelter (dokument PDF). Data e fundit e rishikuar: 2005. Udhëzues për Sindromën Klinefelter