Sindroma e Waardenburg klasifikohet sipas simptomave në 4 lloje
Sindromi Waardenburg është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga zona të copëzuara të depigmentimit ( albinizmit ) të lëkurës dhe flokëve. Një lloj i sindromës Waardenburg gjithashtu prodhon shurdhim kongjenital (të shurdhër në lindje). Kjo çrregullim besohet të përbëjë 2-3% të të gjitha rasteve të shurdhimit të lindur.
Sindroma e Waardenburg ndikon si meshkujt, femrat dhe njerëzit e të gjitha përkatësive etnike.
Është vlerësuar të ndodhë në 1 nga 42,000 individë.
Simptomat dhe Llojet
Sindromi Waardenburg është i ndarë në katër lloje, bazuar në simptoma. Individët konsiderohen të kenë sindromën Waardenburg të tipit 1 nëse ata kanë 2 kritere të mëdha ose 1 të mëdha plus 2 nga listat e mëposhtme.
Kriteret kryesore:
- Janë të lindur të shurdhët ose të paaftë dëgjimi ( humbja e dëgjimit kongjenital sensorineural ) (58% e individëve)
- Sytë me shkëlqim safir blu ose dy sytë me ngjyra të ndryshme
- Blloku i bardhë i flokëve në ballë
- Anëtar i menjëhershëm i familjes me sindromin Waardenburg
- Këndi i brendshëm i syrit të zhvendosur në anën (dystopia canthorum)
Kriteret e vogla:
- Patches të lehta ose lëkurë të bardhë
- Vetullat që shtrihen drejt mesit të fytyrës
- Anomalitë e hundës
- Graying e parakohshme e flokëve (nga mosha 30 vjeçare)
Sindromi Waardenburg i tipit 2 përcaktohet se ka të gjitha tiparet e tipit 1 përveç dystopia canthorum. 77% e individëve me tipin 2 kanë humbje të dëgjimit.
Sindromi Waardenburg tip 3 , ose sindromi Klein-Waardenburg, është i ngjashëm me llojin 1, por përfshin kontraktura muskulore.
Sindromi Waardenburg tip 4 , ose sindromi Waardenburg-Shah, është gjithashtu i ngjashëm me llojin 1, por përfshin edhe sëmundjen e Hirschsprung (një malformacion gastrointestinal).
diagnozë
Bebet e lindur me sindromin Waardenburg mund të kenë ndryshimet karakteristike të flokëve dhe lëkurës dhe humbjen e dëgjimit. Megjithatë, nëse simptomat janë të lehta, sindroma e Waardenburg mund të shkojë pa diagnozë deri sa një anëtar i familjes të diagnostikohet dhe të gjithë anëtarët e familjes të shqyrtohen.
Testet formale të dëgjimit mund të përdoren për të zbuluar humbjen e dëgjimit.
trajtim
Simptoma të ndryshme të sindromës Waardenburg shfaqen në njerëz të ndryshëm, madje edhe brenda së njëjtës familje. Disa individë nuk do të kërkojnë trajtim, ndërsa të tjerët mund të kenë nevojë për kirurgji ose sy ose anomali të tjera. Nuk nevojiten kufizime të veçanta për dietë ose veprimtari, dhe sindroma Waardenburg zakonisht nuk ndikon në mendje.
Këshilla gjenetike
Për shkak të mënyrës se si është trashëguar sindroma Waardenburg (autosomal dominant) në llojet 1 dhe 2, një individ i prekur ka një shans 50% në secilën shtatzëni të të pasurit të një fëmije të prekur. Meqë simptomat mund të ndryshojnë, nuk ka asnjë mënyrë për të parashikuar nëse një fëmijë i prekur do të ketë simptoma më të buta ose më të rënda se sa prindi i tij / saj. Trashëgimia e llojeve 3 dhe 4 është më komplekse, por këshillimi gjenetik mund të ndihmojë në vlerësimin e rrezikut të kalimit të sindromës Waardenburg tek një fëmijë.
> Burimet:
> Bason, L. (2002). Sindromi Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Sindromi Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Redaktuar nga Richard N. Fogoros, MD