Mungesa e plotë ose e pjesshme e pigmenteve
Çrregullimet hipopigmentale kongjenitale, të njohura si albinizëm, rezultojnë nga një defekt në prodhimin e pigmentit (melaninës) në lëkurë, në sy dhe në flokë. Kjo është për shkak të mosfunksionimit të qelizave që prodhojnë melanin (melanocitet).
Llojet e albinizmit që ndodhin më së shpeshti janë albinizmi oculokutan (OCA), tipet 1, 2 dhe 3, dhe albinizmi okular. Çrregullime të tjera që kanë albinizëm si simptomë janë sindroma Chediak-Higashi, sindroma Hermansky-Pudlak dhe sindroma Waardenburg .
Albinizmi prek të dy meshkujt dhe femrat dhe është e dukshme që nga lindja. Hulumtimet tregojnë se Lloji i ZÇK 1 ndodh në 1 individ për 40,000 banorë, Lloji i ZÇK 2 ndodh në 1 individ për 15,000, dhe albinizmi okular në 1 individ në 50,000 banorë. Hulumtimet ende nuk kanë gjetur se sa shpesh ndodh ZÇKA 3, edhe pse ajo është konfirmuar vetëm në gjenetikisht tek individët afrikano-afrikano-amerikanë.
Trashëgimia e Albinizmit
Lloji i ZÇK-së 1 shkaktohet nga një gjen në kromozomin 11 dhe trashëgohet si një tipel autosomal recesiv, që do të thotë se një individ duhet të trashëgojë dy gjene të dëmtuar për çrregullimin që të ndodhë. Lloji i ZÇK-së 2 shkaktohet nga një gjen në kromozomin 15 dhe gjithashtu trashëgohet si tipar autosomal recesiv. Lloji OCA 3 është shkaktuar nga një gjen në kromozomin 9 dhe gjithashtu është trashëguar në një mënyrë autosomale recesive. Albinizmi okular shkaktohet nga një gjen në kromozomin X (femër). Kjo është gjithashtu një çrregullim recesiv , që do të thotë se një mashkull që trashëgon një kromozom të dëmtuar X do të ketë albinizëm okular, por një femër do të duhet të trashëgojë dy kromozome të dëmtuara X për të pasur këtë çrregullim.
Simptomet e Albinizmit
Të gjitha llojet e albinizmit kanë mungesë pigmenti, por shuma ndryshon nga llojet në lloj.
- Lloji OCA 1 zakonisht shkakton mungesë të plotë të pigmentit në lëkurë, në flokë dhe në sy, por disa individë mund të kenë një shkallë pigmentimi. Lloji i ZPK-së 1 gjithashtu shkakton ndjeshmëri ndaj dritës (fotofobi), mprehtësi vizuale e reduktuar, dhe vërshimi i pavullnetshëm i syve (nystagmus).
- Lloji i ZÇK-së 2 shkakton një shkallë minimale të moderuar të pigmentimit në lëkurë, në flokë dhe në sy. Ajo gjithashtu shkakton probleme të syrit të ngjashëm me llojin e ZÇK-së 1.
- Lloji i ZÇK-së 3 ka qenë e vështirë të identifikohet në bazë të pamjes së vetme. Ajo ka qenë më e dukshme kur një fëmijë me lëkurë shumë të butë është i lindur nga prindërit me ngjyrë të errët. Lloji i ZÇK-së 3 gjithashtu shkakton probleme me sy , por jo aq të rënda sa ato të tipit 1 të ZÇK-së.
- Albinizmi okular prek vetëm sytë, duke shkaktuar pigmentim minimal në to. Iridi mund të duket i tejdukshëm. Mund të ndodhë acuity reduktuar, nystagmus, dhe vështirësi në kontrollin e lëvizjeve të syve.
Diagnostikimi i Albinizmit
Albinizmi është i pranishëm në lindje, dhe zakonisht diagnostikohet në bazë të pamjes së foshnjës. Nëse është e nevojshme, testimi gjenetik mund të bëhet për të konfirmuar një diagnozë, por kjo nuk bëhet në mënyrë rutinore.
Trajtimi i Albinizmit
Nuk ka trajtim apo shërim për albinizëm. Meqenëse individët me albinizëm kanë pak ose aspak melanin në lëkurën e tyre, ata duhet të përdorin një mbrojtje dielli të spektrit të gjerë dhe të veshin rroba adekuate kur jashtë, për të parandaluar dëmtimin e lëkurës nga drita ultravjollcë. Përdorimi i syze dielli do të reduktojë simptomat e ndjeshmërisë së dritës, si dhe mbrojtjen e syve. Një okulist mund të trajtojë simptoma të tjera të syrit ose vizionit.
Individët me albinizëm duhet të shohin një dermatolog rregullisht për t'u shfaqur për kancerin e lëkurës. Albinizmi nuk ndryshon jetëgjatësinë e jetës ose nuk ka efekte të tjera të rënda shëndetësore.
> Burimi:
Boissy, RE (2003). Albinizmi. eMedicine, qasur në http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm