Sindromi Zellweger është një çrregullim i rrallë, i trashëguar metabolik që ndikon në peroksisomat, organelet e gjetura në pothuajse të gjitha qelizat e trupit. Peroksisomat janë përgjegjës për shumë procese qelizore të rëndësishme, duke përfshirë metabolizmin e energjisë, që do të thotë se sindromi Zellweger mund të ndikojë rëndë trupin. Mësoni rreth asaj se si ndikon Zellweger në trup, plus trajtimin dhe mundësitë e këshillimit gjenetik.
Çrregullimet e spektrit Zellweger
Sindroma e Zellweger është më e rënda e një grupi të çrregullimeve të quajtura çrregullime të spektrit Zellweger. Derisa çrregullimet në spektër dikur konsideroheshin entitete të ndara, ato nuk klasifikohen si variante të ndryshme të një procesi të sëmundjes. Çrregullimet e spektrit Zellweger përfshijnë:
- Sindromi Cerebrohepatorenal
- Acidemia Hyperpipecolic
- Sëmundje Refsum Infantile
- Adrenoleukodistrofia neonatale
- Sindromi Zellweger
Çrregullimet ndajnë shumë simptoma, por jo të gjithë individët do të kenë të gjitha simptomat ose efektet anësore në varësi të vendit ku bien në spektër.
simptomat
Sindromi Zellweger vlerësohet të ndodhë në 1 nga çdo 50,000 deri në 100,000 lindje. Të dy meshkujt dhe femrat mund të lindin me këtë gjendje. Ndikon në shumë pjesë të trupit, duke përfshirë:
- Kokë dhe fytyrë: kokë e zgjeruar; ballë e lartë; fontanelle e madhe anteriore ("vend i butë"); veshmbathje të keqformuara; fytyrë e sheshtë
- Sistemi i trurit dhe nervor: zhvillimi jonormal i trurit që çon në konfiskime ; dëgjimi dhe dëmtimi i shikimit; vonesa e rëndë mendore dhe vonesa zhvillimore; reflexes zvogëluar ose munguar
- Mëlçia: mëlçia e zgjeruar me funksion të dëmtuar; verdhëz
- Veshkat: cista renale; hydronephrosis
- Muskujt dhe kockat: ton shumë i ulët i muskujve (hipotonia); defekte të kockave në duart, këmbët dhe këmbët
diagnozë
Forma dalluese e kokës dhe e fytyrës së foshnjës së lindur me sindromën Zellweger jep një çelës për diagnozën. Sindromi Zellweger shkakton ngritjen e acideve yndyrore shumë të gjata (VLCFA), kështu që një test për VLCFA mund të ndihmojë në konfirmimin e diagnozës. Kjo dhe teste të tjera shumë të specializuara biokimike dhe gjenetike mund të bëhen në disa qendra testimi.
trajtim
Pavarësisht nga hulumtimet e bëra në kuptimin e sindromës Zellweger, ende nuk ekziston shërim dhe foshnjat e lindura me këtë çrregullim zakonisht vdesin brenda vitit të parë të jetës. Kujdesi mjekësor fokusohet në trajtimin e simptomave të pranishme, të tilla si mosfunksionimi i mëlçisë dhe konfiskimet. Ndryshimi i sasisë së VLCFA në dietë nuk ka treguar të jetë një trajtim efektiv.
Përveç kësaj, terapia fizike, profesionale dhe e të folurit mund të ndihmojë me ushqimin dhe çështjet e rehatisë.
Këshilla gjenetike
Zbulimi i hershëm i Sindromit Zellweger dhe çrregullimeve të tjera të spektrit Zellweger është i mundur përmes testimit gjenetik. Sindromi Zellweger trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive , që do të thotë se fëmijët e zhvillojnë atë nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të dëmtuar. Nëse ky është rasti, çdo fëmijë i ardhshëm ka një shans 25 për qind të lindjes me sindromin Zellweger.
Këshilltarët gjenetikë mund t'ju ndihmojnë t'ju flasin me rrezikun tuaj.
burimet:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Çrregullime peroksisomale. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Njohja e sindromit Zellweger në fillimet e fëmijërisë. Adv Kujdesi neonatale, 5 (1), 5-13.