Sëmundja e Huntington: Simptomat, Shkaqet, Prognoza dhe Trajtimi

Si është ndryshe Huntington nga Alzheimer?

Sëmundja e Huntington (HD) është një sëmundje progresive neurodegjenerative që kalon në mënyrë gjenetike nga prindërit tek fëmijët. Në HD, qelizat e trurit të personit fillojnë të degjenerojnë, duke shkaktuar probleme fizike, njohëse dhe emocionale. Simptomat klasike përfshijnë demencën , lëvizjet e pakontrollueshme të rrëshqitjes dhe shpesh mungesa e depërtimit në sjellje.

Statistikat e sëmundjes së Huntington

Deri në 250,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara kanë apo do të zhvillojnë HD.

Simptomat zakonisht fillojnë në mes të moshës 30 dhe 50 vjeçare, edhe pse të miturit HD i drejtohen fëmijëve deri në moshën 2 vjeçare. Gjithashtu është parë në njerëz të moshës sa 80, por kjo është e rrallë. Në mënyrë tipike, një person më i ri është kur simptomat fillojnë, sa më shpejt sëmundja përparon. Meshkujt dhe femrat janë njësoj të ngjarë të zhvillojnë gjendjen.

Simptomat e sëmundjes së Huntington

Çfarë shkakton sëmundjen e Huntington?

Pothuajse të gjitha rastet e HD janë të trashëguara, që do të thotë se sëmundja trashëgohet nga prindërit.

Nëse babai ose nëna juaj ka HD, ju keni një shans 50% që të keni gjenin HD. Nëse keni trashëguar gjenin HD, në një moment do të zhvilloni HD. Nëse nuk e keni trashëguar gjenin HD, nuk do të zhvilloni HD, as nuk do ta kaloni gjenin tek fëmijët tuaj.

Përafërsisht 1% deri 3% e atyre me HD nuk kanë një prind me HD. Në këtë rast, sëmundja nuk mund të gjurmohet te dikush tjetër në familje.

Shkencëtarët kanë identifikuar gjenin HD në 1993. Disa njerëz në rrezik për HD marrin testin e tyre të gjakut për të përcaktuar nëse ato janë një bartës i gjenit, ndërsa të tjerët heqin dorë nga testim pasi nuk ka trajtim kurativ për sëmundjen në këtë kohë.

Trajtimi i sëmundjes së Huntington

Nuk ka shërim për sëmundjen e Huntington, por simptomat e lëvizjeve të pavullnetshme mund të trajtohen me tetrabenazinë, e vetmja drogë e miratuar (në vitin 2008) nga Administrata amerikane e ushqimit dhe drogës për gjendjen. Medikamente të tjera të ngjashme me ato të përdorura në Alzheimer mund të përdoren për të trajtuar simptomat kognitive, të sjelljes dhe emocionale të HD-së. Përveç kësaj, shpesh përdoren barna të tilla si haloperidol (Haldol) dhe olanzapinë (Zyprexa).

Ushtrimi - përmes metodave formale si terapi fizike dhe profesionale dhe mënyra jozyrtare si ecja dhe qëndrimi aktiv - ka provuar gjithashtu të dobishëm në ngadalësimin e rënies që shkakton HD.

Parandalimi i sëmundjes së Huntington

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar HD. Megjithatë, mbajtja e një trupi aktiv dhe një mendjeje të shëndetshme ndoshta ndihmon në vonimin e simptomave ose ngadalëson përparimin.

Prognoza e sëmundjes së Huntington

Prognoza e HD është e dobët në këtë kohë. Jetëgjatësia mesatare pas diagnozës varion nga 10 në 20 vjet. Vdekja zakonisht vjen nga komplikimet e HD, si mbytja ose paaftësia për të luftuar një infeksion si pneumonia. Sidoqoftë, meqenëse geni i cili është përgjegjës për kalimin e HD është identifikuar, hulumtuesit po e synojnë këtë sëmundje duke studiuar efektet në tru, me qëllim të kthimit të dëmit.

Ekzistojnë gjithashtu gjykime klinike në vazhdim për të testuar medikamente dhe metoda të tjera të trajtimit.

Si është sëmundja e Huntington-it ndryshe nga sëmundja e Alzheimerit ?

Në fillim, simptomat e HD dhe Alzheimer janë mjaft të ngjashme, megjithëse mosha mesatare e HD-së (30-50 vjeç) është shumë më e vogël se sa sëmundja e Alzheimerit, ku shumica e rasteve zhvillohen tek ata që janë më të vjetër se 65 vjeç. Të dyja këto sëmundje shkaktojnë çmenduri dhe prekin kujtesën , aftësitë vendimmarrëse dhe aftësinë për të mësuar gjëra të reja.

Si progres HD, njerëzit shfaqin lëvizjet klasike të rrënimit të sëmundjes; në Alzheimer, aftësia e një personi për të lëvizur zakonisht bëhet gradualisht më e vështirë, por zakonisht nuk përjetojnë shumë lëvizje të pavullnetshme. Në fazën e vonë HD, njerëzit zakonisht mund të kuptojnë atë që të tjerët po u thonë atyre, dhe familja dhe miqtë mund të mbeten të njohur për ta. Në fazën e vonshme Alzheimer , shumica e njerëzve nuk janë në gjendje të kuptojnë të tjerët dhe nuk duket të jenë të vetëdijshëm për të tjerët rreth tyre.

Përveç kësaj, pothuajse të gjitha rastet e HD janë të trashëguara, ndërsa shumica e rasteve të Alzheimerit nuk trashëgohen drejtpërdrejt.

Një Fjalë nga

Është normale të kesh shumë shqetësime në qoftë se ju ose një person i dashur janë diagnostikuar ose testuar pozitivisht për sëmundjen e Huntington-it. Duke ditur se ka shumë burime dhe mbështetje në dispozicion, mund të ndihmoni kur mësoni se çfarë të presësh dhe si të përballoni. Ju mund të dëshironi të filloni duke kontaktuar Shoqërinë e Sëmundjeve të Huntington-it të Amerikës, pasi është një nga disa organizata që mund të ofrojnë më shumë informacion dhe mund të bëjnë grupe mbështetëse lokale.

burimet:

Shoqëria Alzheimer. Shkaqet më të rralla të demencës.

Shoqëria e Huntington's Disease Society of America. Fazat e sëmundjes së Huntington.

Shoqëria e Huntington's Disease Society of America. Çfarë është sëmundja e Huntington.

Instituti Kombëtar i Çrregullimeve dhe Sëmundjeve Neurologjike. Instituti Kombëtar i Shëndetësisë. NINDS Huntington's Information Information për sëmundje.