Si është JHD ndryshe nga Adult-Onset Huntington's Disease?
Ndërsa sëmundja e të miturve Huntington është një diagnozë e vështirë për t'u marrë, mund të jetë e dobishme të mësosh se çfarë të presësh dhe si të përballosh efektet e saj. Sëmundja e të miturve Huntington është një gjendje neurologjike që shkakton probleme njohëse, vështirësi psikiatrike dhe lëvizje të pakontrollueshme të trupit. Fjala "të mitur" i referohet fëmijërisë ose adoleshencës; Sëmundja e Huntington klasifikohet si e mitur nëse zhvillohet para se personi të jetë 20 vjeç.
Emra të tjerë për sëmundjen e mitur të Huntington përfshijnë JHD, fillimin e të miturve HD, sëmundjen e Huntington-it, fëmijërinë e hershme, pediatrik HD dhe sëmundjen Huntington, fillimin e të miturve,
përhapje
Studimet e studimit kanë vlerësuar se rreth 5 për qind deri në 10 për qind të rasteve të sëmundjes së Huntington klasifikohen si të mitur. Aktualisht, rreth 30,000 amerikanë po jetojnë me sëmundjen e Huntingtonit, me rreth 1,500 deri në 3,000 prej tyre duke qenë nën moshën 20 vjeçare.
simptomat
Simptomet e JHD janë shpesh pak më ndryshe nga sëmundja e Huntington-it. Leximi rreth tyre është kuptimplotë dërrmuese. Di se jo të gjitha ndodhin dhe se terapi të ndryshme janë në dispozicion për të ndihmuar në menaxhimin e atyre që bëjnë për të ruajtur cilësinë e jetës.
Ndryshimet njohëse mund të përfshijnë një rënie në kujtesë , përpunim të ngadaltë, vështirësi të fundit në punën e shkollës dhe sfida për fillimin ose përfundimin me sukses të një detyre.
Ndryshimet e sjelljes shpesh zhvillohen dhe mund të përbëhen nga zemërimi, agresioni fizik, impulsiviteti, depresioni, ankthi, çrregullimi obsesiv-kompulsiv dhe hallucinimet .
Ndryshimet fizike përfshijnë këmbët e ngurta, ngathtësinë, vështirësitë e gëlltitjes, rënien e fjalës dhe ecjen në këmbë. Ndërsa rastet e Huntington-it që shfaqen në moshën madhore shpesh tregojnë lëvizje të tepruar dhe të pakontrollueshme (të quajtur korea), ata me JHD kanë më shumë gjasa të tregojnë simptoma që i ngjajnë sëmundjes së Parkinsonit, si ngadalësia, ngurtësia, ekuilibri i dobët dhe ngathtësia.
Konfiskimet mund të ndodhin edhe në disa nga personat më të rinj me JHD. Përveç kësaj, ndryshimet në dorëshkrimet mund të shihen herët në JHD.
Të miturit në krahasim me të rriturit HD
JHD ka disa sfida të ndryshme nga të rriturit HD. Ato përfshijnë si në vijim.
Problemet në Shkollë
JHD mund të shkaktojë vështirësi në të mësuarit dhe në mendjen e informacionit në mjedisin e shkollës, madje edhe para se JHD të diagnostikohet. Kjo mund ta bëjë atë sfiduese për nxënësit dhe prindërit të cilët ende nuk e dinë pse performanca e shkollës ka rënë ndjeshëm.
Në mënyrë shoqërore, shkolla me JHD mund të jetë gjithashtu sfiduese nëse sjelljet bëhen të papërshtatshme dhe ndërhyrjet shoqërore preken.
Ngurtësi Në vend të Chorea
Ndërsa shumica e rasteve të HD-së që fillojnë me të rriturit përfshijnë korezën (lëvizjet e pavullnetshme), JHD shpesh ndikon në gjymtyrë duke i bërë ato të ngurtë dhe të pafalshëm. Kështu, trajtimi shpesh është i ndryshëm në JHD.
konfiskimet
Konfliktet zakonisht nuk ndodhin në HD me shfaqje të rritur, por ato zhvillohen në rreth 25 deri në 30 për qind të rasteve të JHD. Këto konfiskime mund t'i vënë individët në një rrezik më të madh për bien dhe lëndimet.
Shkak dhe Gjenetikë
Dijeni se askush nuk bëri ose nuk e bëri të shkaktojë një fëmijë për të zhvilluar JHD. Më së shpeshti shkakton një mutacion gjen në kromozomin katër që trashëgohet nga prindërit.
Një pjesë e gjenit, e quajtur një CAG (cytosine-adenine-guanine) e përsërit, e vendos personin në rrezik HD. Nëse numri i përsëritjeve të CAG është mbi 40, personi do të testojë pozitive për HD. Njerëzit që zhvillojnë JHD priren të kenë më shumë se 50 CAG përsërit në kromozomin e tyre.
Rreth 90 për qind e rasteve të JHD janë trashëguar nga babai, megjithëse gjeni mund të kalojë nga të dy prindërit.
trajtim
Meqenëse disa prej simptomave janë të ndryshme nga HD-në shfaqje, JHD shpesh trajtohet ndryshe nga HD. Mundësitë e trajtimit shpesh varen nga simptomat e pranishme dhe janë të orientuara drejt ndihmës për të ruajtur një cilësi të mirë të jetës.
Nëse janë të pranishme konfiskime, mund të përshkruhen medikamente antikonvulsive për t'i kontrolluar ato. Ndërsa disa fëmijë i përgjigjen mirë këtyre medikamenteve, të tjerë përjetojnë efekte anësore të ndjeshme të përgjumjes, koordinimit të dobët dhe konfuzionit. Prindërit duhet të diskutojnë mbi përfitimet e rrezikut nga ilaçet e tilla me mjekun e fëmijës.
Psikoterapia rekomandohet për ata që jetojnë me JHD, duke pasur parasysh rregullimet e rëndësishme që JHD kërkon. Duke folur për JHD dhe efektet e saj mund të ndihmojnë fëmijët dhe anëtarët e familjes të përballojnë, të mësojnë të shpjegojnë atë për të tjerët, të përcaktojnë se çfarë nevojash janë dhe të lidhen me shërbimet mbështetëse në komunitet.
Terapi fizike dhe profesionale rekomandohet gjithashtu dhe mund të përdoret për të ndihmuar shtrirjen dhe relaksimin e krahëve dhe këmbëve të ngurtë, si dhe për të përshtatur pajisjet për të përmbushur nevojat.
Një dietist mund të ndihmojë duke ngritur një dietë të lartë kalori për të luftuar humbjen e peshës që njerëzit me JHD shpesh përballen.
Së fundi, një patolog i gjuhës dhe i gjuhës mund të ndihmojë duke identifikuar mënyrat për të vazhduar të komunikojnë nevojat me ata që janë në rreth, nëse fjala bëhet e vështirë.
prognozë
Pas diagnozës me JHD, jetëgjatësia e jetës është rreth 15 vjet. JHD është progresive, që do të thotë se me kalimin e kohës, simptomat rriten dhe funksionimi vazhdon të bjerë.
Megjithatë, mbani mend se ka ndihmë për fëmijët dhe familjet e tyre teksa përjetojnë JHD. Nëse nuk jeni të sigurt se ku të filloni, kontaktoni Shoqatën e Sëmundjeve të Amerikës në Huntington për informacion dhe mbështetje pranë jush.
> Burimet:
> Shoqëria Huntington's Disease Society of America. Fillim i mitur i HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organizata Rinore e Sëmundjeve të Huntington. Bazat e JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Projekti Huntington's Outreach për Edukimin në Stanford. Sëmundja e të miturve të Huntington.
> Institutet Kombëtare të Shëndetit. Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla. Sëmundja e të miturve Huntington. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease