Kuptimi i ndryshimeve në Alleles
Nëse keni lexuar për një gjendje gjenetike, mund të keni hasur në terma "homozigot" ose "heterozigot"? Por, çfarë do të thotë këto terma? Dhe cilat janë rezultatet praktike për të qenë "homozigotë" ose "heterozigot" për një gjen të veçantë?
Çfarë është një gjen ?
Para definimit të homozigotit dhe heterozigotit, ne duhet së pari të mendojmë për gjenet. Secila nga qelizat tuaja përmban shtrirje shumë të gjata të ADN-së (acid deoxyribonucleic).
Ky është material i trashëguar nga secili prej prindërve tuaj.
ADN-ja përbëhet nga një seri komponentësh individualë të quajtur nukleotide. Ekzistojnë katër lloje të ndryshme të nukleotideve në ADN: adeninë (A), guanine (G), citozinë (C) dhe timinë (T). Brenda qelizës, ADN zakonisht gjendet në kromozome (gjendet në 23 çifte të ndryshëm).
Gjenet janë segmente shumë specifike të ADN-së me një qëllim të veçantë. Këto segmente përdoren nga makineri të tjera brenda qelizës për të bërë proteina specifike. Proteinat janë blloqet ndërtimore të përdorura në shumë role kritike brenda trupit, duke përfshirë mbështetjen strukturore, sinjalizimin e qelizave, lehtësimin e reagimit kimik dhe transportin. Qeliza bën proteina (nga blloqet e saj të ndërtimit, aminoacidet) duke lexuar sekuencën e nukleotideve të gjetura në ADN. Qeliza përdor një lloj sistemi të përkthimit për të përdorur informacionin në ADN për të ndërtuar proteina specifike me struktura dhe funksione specifike.
Gjenet specifike në trup përmbushin role të dallueshme. Për shembull, hemoglobina është një molekulë proteine komplekse që punon për të transportuar oksigjen në gjak. Disa qeliza të ndryshme (të gjetura në ADN) përdoren nga qeliza për të bërë forma specifike të proteinave të nevojshme për këtë qëllim.
Ju trashëgoni ADN-në nga prindërit tuaj.
Në përgjithësi, gjysma e ADN-së tuaj vjen nga nëna juaj, dhe gjysma tjetër nga babai juaj. Për shumicën e gjeneve, ju trashëgoni një kopje nga nëna juaj dhe një nga babai juaj. Megjithatë, ekziston një përjashtim që përfshin një palë të caktuar të kromozomeve të quajtur kromozomet e seksit. Për shkak të mënyrës së punës së kromozomeve të seksit, meshkujt trashëgojnë vetëm një kopje të caktuar të gjeneve të caktuara.)
Variacionet në Gene
Kodi gjenetik i qenieve njerëzore është mjaft i ngjashëm: Epo mbi 99 për qind e nukleotideve që janë pjesë e gjeneve janë të njëjta për të gjithë njerëzit. Megjithatë, ka disa ndryshime në sekuencën e nukleotideve në gjene të veçanta. Për shembull, një variant i një gjeni mund të fillojë me sekuencën A T TGCT, dhe një variant tjetër mund të fillojë A C TGCT në vend. Këto variacione të ndryshme të gjeneve quhen alela.
Ndonjëherë këto ndryshime nuk bëjnë dallim në proteina fundore, por nganjëherë ato bëjnë. Ata mund të shkaktojnë një ndryshim të vogël në proteina që e bën atë të funksionojë paksa ndryshe.
Një person është thënë të jetë homozigot për një gjen nëse ata kanë dy kopje identike të gjenit. Në shembullin tonë, kjo do të jetë dy kopje të versionit të gjenit që fillon "A T TGCT" ose dy kopje të versionit që fillon "A C TGCT". Heterozigos thjesht do të thotë që një person ka dy versione të ndryshme të gjenit (një i trashëguar nga një prind, dhe tjetri nga prindi tjetër).
Në shembullin tonë, një heterozigot do të ketë një version të gjenit që fillon "A C TGCT" dhe gjithashtu një version tjetër të gjenit që fillon "A TGCT".
Mutacionet e Sëmundjeve
Shumë prej këtyre mutacioneve nuk janë një punë e madhe dhe vetëm kontribuojnë në variacionet njerëzore normale. Megjithatë, mutacionet e tjera specifike mund të çojnë në sëmundje njerëzore. Kjo është shpesh ajo që njerëzit po flasin kur përmendin "homozigot" dhe "heterozigot": një lloj specifik mutacioni që mund të shkaktojë sëmundje.
Një shembull është anemia e qelizave të derdhura . Në anemi të qelizave të derdhura, ekziston një mutacion në një nukleotid të vetëm që shkakton një ndryshim në nukleotidën e një gjeni (i quajtur gjen β-globin).
Kjo shkakton një ndryshim të rëndësishëm në konfigurimin e hemoglobinës. Për shkak të kësaj, qelizat e kuqe të gjakut që mbartin hemoglobinë fillojnë të prishen para kohe. Kjo mund të çojë në probleme si anemia dhe fryma.
Në përgjithësi, ekzistojnë tri mundësi të ndryshme:
- Dikush është homozigot për gjenin normal β-globin (ka dy kopje normale)
- Dikush është heterozigot (ka një kopje normale dhe një anormale)
- Dikush është homozigot për gjenin jonormal β-globin (ka dy kopje anormale)
Njerëzit të cilët janë heterozigotë për gjenin e qelizave të drapërit kanë një kopje të paprekura të gjenit (nga një prind) dhe një kopje të prekur të gjenit (nga prindi tjetër). Këta njerëz nuk marrin simptomat e anemisë së qelizave të derdhjes. Megjithatë, njerëzit që janë homozigotë për gjenin β-globin të parregullt marrin simptoma të anemisë së qelizave të derdhjes.
A Heterozigotet ndonjëherë marrin sëmundje gjenetike?
Po, por jo gjithmonë. Varet nga lloji i sëmundjes. Në disa lloje të sëmundjeve gjenetike , një individ heterozigot është pothuajse i sigurt për të marrë sëmundjen.
Në sëmundjet e shkaktuara nga ato që quhen gjenet dominante, një person ka nevojë vetëm për një kopje të keqe të një gjeni që të ketë probleme. Një shembull është sëmundja neurotike e Huntingtonit . Një person me vetëm një gjen të prekur (trashëguar nga secili prind) do të vazhdojë pothuajse me siguri të marrë sëmundjen si një heterozigot. (Një homozigot që merr dy kopje abnormale të sëmundjes nga të dy prindërit do të preken gjithashtu, por kjo është më pak e zakonshme për gjenet e sëmundjes dominuese.)
Megjithatë, për sëmundjet recesive, si anemi i qelizave të derdhjeve, heterozigotët nuk marrin sëmundjen. (Sidoqoftë, ndonjëherë ato mund të kenë ndryshime të tjera delikate, varësisht nga sëmundja.)
Çfarë lidhje me kromozomet e seksit?
Kromozomet e seksit janë kromozomet X dhe Y që luajnë një rol në diferencimin gjinor. Gratë trashëgojnë dy kromozome X, një nga çdo prind. Pra, një femër mund të konsiderohet homozigotë ose heterozigot për një tipar të veçantë në kromozomin X.
Burrat janë pak më konfuz. Ata trashëgojnë dy kromozome seksuale të ndryshme: X dhe Y. Për shkak se këto dy kromozome janë të ndryshme, termat "homozigotë" dhe "heterozigotë" nuk zbatohen për këta dy kromozome për burrat. Ju mund të keni dëgjuar për sëmundje të lidhura me seksin, si distrofi muskulare Duchenne . Këto shfaqin një model tjetër trashëgimie sesa sëmundjet standarde recesive ose dominante të trashëguara përmes kromozomeve të tjera (të quajtur autosomes).
Heterozigoti Avantazh
Për disa gjene të sëmundjes, është e mundur që të qenit një heterozigot i jep një personi përparësi të caktuara. Për shembull, mendohet se të jesh një heterozigot për qelizën e anemisë qelizore mund të jetë disi mbrojtëse për malarien, në krahasim me njerëzit që nuk kanë kopje anormale.
trashëgim
Le të supozojmë dy versione të një gjeni: A dhe a. Kur dy njerëz kanë një fëmijë, ka disa mundësi:
- Të dy prindërit janë AA. Të gjithë fëmijët e tyre do të jenë AA gjithashtu (homozigot për AA).
- Të dy prindërit janë aa. Pastaj të gjithë fëmijët e tyre do të jenë edhe aa (homozigot për aa).
- Një prind është Aa dhe një prind tjetër është Aa. Fëmija i tyre ka 25 për qind shans për të qenë AA (homozigot), një shans 50 për qind për të qenë Aa (heterozigot) dhe një shans 25 për qind për të qenë aa (homozigot)
- Një prind është Aa dhe tjetri është aa. Fëmija i tyre ka 50 për qind shans për të qenë Aa (heterozigot) dhe një shans 50 për qind për të qenë aa (homozigot).
- Një prind është Aa dhe tjetri AA. Fëmija i tyre ka 50 për qind shans për të qenë AA (homozigot) dhe një shans 50 për qind për të qenë Aa (heterozigot).
Një Fjalë Nga
Studimi i gjenetikës është kompleks. Nëse një gjendje gjenetike shkon në familjen tuaj, mos hezitoni të konsultoheni me mjekun tuaj shëndetësor rreth asaj se çfarë do të thotë kjo për ju.
> Burimet:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokimi. 6 th ed. Nju Jork, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sëmundja e qelizave të gjakut: zbulime të vjetra, koncepte të reja dhe premtime të ardhshme. Gazeta e Hetimit Klinik . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Gjenetikë në Mjekësi 7 th ed. Filadelfia, PA: Sauders Elsevier; 2007.