Një sëmundje degjenerative që prek fëmijët
Sëmundja Batten është një çrregullim shumë i rrallë dhe fatale që ndikon në sistemin nervor. Shumica e fëmijëve fillojnë të tregojnë simptoma midis pesë dhe dhjetë vjetësh, kur një fëmijë më parë i shëndetshëm mund të fillojë të shfaqë shenja të konfiskimeve ose çështjeve të vizionit. Në shumë raste, shenjat e hershme janë shumë delikate, të tilla si ngathtësia, dëmtimi i të mësuarit dhe përkeqësimi i vizionit.
Shumica e njerëzve me sëmundje Batten vdesin në adoleshencë ose në fillim të njëzetat.
Sëmundja e Batten është më e zakonshme e lipofuscinoses neuropale neuronale (NCLs). Fillimisht, sëmundja Batten konsiderohej të ishte një NCL për të mitur, por në vitet e fundit, pediatrit kanë përdorur sëmundjen Batten për të përshkruar më së shumti incidencat e NCL.
Sëmundja e Batten është jashtëzakonisht e rrallë. Është vlerësuar të ndikojë në 1 në çdo 50,000 lindje në Shtetet e Bashkuara. Ndërsa rastet ndodhin në mbarë botën, sëmundja Batten është më e zakonshme në pjesë të Evropës veriore, siç është Suedia ose Finlanda.
Sëmundja Batten është një çrregullim autosomal recesiv, që do të thotë se ndodh vetëm në një fëmijë, nëse të dy prindërit mbajnë gjenet për sëmundjen . Nëse një fëmijë ka vetëm një prind me gjenin, ai fëmijë konsiderohet si një bartës dhe mund ta kalojë gjenin tek fëmija i tij, duke shkaktuar sëmundjen Batten nëse partneri i tij e mban edhe gjenin.
simptomat
Me zhvillimin e çrregullimit, humbja e kontrollit të muskujve, indet e trurit të trurit, atrofi i indeve të trurit , humbja progresive e një shikimi dhe çmenduria e hershme zhvillohen.
diagnozë
Për shkak se shenjat më të hershme të sëmundjes Batten zakonisht përfshijnë vizion, sëmundja Batten shpesh herë dyshohet gjatë një provimi rutinë sy. Sidoqoftë, nuk mund të diagnostikohet vetëm me një provim sysh.
Sëmundja Batten është diagnostikuar bazuar në simptomat që fëmija po përjeton. Prindërit ose pediatri i fëmijës mund të vërejnë se fëmija ka filluar të zhvillojë probleme të shikimit ose konfiskime .
Mund të bëhen studime të veçanta elektrike të syve, një përgjigje e tillë vizuale ose elektroretinogram (ERG). Përveç kësaj, mund të bëhen teste diagnostike si elektroencefalogram (EEG, për të kërkuar aktivitet të sekuestrimit) dhe imazhe rezonancë magnetike (MRI, për të kërkuar ndryshime në tru). Një mostër e lëkurës ose indit (e quajtur biopsi ) mund të ekzaminohet nën një mikroskop për të kërkuar ngritjen e lipofuscineve.
trajtim
Nuk ka ende trajtim specifik për të kuruar ose ngadalësuar progresin e sëmundjes Batten, por ekzistojnë trajtime për të menaxhuar simptomat dhe për ta bërë fëmijën më të rehatshëm. Konfiskimet mund të kontrollohen me ilaçe antiseizure , dhe probleme të tjera mjekësore mund të trajtohen sipas nevojës. Terapia fizike dhe profesionale mund të ndihmojë pacientin të mbajë funksionimin fizik sa më gjatë që të jetë e mundur para atrofit të muskujve.
Disa studime kanë treguar të dhëna të hershme se doza e vitaminës C dhe E mund të ndihmojë në ngadalësimin e sëmundjes, megjithëse asnjë trajtim nuk ka qenë në gjendje ta ndalojë atë që të jetë fatale.
Grupet mbështetëse si Shoqata për Mbështetjen e Sëmundjeve dhe Kërkimin e Sëmundjeve ofrojnë mbështetje dhe informacion mbi trajtimet dhe hulumtimet. Takimi me familje të tjera që kanë kaluar nëpër të njëjtën gjë ose po kalojnë nëpër të njëjtat faza mund të jetë një mbështetje e madhe gjatë përballjes me sëmundjen Batten.
Kërkimet mjekësore vazhdojnë të studiojnë çrregullimin, me qëllim që të identifikojnë trajtimet efektive në të ardhmen.
burimet:
"Sëmundja e Luftës". Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke, 2015.
"Çfarë është Batten Disease?" Asociacioni i Kërkimit dhe Përkrahjes së Sëmundjeve të Batten, 2015.