Porfiria përfshin sëmundjen e Gunther dhe të paktën shtatë kushte të tjera
Porfiria i referohet të paktën tetë kushteve të ndryshme që janë shkaktuar nga një ngritje e porfirinëve kimike. Njerëzit me porfirinë nuk kanë mjaft nga enzimat që e bëjnë hemën, një substancë që gjendet në palcën e eshtrave, qelizat e kuqe të gjakut dhe mëlçinë. Kjo mangësi enzimë lejon që porfirina, të cilat zakonisht prodhohen në të gjithë trupin, të grumbullohen në sasi toksike.
Porfiret zakonisht ndahen në dy kategori - akute dhe jo akute. Këto kushte zakonisht prekin sistemin nervor ose lëkurën. Çdo kusht ka grupin e vet të simptomave dhe trajtimeve. Porfiritë akute prodhojnë sulme të dhimbjes dhe efektet neurologjike të cilat janë të rënda dhe shfaqen me shpejtësi. Llojet akute përfshijnë porfirinë akute të përhershme, porphyria mungesë ALAD, porphyria variegate, dhe coproporphyria trashëguar. Llojet jo akute janë porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, dhe porphyrias erythropoietic kongjenitale.
Porfiret janë sëmundje të rralla. Së bashku, ato ndikojnë më pak se 200,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara.
Porfirinë akute me ndërprerje
Porphyria akute intermittent (AIP) është lloji më i rëndë i porphyria, me sulme të zhvilluar në disa orë ose disa ditë. Shumica e individëve që trashëgojnë gjenin për AIP kurrë nuk zhvillojnë simptoma. Droga të caktuara janë të njohura për të sjellë ose përkeqësojnë sulmet, si edhe pirja e alkoolit, dieting dhe ndryshimet hormonale.
Një sulm shpesh përfshin dhimbje të rënda të barkut dhe kapsllëk dhe mund të përfshijë nauze, vjellje, dhimbje në shpinë, armë dhe këmbë, dobësi e muskujve dhe madje edhe rrahje të shpejtë të zemrës, konfuzion dhe konfiskime.
Shumë herë sulmi i parë i AIP mund të keqdiagnosohet dhe barnat e dhëna mund t'i bëjnë gjërat më keq për pacientin.
Trajtimi duhet të përfshijë një dietë të lartë kalori, edhe pse pse kjo ndihmon në lehtësimin e një sulmi shkencëtarët nuk janë mjaft të sigurt. Terapia Heme mund të administrohet intravenoz. Simptomat zakonisht zgjidhen pas një sulmi, por disa pacientë zhvillojnë dëmtime nervore.
Porfiritë e tjera akute kanë simptoma të ngjashme me AIP. Porphyria mungesës ALAD është jashtëzakonisht e rrallë. Në koproporfirinë trashëguese mund të ndodhë ndjeshmëria e lëkurës.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) është më e zakonshme e porphyrias. PCT është fituar, që do të thotë se zhvillohet në një individ për shkak të faktorëve të jashtëm. Këta faktorë mund të përfshijnë hekurin, alkoolin, virusin e hepatitit C, estrogjenët (si pllakat e kontrollit të lindjes) dhe pirjen e duhanit - të gjitha këto mund të shkaktojnë një mungesë enzime në mëlçi, duke çuar në PCT.
Kur ekspozohet ndaj diellit, lëkura blisters dhe lëkurës mund të trasha dhe të errët. PCT konsiderohet porphyria më e shërueshme. Sapo të fillojë të shfaqet simptoma, heqja e një pike gjaku nga pacienti çdo një deri në dy javë (deri në 5 ose 6 pikat e gjakut gjithsej) heq hekurin nga mëlçia dhe ofron lehtësim. PCT zakonisht nuk përsëritet pas trajtimit.
Sëmundja e Gunther
Porfiria eritropoetike kongjenitale (CEP), e njohur edhe si sëmundja e Guntherit, është jashtëzakonisht e rrallë.
Simptomat e lëkurës të sëmundjes së Gunther mund të jenë të rënda. Ekspozimi i diellit mund të çojë në plagë, dhëmbëza dhe rritjen e rritjes së flokëve. Lëkura e prekur mund të ketë baktere dhe tiparet e fytyrës dhe gishtat mund të humbasin përmes dëmtimit të diellit dhe infeksionit. Porfiria hepatatropoetike është gjithashtu shumë e rrallë dhe shkakton lëkura të ngjashme me atë të Guntherit.
Protoporphyria eritropoetike
Një çrregullim që lidhet me porphyrias është protoporphyria erythropoietic (EPP). Në EPP, protoporfirin grumbullohet në palcën e eshtrave, qelizat e kuqe të gjakut dhe në mëlçi. Simptomat shfaqen në lëkurë pas ekspozimit ndaj dritës së diellit. Këto përfshijnë ënjtje, djegie, kruajtje dhe skuqje.
Blistering dhe dhëmbëza janë më pak të zakonshme se ata janë me porphyrias të tjera.
Porphyria Genes Identified
Harta e kromozomeve ka identifikuar të gjitha gjenet e përfshira në enzimat e dëmtuara në porphyrias. Testimi i ADN-së mund të identifikojë njerëzit që mbajnë një nga këto gjene të dëmtuara. Megjithatë, shumë pak laboratorë ofrojnë këtë lloj të testimit. Është bërë diagnoza e lindjes së porfirionit eritropoetik kongjenital, si dhe terapia e suksesshme e gjeneve për CEP dhe EPP.
burimet:
Fondacioni Porphyria i Amerikës (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porfiria me ndërprerje akute me konfiskim dhe paralizë në puerperium. J Am Board Fam Pract, vol. 13, nr. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porfira të lëkurës. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nr. 4, 285-292.