Një Kauzë e Vogël e njohur e Humbjes së Dëgjimit
Sindromi Mondini, i njohur edhe si displasia Mondini ose një formë malformimi Mondini, përshkruan një gjendje ku cochlea është e paplotë, me vetëm një e gjysmë të kthehet në vend të kthimeve normale dy dhe një gjysmë. Gjendja u përshkrua së pari në 1791 nga mjeku Carlo Mondini në një artikull të titulluar "Seksioni Anatomik i një Djali të lindur të shurdhër". Një përkthim nga latinishtja e artikullit u botua në vitin 1997.
Artikulli origjinal i Carlo Mondinit kishte një përkufizim shumë të qartë të keqformimit që mban emrin e tij. Gjatë viteve, disa mjekë e kanë përdorur termin për të përshkruar anomalitë e tjera të kockave të kokës. Kur flasim për keqformimet e Mondinit, është e rëndësishme që të kemi një përshkrim të qartë të kokollës dhe strukturave të tjera të veshit të brendshëm, pasi emri 'Mondini' mund të jetë konfuze.
shkaqet
Kjo është një shkak kongjenital (i pranishëm në lindje) i humbjes së dëgjimit. Një keqformim Mondini ndodh kur ka një përçarje në zhvillimin e veshit të brendshëm gjatë javës së shtatë të shtatzënisë. Kjo mund të ndikojë në një ose të dy veshët dhe mund të jetë e izoluar ose të ndodhë me keqformime ose sindroma të veshëve të tjerë. Sindromet që njihen të jenë të lidhur me malformimet e Mondini përfshijnë Sindromin Pendred, Sindromin DiGeorge, Sindromin Klippel Feil, Sindromën Fountain, Sindromin Wildervanck, sindromën CHARGE dhe trisomite të caktuara kromozomale.
Ka raste kur Malformimet Mondini kanë qenë të lidhura me modelet autosomale dominante dhe autosomale të trashëgimisë recesive , si dhe duke qenë një dukuri e izoluar.
diagnozë
Diagnoza e keqformimeve të Mondini është bërë nga studimet radiografike, të tilla si skanimet CT me rezolucion të lartë të eshtrave të përkohshme.
Humbja e dëgjimit dhe trajtimi
Humbja e dëgjimit e lidhur me malformimet e Mondini mund të ndryshojë, edhe pse zakonisht është e thellë. Aids dëgjimit janë të rekomanduara kur ka dëgjim të mjaftueshëm të mbetur për të qenë të dobishme. Në rastet kur aparatet e dëgjimit nuk janë efektive, implanti bashkëkohor është bërë me sukses.
Konsiderata të tjera
Njerëzit me keqformime të Mondini mund të jenë në një rrezik më të lartë për meningjit. Malformimi mund të krijojë një pikë hyrjeje më të lehtë tek lëngu rreth trurit dhe palcës kurrizore. Në rastet kur ka pasur episode të shumta (ose përsëritje) të meningjitit, mund të tregohet kirurgji për mbylljen e kësaj pike hyrëse.
Forma e keqformimit të Mondini mund të ndikojë në sistemin e balancit të veshit të brendshëm. Fëmijët me keqformime Mondini mund të tregojnë vonesa në zhvillim në zhvillimin e tyre motorik për shkak të uljes së kontributit në tru nga sistemi i tyre i ekuilibrit. Në raste të tjera, çështjet e bilancit mund të mos shfaqen deri në moshën e rritur.
> Burimet:
> Hain, T (2012). Mondini dhe Michel Malformations e veshit të brendshëm. Marramendje dhe Bilanci.
> Lo, W (1999). Çfarë është një 'Mondini' dhe Çfarë Diference bën një emër? American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Punët e vogla të Carlo Mondini: Seksioni anatomik i një djali të lindur të shurdhër. Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Mondini Dysplasia (2012). Zyra e Kërkimit të Sëmundjeve të Rralla.