Një Përmbledhje e Hemochromatosis trashëgueshme
Hemokromatoza e trashëguar është një çrregullim gjenetik ose i trashëguar, i njohur edhe si sëmundje e mbingarkesës së hekurit . Kjo rezulton nga thithja e tepërt e hekurit në zorrën tuaj (nga ushqimi) duke shkaktuar që hekuri të ruhet në organe, si mëlçia, zemra dhe pankreasi.
Ju mund të habiteni kur mësoni se mosfunksionimi i tiroides mund të rezultojë nga hemo-kromatosis i trashëguar . Kjo është për shkak se hekuri mund të depozitohet në gjëndrën e hipofizës, duke shkaktuar hypothyroidism qendrore, ose më pak, gjëndër tiroide tuaj, duke shkaktuar hypothyroidism primar.
Le të hedhim një vështrim më të afërt në hemochromatosis, duke përfshirë atë se si shfaqet dhe trajtohet kjo gjendje e zakonshme gjenetike.
Faktoret e rrezikut
Ekzistojnë një numër faktorësh rreziku për zhvillimin e hemokromatozës. Meqë hemo-kromatoza është një gjendje autosomale recesive, do të duhen dy kopje të mutacionit gjenetik për ta zhvilluar atë.
Për më tepër, duke qenë një Kaukazian i prejardhjes së Evropës Veriore është një faktor rreziku. Përveç kësaj, duke u bërë mashkull rrit shanset tuaj për të zhvilluar hemochromatosis, si gratë humbin hekur përmes menstruacioneve, kështu që ata të ndërtuar më pak hekuri mbingarkesë. Rreziku i një gruaje rritet, megjithatë, pas menopauzës , kur ajo nuk është më menstruale.
Simptomat dhe shenjat
Shfaqjet e hemokromatozës zakonisht nuk zhvillohen deri në një moshë më të vjetër, dhe në varësi të organeve të prekura, një person mund të ketë simptoma të ndryshueshme. Shumë njerëz, në fakt, janë diagnostikuar me hemo-kromatosis (bazuar në një histori familjare ose analiza të rastësishme të gjakut) para se të zhvillojnë simptoma.
Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se depozita e hekurit mund të ndodhë brenda një organi pa ndonjë manifestim klinik. Për shembull, studimet e autopsisë kanë zbuluar depozita të hekurit në gjëndrën e tiroides të pothuajse të gjithë njerëzve me hemokromatoza; megjithatë, shumica e njerëzve me hemokromatoza nuk zhvillojnë hipotiroidizëm parësor (një pikë e rëndësishme për t'u mbajtur mend).
Në përgjithësi, megjithatë, simptomat më të zakonshme dhe shenjat e hemokromatozës përfshijnë:
- Lodhje e vazhdueshme
- Arthritis-like dhimbje në nyje, në veçanti, mes dy gishta
- Ndryshimet në ngjyrën e lëkurës, të verdhë, bronzi, gri, ulliri
- Dobësi
- Dhimbje barku (në të djathtë nga një mëlçi i zgjeruar)
- Sheqerna e gjakut të rritur
- Testet jonormale të funksionit tiroide
- Testet jonormale të funksionit të mëlçisë
- Nivelet e larta të hekurit në gjak
Me zhvillimin e kushteve, nëse nuk trajtohet, një person mund të zhvillohet:
- diabet
- Dëme të mëlçisë
- Dëmi i zemrës
- Mosfunksionimi i tiroides
- impotencë
- Mungesa ose periudha e menstruacioneve të parregullta
Diagnoza dhe Testimi
Nëse jeni duke përjetuar simptoma të mbingarkesës së hekurit dhe doktori juaj zbulon nivele të larta të hekurit në gjak, atëherë ai mund të urdhërojë një test gjaku për gjenin hemochromatosis.
Për më tepër, sipas Institutit Kombëtar të Diabetit dhe Sëmundjeve të Sëmundjeve të Gastrointestinale dhe të Rrufës, duhet të ndiqen udhëzimet e mëposhtme të testimit:
- Familjet e njerëzve me hemokromatoza duhet të kenë testin e gjakut për mutacionin C282Y (gjenin hemochromatosis).
- Prindërit, fëmijët dhe të afërmit e ngushtë të njerëzve me hemokromatozë duhet të konsiderojnë testimin.
- Mjekët duhet të testojnë njerëzit me lodhje të rëndë dhe të vazhdueshme, sëmundje të pashpjegueshme të mëlçisë, dhimbje të përbashkët, probleme në zemër, mosfunksionim ngrerë ose diabet.
Së fundi, për të konfirmuar në mënyrë specifike përfshirjen e tiroides në hemochromatosis, një MRI e gjëndrës tiroide mund të zbulojë depozitat e hekurit.
trajtim
Hemochromatosis është trajtuar përmes "gjakderdhjes" ose phlebotomy-në thelb, procesin e thjeshtë të dhënies së gjakut. Mjeku juaj do të zhvillojë një orar të rregullt për flebotomi, si një trajtim për hemo-kromatosis.
Një Fjalë Nga
Hemochromatosis është sëmundja më e zakonshme gjenetike në Shtetet e Bashkuara, dhe lajmi i mirë është se manifestimet e saj serioze, si mëlçia, zemra dhe sëmundja tiroide shpesh mund të parandalohen me kujdes të duhur.
Nëse keni një histori familjare të mbingarkesës së hekurit ose simptomave të pashpjegueshme, është e arsyeshme të flisni me mjekun tuaj rreth testimit.
> Burimet:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Shfaqje klinike dhe diagnoza e hemo-kromatosise trashëgimore. Në: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Karlo E, Murialdo G, Scandellari C. Një lidhje e mundshme midis hemochromatosis gjenetike dhe tiroiditi autoimune. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.