Fëmijët kanë nevojë për hekur në dietën e tyre, prandaj shumica e prindërve përpiqen të sigurohen që fëmijët e tyre hanë ushqime të pasura me hekur çdo ditë. Pa hekur, ato bëhen në rrezik për anemi të mungesës së hekurit .
Çfarë ndodh nëse ju merrni shumë hekur, edhe pse?
Për fat të mirë, kjo nuk është një problem për shumicën e fëmijëve, pasi trupi i tyre rregullon sa hekuri absorbon dhe ruan. Por nëse kanë hemokromatoza, një sëmundje gjenetike që mund të trashëgohet nga prindërit e një fëmije, një fëmijë mund të thithë shumë hekur, duke çuar në hekuri shtesë që të ruhet në mëlçinë, zemrën, pankreasin dhe organet e tjera të fëmijës.
Simptomat e Hemochromatosis
Shenjat, simptomat dhe problemet që lidhen me hemokromatozën mund të përfshijnë:
- dhimbje të përbashkët (artralgji) dhe artrit
- lodhje
- ulur energji
- humbje peshe
- dhimbje barku
- Renia e flokeve
- probleme me zemrën, duke përfshirë kardiomiopatinë me dështim të zemrës dhe aritmi
- sëmundje të mëlçisë, me një mëlçi të zgjeruar (hepatomegali), cirrozë dhe dështim të mëlçisë
- zbardhje gri ose bronzi të lëkurës
- hypothyroidism
- diabet
- impotencë
- amenorrhea (mungesa e një periudhe)
Shumica e fëmijëve me hemokromatoza nuk kanë simptoma, megjithëse simptomat nuk mund të zhvillohen deri në fund të jetës, pasi hekuri shtesë ndërtohet në trupin e tyre.
Diagnostikimi i Hemochromatosis
Meqenëse fëmijët me hemokromatoza shpesh nuk kanë ndonjë simptomë, ato mund të jenë të vështira për t'u diagnostikuar. Një skenar i zakonshëm është se një i afërm i vjetër është diagnostikuar me hemokromatoza dhe pastaj për shkak se është një sëmundje gjenetike, anëtarët e tjerë të familjes i nënshtrohen testimit.
Pra, një fëmijë mund të testohet nga pediatri i tij edhe para se të ketë ndonjë simptomë, vetëm për shkak të historisë së familjes së tij.
Testimi për hemo-kromatosis mund të përfshijë teste të gjakut për të matur sasinë e hekurit në trupin e fëmijës, duke përfshirë kërkim për:
- ngopja e ngritur e transferenit
- ferritin i ngritur
- hekuri i ngritur i serumit
- ulur totalin e kapacitetit të detyrueshëm hekuri (TIBC)
Kjo quhet një panel hekuri në shumicën e laboratorëve.
Testimi gjenetik për Hemochromatosis
Gjithashtu është e mundur që të bëhen teste gjenetike për të kërkuar gjenin e dëmtuar (gjenin HFE) që shkakton hemo-kromatosis trashëguar, duke përfshirë mutacione C282Y, H63D dhe S65C. Fëmijët me dy kopje të gjeneve HFE të mutuara do të kenë hemokromatoza (ata janë më së shumti në rrezik për simptomat nëse kanë dy kopje të të njëjtit gjen të mutuar), ndërsa nëse ata kanë vetëm një nga gjenet e mutuara, atëherë ata do të jenë një transportues dhe nuk do të zhvillojë ndonjë nga simptomat e hemo-kromatosis.
Roli i testimit gjenetik të fëmijëve është pak i diskutueshëm. Mbani në mend se Akademia Amerikane e Pediatrisë thekson se "një reduktim në morbiditet ose vdekshmëri si pasojë e testimit gjenetik nuk është demonstruar për shumë kushte për të cilat është në dispozicion testimi paraprak" dhe se "njohja e statusit të rrezikut në rritje mund të shkaktojë përgjigje psikologjike negative dhe potencialisht diskriminim nga siguruesit, punëdhënësit ose të tjerët ".
Në përgjithësi, për shumë kushte, duke përfshirë hemokromatozën, ata rekomandojnë hedhjen e testeve gjenetike derisa fëmija të jetë një i rritur ose në gjendje të marrë një vendim kompetent dhe të informuar.
Një tjetër arsye e mirë për të hedhur testet gjenetike është se vetëm rreth 50% e njerëzve që testojnë pozitive për hemokromatozën, vazhdojnë të kenë simptoma.
Nga ana tjetër, ekspertët e Institutit Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor deklarojnë se "që nga diagnoza e hershme nënkuptojmë trajtim të hershëm dhe menaxhim efektiv të sëmundjeve, mund të ketë përfitime në identifikimin e fëmijëve në rrezik". Ata gjithashtu pohojnë se "testimi gjenetik konsiderohet i dobishëm për çiftet që planifikojnë të kenë një familje".
Në përgjithësi, zakonisht fëmijët duhet të merren parasysh vetëm për testim për hemokromatozën nëse:
- të dy prindërit kanë hemochromatosis (fëmija do të ketë hemochromatosis too)
- një prind ka hemochromatosis dhe tjetri është një bartës për hemochromatosis (50% mundësi që fëmija do të ketë hemokromatoza)
- të dy prindërit janë bartës të hemokromatozës (25% shans që fëmija të ketë hemokromatoza)
Kur një prind nuk është i disponueshëm për testimin gjenetik, mund të vlerësoni rrezikun e një personi për të pasur gjene për hemokromatozë në varësi të cilit anëtar i familjes ka hemokromatoza:
- nëse tezja ose xhaxhai juaj ka hemo-kromatosis, atëherë shansi juaj për të pasur të dy gjenet për hemo-kromatosis është rreth 1%
- nëse një prej prindërve tuaj ka hemo-kromatosis, atëherë shansi juaj për të pasur të dy gjenet për hemokromatozë është rreth 5%
- nëse vëllai ose motra juaj ka hemochromatosis, atëherë shansi juaj për të pasur të dy gjenet për hemokromatozë është rreth 25%
Dhe mbani në mend se shumë ekspertë rekomandojnë që testimi gjenetik të jetë i rezervuar për anëtarët e familjeve të rritura të njerëzve me hemokromatoza, në vend që të kryejnë testime gjenetike për fëmijët në familje.
Gjithashtu, nëse një prind ka hemochromatosis dhe pastaj një prind tjetër ka test gjenetik dhe është treguar negativ për gjenet e hemokromatozës, atëherë fëmija ka gjasa që nuk ka nevojë të testohet, pasi ai është vetëm një bartës. Nëse një prind është një transportues dhe prindi tjetër është negativ, atëherë në një moment fëmija mund të ketë testime për të parë nëse ai është një transportues.
Trajtime për Hemochromatosis
Trajtimi kryesor për hemo-kromatosis është flebotomi terapeutike, në të cilën pacienti ka një pjesë të gjakut (rreth 500 ml) të hequr çdo javë. Meqenëse shumë prej hekurit në trupin e tyre është gjaku i tyre, kjo është një mënyrë e mirë për të nxjerrë hekuri shtesë nga trupi i tyre, i cili mban më shumë gjak.
Trajtime të tjera mund të përfshijnë terapi chelation me deferoxamine dhe kufizimin e ushqimeve me hekur të lartë, vitamina me hekur, vitaminë C (e cila mund të rrisë thithjen e hekurit), alkoolit dhe butakë të papërpunuar (për shkak të rrezikut të infeksioneve nga bakteret në butak) .
Çfarë duhet të dini për hemokromatozën trashëgimore
Gjëra të tjera për të ditur për hemo-kromatosisin e trashëguar përfshijnë:
- Hemokromatoza e trashëguar është një çrregullim autosomal recesiv gjenetik dhe është më i zakonshëm tek njerëzit me një prejardhje nga Evropa veriore.
- Një nga çdo 8 deri në 12 vetë është një bartës për hemo-kromatosis, por që të dy prindërit duhet të jenë transportues dhe secili duhet ta kalojë gjenin për hemokromatozën tek fëmija i tyre, rreziku i zhvillimit të hemo-kromatosise është i ulët për shumicën e fëmijëve.
- Nëse një fëmijë është në rrezik për hemokromatoza dhe vendosni të shtyni testimin gjenetik, atëherë mund të konsideroni që të keni testime të rregullta gjaku (çdo dy deri në pesë vjet), duke përfshirë hekurin e serumit, TIBC, saturimin e transferrinit dhe nivelin e ferritinës, për t'u siguruar që ai është nuk ka shenja të mbingarkesës së hekurit.
- Llojet e tjera të hemochromatosis përfshijnë hemochromatosis mitur dhe hemochromatosis neonatal.
- Duhet të bëhet një biopsi e mëlçisë për të matur sasinë e hekurit në mëlçi nëse një fëmijë ka ose dyshohet se ka hemo-kromatosis.
Një hematolog dhe / ose gastroenterolog mund të jetë i dobishëm nëse mendoni se fëmija juaj është në rrezik për hemokromatoza.
burimet:
Heeney MM. Homeostaza e hekurit dhe çrregullimet e mbingarkuara të hekurit të trashëguar: Një pasqyrë. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologjia: Parimet themelore dhe praktika, ed.
Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit të Njeriut. Mësoni rreth Hemochromatosis trashëguar. U arrit në Maj 2016.
Nelson et al, Akademia Amerikane e Pediatrisë për Bioetikën: Çështjet etike me testimin gjenetik në pediatri. Pediatrics (2001) 107: f. 1451-1455.