Meqenëse galaktosemia është një çrregullim i trashëguar i rrallë, simptomat dhe trajtimet e tij janë gjerësisht të panjohura për publikun. Kjo ndodh në rreth 1 në 65,000 lindje në Shtetet e Bashkuara. Me këtë rishikim, përmirësoni kuptueshmërinë tuaj për gjendjen në të cilën fëmijët nuk janë në gjendje të prishen dhe të përdorin galaktosën e sheqerit.
Çfarë është galaktoza?
Megjithëse shumë prindër nuk kanë dëgjuar kurrë për galaktosën, ajo është në fakt një sheqer shumë i zakonshëm, pasi së bashku me glukozën, ajo përbën laktozë.
Shumica e prindërve kanë dëgjuar për laktozë, sheqerin e gjetur në qumështin e nënës, qumështin e lopës dhe format e tjera të qumështit të kafshëve.
Galaktoza është thyer në trup nga enzimat galaktos-1-fosfat uridil transferi (GALT). Pa GALT, galaktoza dhe produktet e shkatërrimit të galaktos, duke përfshirë galaktos-1-fosfat galaktitol dhe galaktonat, krijohen dhe bëhen toksike brenda qelizave.
Simptomat e galaktosemisë
Nëse jepen qumësht ose produkte qumështi, një i porsalindur ose i mitur me galaktosemi mund të zhvillojë shenja dhe simptoma që përfshijnë:
- të ushqyerit e dobët
- të vjella
- verdhëz
- fitim i dobët në peshë
- dështimi për të rifituar peshën e lindjes, e cila zakonisht ndodh në kohën kur një i porsalur është dy javë
- letargji
- nervozizëm
- konfiskimet
- cataracts
- një mëlçi i zgjeruar (hepatomegalia)
- sheqeri i ulet i gjakut (hipoglikemia)
Për një të porsalindur me galaktoseminë klasike, këto simptoma mund të fillojnë brenda disa ditësh nga fillimi i dhënies së gjirit ose të pirit një formulë të bebes me bazë qumështi të lopës. Për fat të mirë, këto simptoma të hershme të galaktosemisë zakonisht largohen sapo fëmija të fillojë në një dietë pa galaktoze nëse diagnoza bëhet herët.
Diagnoza e Galaktosemisë
Shumica e fëmijëve me galaktoseminë janë diagnostikuar para se të zhvillojnë shumë simptoma të galaktosemisë sepse gjendja është kapur në testet e testimit të porsalindur që bëhen kur fëmija lind. Të 50 shtetet në SHBA testojnë të sapolindurit për galaktosemia.
Nëse dyshohet se galaktosemia bazohet në një test të testimit të porsalindur, do të kryhet testim konfirmues për nivelet e galaktos-1-fosfatit (gal-1-p) dhe GALT.
Nëse foshnja ka galaktoseminë, gal-1-p do të jetë e lartë dhe GALT do të jetë shumë e ulët.
Galaktosemia mund gjithashtu të diagnostikohet me prenatale duke përdorur biopsie chorionic villus ose teste amniocenteze. Fëmijët të cilët nuk janë diagnostikuar nga testet e testimit të porsalindur dhe që kanë simptoma mund të dyshohet se kanë galaktosemi nëse kanë diçka të njohur si "reduktuese të substancave" në urinën e tyre.
Llojet e Galactosemia
Ka dy lloje të galaktosemisë, në varësi të nivelit të fëmijës së GALT. Fëmijët mund të kenë galaktosemi klasike, me një mangësi të plotë ose të plotë të GALT. Ata gjithashtu mund të kenë galaktosemi të pjesshme ose të ndryshueshme, me një mangësi të pjesshme GALT.
Ndryshe nga foshnjat me galaktosemi klasike, foshnjat me galaktosemi variant, duke përfshirë edhe variantin Duarte, zakonisht nuk kanë ndonjë simptomë.
Trajtimet e galaktosemisë
Nuk ka shërim për galaktosemi klasike; në vend të kësaj, fëmijët trajtohen me një dietë të veçantë pa galaktozë, në të cilën i shmangen të gjitha qumështit dhe produkteve që përmbajnë qumësht sa më shumë që të jetë e mundur për pjesën tjetër të jetës së tyre. Kjo perfshin:
- Qumështi i gjirit
- formulën e bebes me bazë qumështi të lopës
- qumështin e lopës, qumështin e dhisë ose qumështin e thatë
- margarinë, gjalpë, djathë, akullore, çokollatë me qumësht ose kos
- ushqime që listojnë solide të thata të qumështit të thatë, kazeinë, kazeinë natriumi, hirrë, solide të hirrës, gjizë, laktozë ose galaktosë në listën e përbërësve
Në vend të kësaj, të sapolindurit dhe foshnjat duhet të pijnë një formulë baby-bazë baby, të tilla si Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ose Nestle Good Start Soy Plus. Nëse fëmija juaj nuk toleron një formulë soje, mund të përdoret një formulë elementare, si Nutramigen ose Alimentum. Këto formula, megjithatë, kanë sasi të vogla të galaktos.
Fëmijët e moshuar mund të pijnë një zëvendësues të qumështit të bërë nga proteina soje e izoluar (Vitamite) ose një pije orizi (Ëndërra e Rajsit). Fëmijët me galaktosemi gjithashtu do të duhet të shmangin ushqimet e tjera që janë të larta në galaktosë, përfshirë mëlçinë, disa fruta dhe perime dhe disa fasule të thata, sidomos fasule garbanzo.
Një mjek i regjistruar ose specialist i metabolizmit pediatrik mund t'ju ndihmojë të kuptoni se cilat ushqime duhet të shmangin nëse fëmija juaj ka galaktoseminë. Ky specialist gjithashtu mund të sigurohet që fëmija juaj të marrë mjaft kalcium dhe minerale dhe vitamina të tjera të rëndësishme. Përveç kësaj, nivelet gal-1-p mund të ndiqen për të parë nëse dieta e një fëmije ka shumë galaktosë në të.
Kufizimet e diskutueshme të dietës
Kufizimet ushqimore të fëmijëve me galaktosemi variant janë më të diskutueshme. Një protokoll përfshin kufizimin e qumështit dhe produkteve që përmbajnë qumësht, përfshirë qumështin e gjirit, për vitin e parë të jetës. Pas kësaj, disa galaktosë do të lejohen në dietë sapo fëmija të jetë një vjeç.
Një tjetër mundësi është që të lejojë një dietë të pakufizuar dhe të shikojnë për një ngritje të niveleve gal-1-p. Megjithëse duket sikur po bëhen hulumtime për të parë se cili opsion është më i mirë, prindërit mund të sigurohen se një studim i vogël tregoi se rezultatet klinike dhe zhvillimore deri në një vit ishin të mira në fëmijët me galaktosemia variant Duarte, si në ata që praktikonin dietik kufizim dhe ata që nuk e kanë bërë.
Çfarë duhet të dish
Meqenëse galaktosemia është një çrregullim autosomal recesiv, nëse dy prindër janë bartës të galaktosemisë, ata do të kenë një shans 25 për qind për të patur një fëmijë me galaktosemi, një shans 50 për qind që të ketë një fëmijë që është një bartës për galaktosemi dhe një shans 25 për qind për të patur një fëmijë pa ndonjë nga gjenet për galaktoseminë. Prindërit e një fëmije me galaktosemi zakonisht do të ofrohen këshillim gjenetik nëse planifikojnë të kenë më shumë fëmijë.
Porsalindurët e patrajtuar me galaktoseminë janë në rrezik të lartë për E. coli septicemia, një infeksion gjaku që kërcënon jetën. Për më tepër, fëmijët me galactosemia klasike mund të jenë në rrezik për shtat të shkurtër, vështirësi në të mësuar, probleme të ecjes dhe balancimit, dridhje, çrregullime të gjuhës dhe të gjuhës dhe dështim i parakohshëm i ovaries.
burimet
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemia: një studim pilot i vlerësimit biokimik dhe neurodevelopmental në fëmijët zbuluar nga screening porsalindur. Mol Genet Metab - 01-dhjetor-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, edicioni i 18-të.
Ridel, KR. Një rishikim i përditësuar i efekteve afatgjata neurologjike të galaktosemisë. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.