Simptomat dhe Trajtimi për SBMA
Sëmundja Kennedy, e njohur edhe si atrofi muskulare e bulbarit kurrizor ose SBMA, është një çrregullim i trashëguar neurologjik. Sëmundja e Kennedy ndikon në qelizat nervore të specializuara që kontrollojnë lëvizjen e muskujve (në mënyrë specifike, neuronet e motorit më të ulët), të cilat janë përgjegjëse për lëvizjen e shumë muskujve të krahëve dhe këmbëve. Gjithashtu ndikon në nervat që kontrollojnë muskujt e bulbarit, të cilat kontrollojnë frymëmarrjen, gëlltitjen dhe flasin.
Sëmundja e Kennedy mund të çojë gjithashtu në mungesën e pandjeshmërisë së androgjenit (hormonet mashkullore) që shkakton zemrat e zgjeruara në meshkuj, uljen e pjellorisë dhe atrofi testicular.
Sëmundja Kennedy shkaktohet nga një defekt gjenetik në kromozomin X (femër). Meqë meshkujt kanë vetëm një kromozom X, ata janë më të prekur nga çrregullimi. Femrat, të cilët kanë dy kromozome X, mund të mbajnë gjenin e dëmtuar në një kromozom X, por kromozomi tjetër X normalizon ose fsheh simptomat e çrregullimit. Sëmundja e Kennedy vlerësohet të ndodhë në 1 në 40,000 individë në mbarë botën.
Simptomat e sëmundjes Kennedy
Mesatarisht, simptomat fillojnë tek individët e moshës 40-60 vjeç. Simptomat vijnë ngadalë dhe mund të përfshijnë:
- Dobësi dhe dhimbje të muskujve në krahë dhe këmbë
- Dobësia e muskujve të fytyrës, gojës dhe gjuhës. Mbaja mund të dridhet ose të lëkundet, dhe zëri mund të bëhet më hundor.
- Prishje e muskujve të vegjël që mund të shihen nën lëkurë.
- Dridhje ose dridhje me pozicione të caktuara. Duart mund të dridhen kur përpiqen të marrin ose mbajnë diçka.
- Numbness ose humbja e ndjesisë mbi zona të caktuara të trupit.
Sëmundja e Kennedy mund të ketë efekte të tjera në trup, duke përfshirë:
- Gynecomastia , që do të thotë zgjerim i indit të gjirit në meshkuj
- Atrofi Testicular, ku organet riprodhuese të mashkullit zvogëlohen në madhësi dhe humbasin funksionin.
Diagnoza e gjendjes
Ka një numër të çrregullimeve neuromuskulare me simptoma të ngjashme me sëmundjen Kennedy, kështu që diagnoza e gabuar ose nën-diagnoza mund të jenë të zakonshme.
Shpesh, individët me sëmundjen Kennedy mendohen gabimisht të kenë sklerozë amyotrofike laterale (ALS, ose sëmundja e Lou Gehrig). Megjithatë, ALS, si dhe çrregullime të tjera të ngjashme, nuk përfshin çrregullime endokrine ose humbje të ndjesisë.
Një test gjenetik mund të konfirmojë nëse defekti i sëmundjes Kennedy është i pranishëm në kromozomin X. Nëse testimi gjenetik është pozitiv, nuk duhet të bëhen teste të tjera pasi që diagnoza mund të bëhet vetëm nga testet gjenetike .
Trajtimi për SBMA
Sëmundja Kennedy ose SBMA nuk ndikojnë në jetëgjatësinë, prandaj trajtimi fokusohet në ruajtjen e funksionit optimal të muskujve gjatë gjithë jetës së tij përmes disa prej llojeve të mëposhtme të terapisë:
- Terapi fizike
- Terapi profesionale
- Terapi e te folurit
Këto lloje të terapisë janë të rëndësishme për mbajtjen e aftësive të një individi dhe për adaptimin në progresin e sëmundjes. Pajisje përshtatëse të tilla si përdorimi i kallamiseve me rrota ose me motorrë mund të ndihmojnë në ruajtjen e lëvizshmërisë dhe pavarësisë.
Këshilla gjenetike
Sëmundja Kennedy është e lidhur me kromozomin X (femër), kështu që nëse një grua është bartëse e gjenit të dëmtuar, bijtë e saj kanë një shans 50% që kanë çrregullim dhe vajzat e saj kanë një shans 50% për të qenë një transportues.
Etërit nuk mund të kalojnë sëmundjen e Kennedy tek djemtë e tyre. Megjithatë, bijat e tyre do të jenë bartës të gjenit të dëmtuar.
burimet:
Barkhaus, PE (2003). Sëmundjes Kennedy.
Shoqata e Sëmundjeve Kennedy. "Çfarë është sëmundja e Kenedit?"