Për shumicën e shkencëtarëve, jeta ka të bëjë me riprodhimin. Në një nivel biologjik, organizma si njerëzit, kërpudhat, bimët dhe bakteret mund të mendohet si mënyra të përpunuara me proteina për copat e acidit deoksiribonukleik (ADN) që të kopjojnë veten në mënyrë më efektive.
Në fakt, shtrirja për të riprodhuar shtrihet edhe jashtë organizmave të gjallë. Viruset janë një shembull i një limbo të çuditshme midis të gjallëve dhe jo-jetesës.
Në njëfarë mënyre, një virus është pak më shumë se një makinë riprodhuese. Në rastet e disa viruseve, si virusi i mungesës së imunitetit të njeriut ( HIV ), ADN-ja nuk është as molekula që nxit riprodhimin. Një tjetër nukleotid, RNA (acid ribonukleik), është faktori lëvizës.
Çfarë është sëmundja e Prionit?
Prionët (theksimet e mëparshme në SHBA, ato që janë në Britani të Madhe) janë larguar edhe më tej nga mekanizmat më të mirë të riprodhimit që përfshijnë ADN-në dhe ARN-në. ADN-ja dhe ARN janë nukleotide, një strukturë kimike e përdorur për të bërë proteina, blloqet ndërtuese të organizmave të gjalla të dizajnuara për të siguruar riprodhim të suksesshëm. Një prion është një proteinë që nuk kërkon një nukleotid për të riprodhuar-prioni është më shumë se i aftë të kujdeset për veten.
Kur një proteinë prion e palosur anormale shkon në një proteinë normale të prionit, proteina normale transformohet në një tjetër prion që shkakton sëmundje të palosur anormalisht. Rezultati është një kaskadë e pamëshirshme e proteinës së mutuar.
Në rastet e sëmundjes së prionit të trashëguar, është mutacioni i gjeneve që shkakton palosjen anormale të proteinës së prionit. Për fat të keq, këto janë proteina të njëjta të përdorura nga qelizat e trurit në mënyrë që të funksionojnë si duhet, dhe kështu qelizat nervore vdesin si rezultat, duke çuar në një çmenduri progresive progresive. Ndërsa një prion që shkakton sëmundje mund të qëndrojë në gjumë për vite me rradhë, kur simptomat më në fund bëhen të dukshme, vdekja mund të vijë sa më shpejt që të ndodhë disa muaj.
Ka pesë lloje kryesore të sëmundjeve të prionit të njohura aktualisht tek njerëzit: sëmundja Creutzfeldt-Jakob (CJD), vargu i sëmundjes Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, sindromi Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) dhe pagjumësia fatale familjare (FFI). Megjithatë, format e reja të sëmundjes së prionit po zbulohen.
Si zhvillojnë ato
Sëmundjet e Prionit mund të fitohen në tri mënyra: familjare, të fituara ose sporadike. Mënyra më e zakonshme për të zhvilluar një sëmundje prioni duket të jetë spontane, pa burim infeksioni ose trashëgimi. Rreth një në një milion njerëz zhvillojnë këtë formë më të zakonshme të sëmundjes së prionit. Disa sëmundje të prionit, si CJD, GSS dhe FFI, mund të trashëgohen. Të tjerët shpërndahen nga kontakti i ngushtë me proteinën e prionit. Për shembull, kuru u përhap me ritualet kanibaliste në Guinenë e Re. Kur truri u hëngrën si pjesë e ritualit, prions u prekën, dhe sëmundja do të përhapet. Një shembull më pak ekzotik është vCJD, i cili dihet se përhapet nga kafshët tek njerëzit kur marrim mishin. Kjo njihet zakonisht si "sëmundje e lopës së çmendur" dhe ndodh kur prioni ekziston në lopën e gjallë. Kafshë të tjera, të tilla si dreq dhe dele, janë gjetur gjithashtu që ndonjëherë mbajnë sëmundje të prionit. Ndërsa është e pazakontë, sëmundjet e prionit gjithashtu mund të përhapen në instrumentet kirurgjikale.
simptomat
Ndërsa të gjitha sëmundjet e prionit shkaktojnë simptoma të ndryshme, të gjitha prionët duket se kanë një dashuri të veçantë për sistemin nervor. Ndërsa infeksionet bakteriale ose virale zakonisht dëgjohen në shumë pjesë të ndryshme të trupit, duke përfshirë sëmundjet e prionit të trurit, duket se ekskluzivisht shkaktojnë simptoma neurologjike tek njerëzit, megjithëse vetë proteinat mund të gjenden në një gamë të gjerë të indeve njerëzore. Koha mund të tregojë se një mekanizëm si prioni është pas sëmundjeve jashtë trurit.
Ndikimi në sistemin nervor është dramatik. Shumica e sëmundjeve të prionit shkaktojnë atë që njihet si encefalopati spongiform.
Fjala spongiform do të thotë se sëmundja zhduket indin e trurit, duke krijuar vrima mikroskopike që e bëjnë indin të duken si një sfungjer. Zakonisht, rezultati përfundimtar është një çmenduri me shpejtësi progresive, që do të thotë se viktima humb aftësinë e saj për të menduar si ajo përdoret për një periudhë prej disa muajsh deri disa vjet. Simptoma të tjera përfshijnë ngathtësi ( ataxia ), lëvizje të parregullta si korea ose dridhje , dhe modele të ndryshuara të gjumit.
Një nga gjërat e frikshme rreth sëmundjes së prionit është se mund të ketë një periudhë të zgjatur të inkubimit mes kur dikush është i ekspozuar ndaj një prioni dhe kur zhvillon simptoma. Njerëzit mund të shkojnë për vite me radhë para se prions që ata mbanin të bëhen të dukshme, me probleme tipike neurologjike.
trajtim
Për fat të keq, nuk ka shërim për sëmundjen e prionit. Në rastin më të mirë, mjekët mund të përpiqen të ndihmojnë në kontrollin e simptomave që shkaktojnë siklet. Në një studim të vogël evropian, një ilaç shkaktoi që Flupirtine (jo në Shtetet e Bashkuara) të përmirësonte lehtë mendimin tek pacientët me CJD por nuk përmirësoi jetëgjatësinë e tyre. Një sprovë e drogës chlorpromazine dhe quinacrine nuk tregoi përmirësim. Në këtë kohë, sëmundjet e prionit mbeten përgjithësisht fatale.
burimet:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Demenca e shpejtë progresive. Annals of Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams dhe Parimet e Viktorit të Neurologjisë, edicioni i 9-të: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009