Shkaku i trashëguar i verbër
Sëmundja Norrie është një çrregullim i trashëguar që çon në verbëri në lindje ose së shpejti pas humbjes së dëgjimit dhe vonesës në zhvillim. Mutacionet në gjenin NDP në kromozomin X shkaktojnë sëmundjen Norrie. Është trashëguar në një model recesiv të lidhur me X. Për shkak të kësaj arsye, sëmundja Norrie prek kryesisht djemtë. Nuk dihet se sa shpesh ndodh sëmundja Norrie.
simptomat
Simptomat e sëmundjes Norrie mund të përfshijnë:
- verbëri në të dy sytë në lindje ose pak pas
- nxënësit duken të bardhë kur drita ndriçon mbi ta (leukocoria)
- me ngjyrë të syrit (irises) mund të tkurret pas lindjes
- sytë mund të tkurren pas lindjes
- Lëkura në lentet e syve (kataraktet)
- humbja e butë e dëgjimit të thellë mund të zhvillohet me kalimin e kohës
- vonesat në zhvillimin e aftësive motorike si ulja dhe ecja
- i butë deri në moderim i vonesës mendore
Sëmundja Norrie gjithashtu mund të shkaktojë probleme me qarkullimin, frymëmarrjen, tretjen dhe sekretimin.
diagnozë
Nëse simptomat e fëmijës sugjerojnë sëmundjen Norrie, një mjek i syrit ( okulist ) do të shqyrtojë sytë e fëmijës. Nëse sëmundja Norrie është e pranishme, oftalmologu do të shohë një retinë anormale në pjesën e prapme të syrit. Diagnoza mund të konfirmohet edhe nga testimi gjenetik për mutacionin e gjenit NDP në kromozomin X.
trajtim
Nuk ka trajtim specifik për sëmundjen Norrie dhe asnjë mënyrë për të ndaluar ose ndryshuar humbjen e shikimit dhe ndoshta dëgjimin.
Trajtimi mjekësor mund të jetë i nevojshëm për probleme të tjera që sëmundja mund të shkaktojë, siç është fryma ose tretja. Një fëmijë me sëmundjen Norrie do të ketë nevojë për edukim të veçantë për shkak të dëmtimit të tij dhe humbjes së dëgjimit.
burimet:
> "Sëmundja Norrie." Indeksi i Sëmundjeve të Rralla. 7 Prill 2008. Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla.
> Roche, O. "Norrie Disease." Sëmundje të rralla. Korrik 2005. OrphaNet.
> "Sëmundja Norrie." Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Prill 2007. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë.
> "Sëmundja Norrie." Indeksi i Kushteve. Tetor 2005. Kontaktoni një familje.