Sëmundja e trashëguar shkakton ndjeshmëri ekstreme të diellit
Xeroderma pigmentosum (XP) është një sëmundje e trashëguar që shkakton ndjeshmëri ekstreme ndaj dritës ultravjollcë (UV). Drita UV dëmton materialin gjenetik ( ADN ) në qeliza dhe prish funksionimin normal të qelizës. Normalisht, ADN-ja e dëmtuar është riparuar nga trupi, por sistemet e riparimit të ADN-së të njerëzve me XP nuk funksionojnë siç duhet. Në XP, ADN-ja e dëmtuar ndërton dhe bëhet e dëmshme për qelizat e trupit, veçanërisht në lëkurë dhe në sy.
Xeroderma pigmentosum trashëgohet në një model autosomal recesiv . Ndikon si burrat ashtu edhe gratë e të gjitha përkatësive etnike. XP vlerësohet të ndodhë në 1 në 1,000,000 individë në Shtetet e Bashkuara. Në disa zona të botës, si Afrika e Veriut (Tunizia, Algjeria, Maroku, Libia, Egjipti), Lindja e Mesme (Turqia, Izraeli, Siria) dhe Japonia, XP ndodh më shpesh.
Simptomat e lëkurës
Njerëzit me xeroderma pigmentosum përjetojnë simptoma të lëkurës dhe ndryshojnë nga të qenit në diell. Këto mund të përfshijnë:
- djegie nga dielli jashtëzakonisht të rënda që mund të përfshijnë shpërthime pasi që vetëm në një kohë të shkurtër në diell
- djegien e diellit zgjat shumë më shumë se sa pritej, nganjëherë për disa javë
- zhvillimi i shumë freckles në një moshë të re
- lëkurë tepër të thatë (xerozë)
- rritjet e lëkurës me sipërfaqe të përafërt (keratoset diellore)
- njolla të errëta të parregullta
- zhvillimi i njërës prej tre llojeve të zakonshme të kancerit të lëkurës : karcinoma të qelizave basale, karcinoma qelizore me skamje ose melanoma
Emri "xeroderma pigmentosum" do të thotë "lëkurë e thatë e pigmentuar". Ekspozimi ndaj diellit me kalimin e kohës shkakton lëkura të errët, të thatë dhe pergamenë. Edhe në fëmijët, lëkura duket si lëkura e fermerëve dhe detarëve që kanë qenë në diell për shumë vite.
Njerëzit me xeroderma pigmentosum që janë më të rinj se 20 vjeç kanë më shumë se 1,000 herë rrezikun e zhvillimit të kancerit të lëkurës sesa njerëzit pa këtë sëmundje.
Kanceri i parë i lëkurës mund të zhvillohet para se një fëmijë me XP të jetë 10 vjeç dhe shumë më tepër kancere të lëkurës mund të zhvillohen në të ardhmen. Në XP, kanceri i lëkurës zhvillohet më shpesh në fytyrë, në buzë, në sy, dhe në majë të gjuhës.
Simptomat e Syrit
Njerëzit me xeroderma pigmentosum gjithashtu përjetojnë simptoma të syve dhe ndryshime nga të qenit në diell. Këto mund të përfshijnë:
- sytë janë të ndjeshëm ndaj diellit
- sytë janë të inatosur lehtë dhe bëhen gjaku
- ectropion, një kthesë nga buzë e qepallë
- inflamacion (keratiti) i kornesë, pjesa e qartë e frontit të syrit që lejon dritën
- verejtje e korneas
- errësim i lëkurës së qepallave; nganjëherë qerpikët bien jashtë
Simptomet e sistemit nervor
Rreth 20 deri 30 për qind e njerëzve me xeroderma pigmentosum gjithashtu kanë simptoma të sistemit nervor siç janë:
- humbja e dëgjimit që përkeqësohet me kalimin e kohës
- koordinim i dobët
- muskujve spastikë
- një kokë më e vogël se normale (e quajtur mikrocefali)
- dëmtimi intelektual që përkeqësohet me kalimin e kohës
- konfiskimet
Simptomat e sistemit nervor mund të jenë të pranishme gjatë foshnjërisë, ose mund të mos shfaqen deri në fëmijërinë e vonë ose adoleshencën. Disa njerëz me XP do të zhvillojnë vetëm simptoma të butë të sistemit nervor në fillim, por simptomat priren të keqësohen me kalimin e kohës.
diagnozë
Diagnoza e xeroderma pigmentosum bazohet në simptomat e lëkurës, syrit dhe sistemit nervor (nëse është i pranishëm). Një test i veçantë i kryer në gjak ose në një mostër të lëkurës mund të kërkojë defektin e riparimit të ADN-së të pranishme në XP. Mund të bëhen teste për të përjashtuar çrregullime të tjera që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme, siç është sindroma Cockayne, trichothiodystrophy, sindroma Rothmund-Thomson ose sëmundja Hartnup.
trajtim
Nuk ka shërim për xeroderma pigmentosum, kështu që trajtimi fokusohet në çdo problem që është i pranishëm dhe parandalimin e problemeve të ardhshme nga zhvillimi. Çdo kancer ose lezion i dyshimtë duhet të trajtohet ose hiqet nga një specialist i lëkurës ( dermatolog ).
Një specialist i syrit ( okulist ) mund të trajtojë çdo problem të syrit që ndodh.
Meqenëse është dritë UV që shkakton dëme, një pjesë e madhe e parandalimit të problemeve është mbrojtja e lëkurës dhe syve nga rrezet e diellit. Nëse dikush me XP duhet të dalë gjatë ditës, ai ose ajo duhet të veshin mëngë të gjata, pantallona të gjata, doreza, kapele, syze dielli me mburoja anësore dhe sunscreen. Kur të mbyllura ose në një makinë, dritaret duhet të jenë të mbyllura për të bllokuar rrezet UV nga rrezet e diellit (edhe pse drita UVA ende mund të depërtojë, kështu që një person duhet të jetë i veshur plotësisht). Fëmijët me XP nuk duhet të luajnë jashtë gjatë ditës.
Disa lloje të dritave të brendshme (të tilla si llambat halopgjen) mund të japin edhe dritën UV. Burimet e brendshme të dritës UV në mjedisin e shtëpisë, shkollës, ose të punës duhet të identifikohen dhe të eliminohen, nëse është e mundur. Njerëzit me XP gjithashtu mund të veshin në ajër të kondicionuar me diell për të mbrojtur nga burimet e panjohura të dritës UV.
Pjesë të tjera të rëndësishme të parandalimit të problemeve janë ekzaminimet e shpeshta të lëkurës, ekzaminimet e syve, dhe testimi i hershëm dhe trajtimi për problemet e sistemit nervor si humbja e dëgjimit.
burimet:
"Kuptimi i Xeroderma Pigmentosum". Publikimet e informacionit për pacientët. 2006. Qendra Klinike, Institutet Kombëtare të Shëndetit.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22 Prill 2008. GeneTests.