Sindroma e Usherit mund të jetë arsyeja pse dikush që njeh është si i shurdhër dhe i verbër
Sindroma e Usherit është një çrregullim që zakonisht shkakton humbje të shikimit dhe dëgjimit . Ky çrregullim gjenetik konsiderohet autosomal recesiv, që do të thotë që të dy prindërit duhet të kalojnë në tipar që fëmija juaj të lindë me këtë çrregullim. Me fjalë të tjera, të dy prindërit ose kanë çrregullim ose janë transportues (kanë një prind që ka kaluar në tipar, por mbetet i fjetur) të çrregullimit.
Ndërsa është e rrallë, që ndodh vetëm në rreth 4 deri në 5 për 100,000 njerëz, konsiderohet si shkaku më i zakonshëm i të qenit i verbëri dhe shurdhim, dhe përbën rreth 50 për qind të këtyre rasteve. Ekzistojnë tre lloje të ndryshme të sindromës Usher. Lloji I dhe II janë për fat të keq format më të rënda dhe më të zakonshme. Lloji III, i cili është më pak i rëndë i llojeve të ndryshme të sindromës Usher, llogaritet vetëm për 2 nga 100 raste, nëse nuk jeni me prejardhje finlandeze dhe pastaj mund të llogarisni deri në 40 përqind të rasteve.
Mutacionet gjenetike
Sindromi Usher konsiderohet një çrregullim i lindur, që do të thotë se çrregullimi është shkaktuar nga ADN-ja gjatë zhvillimit. Edhe nëse sindroma e Usherit nuk manifestohet deri në fund të jetës, ajo ende lidhet me zhvillimin para lindjes. Ka 11 ndryshime të njohura në gjenet e ADN-së që prekin proteinat që mund të shkaktojnë sindromën Usher. Megjithatë ndryshimet më të zakonshme janë:
- MYO7A - Lloji I
- CDH23 - Lloji I
- USH2A - Lloji II
- CLRN1 - Lloji III
Shumica e problemeve që lidhen me ndryshimet gjenetike lidhen me proteinat që janë të domosdoshme për zhvillimin e qelizave të flokëve të specializuara në veshin tuaj të brendshëm (cilia), si dhe fotoreceptorët e shufrës dhe konit në sytë tuaj. Pa qime të përshtatshme (të cilat në veshin tuaj të brendshëm, mekanizmat e bilancit dhe dëgjimit do të dëmtohen.
Fotoreceptorët e shufrave janë të ndjeshme ndaj dritës duke ju lejuar të vazhdoni kur ka pak dritë në dispozicion. Fotoreceptorët e konusit ju lejojnë të shihni ngjyrat dhe kur drita është e ndritshme.
Simptomat e Sindromës Usher
Simptomat kryesore të sindromës Usher janë humbja e dëgjimit sensorineural dhe një formë e humbjes së vizionit të quajtur retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa karakterizohet nga humbja e shikimit të natës, e ndjekur nga pika të verdha që ndikojnë në pamjen periferike. Kjo mund të çojë përfundimisht në vizionin e tunelit dhe zhvillimin e kataraktave. Simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të sindromës Usher që një individ ka.
Lloji I
- zakonisht krejtësisht ose kryesisht të shurdhër në të dy veshët që nga koha e lindjes
- problemet e ekuilibrit - çka shpesh çon në vonesa në zhvillimin motorik (ulur, ecur etj ...)
- Problemet RP-vision të cilat fillojnë të zhvillohen nga mosha 10 vjeç dhe përparojnë me shpejtësi derisa të ndodhë verbëria e plotë
Lloji II
- lindur me shurdhim të moderuar e të rëndë
- lindur me ekuilibrin normal
- RP - humbja e vizionit që përparon më ngadalë se lloji I
Lloji III
- Dëgjimi normal në lindje
- humbja e dëgjimit mund të zhvillohet më vonë në jetë
- normale ose afër balancës normale në lindje
- mund të krijojë probleme të bilancit më vonë në jetë
- zakonisht zhvillojnë probleme vizioni në një pikë - ashpërsia ndryshon midis individëve
Diagnostikimi i Sindromës Usher
Nëse keni një kombinim të humbjes së dëgjimit, humbjes së vizionit, dhe ose balanconi problemet që doktori juaj mund të dyshojë për sindromën Usher. Testet e ndryshme vizuale, duke përfshirë testet vizuale në terren, ekzaminimet retinale dhe electroretinogram (ERG) ndihmojnë në diagnostikimin e sindromës Usher si dhe testimin e audiologjisë. Një electronystagmogram (ENG) mund të jetë i dobishëm në zbulimin e problemeve të bilancit.
Shumë gjene të ndryshme (rreth 11, me një potencial të më shumë për t'u zbuluar) kanë qenë të lidhura me sindromën Usher. Me kaq shumë gjene të implikuar në këtë sindrom të veçantë testimi gjenetik nuk ka qenë veçanërisht i dobishëm në ndihmën me diagnozën e gjendjes.
Trajtimi për Sindromin Usher
Nuk ka shërim për sindromën Usher. Sidoqoftë, mund të synoni trajtimin për sindromën Usher për të menaxhuar simptomat. Trajtimi i simptomave mund të bazohet në preferencat tuaja së bashku me bashkëpunimin e mjekut tuaj dhe llojin e sindromës Usher që keni. Një shumëllojshmëri e profesionistëve mjekësorë dhe llojet e terapive mund të jenë të nevojshme në pika të ndryshme gjatë jetës së një individi dhe mund të përfshijnë audiologët, terapistët e fjalës , terapistët fizikë dhe profesionalë, okulistë dhe më shumë. Trajtimet e mëposhtme mund të jenë të dobishme në menaxhimin e sindromës Usher.
Lloji I
Ndihmat e dëgjimit zakonisht nuk janë të dobishme në këtë lloj të sindromës Usher. Implantet cochlear mund të jenë një opsion dhe mund të përmirësojnë ndjeshëm cilësinë e jetës. Diagnoza e hershme është e rëndësishme në mënyrë që të mund të mësohen forma alternative të komunikimit si American Sign Language (ASL). Një konsideratë e veçantë duhet të përdoret në zgjedhjen e një forme të komunikimit, ASL për shembull mund të mos jetë një opsion i mirë për individët me humbje të rënda të shikimit.
Balancimi dhe rehabilitimi vestibular mund të jenë të dobishme në menaxhimin e efekteve të veshit të brendshëm, përfshirë humbjen e ekuilibrit ose marramendjes. Trajtimi për problemet e shikimit mund të përfshijë udhëzime braille, pajisje për të ndihmuar me vizionin e natës, ose kirurgjinë e kataraktit. Kafshët e shërbimit, (si p.sh. një qen udhëzues), gjithashtu mund të jenë të dobishëm në varësi të rrethanave.
Lloji II
Sëmundjet e dëgjimit mund të jenë të dobishme së bashku me trajtime të tjera audiologjike siç janë implantet e kokolarit. Disa studime tregojnë se plotësimi i vitaminës A mund të jetë i dobishëm në ngadalësimin e progresit të RP në sindromën Usher të tipit II dhe III. Megjithatë, duhet të konsultoheni me mjekun tuaj përpara se të provoni këtë dhe të siguroni që:
- nuk janë shtatzëna ose planifikojnë shtatëzani, pasi dozat e larta të Vitamina A mund të shkaktojnë defekte të lindjes
- mos e plotësoni me beta carotene
- mos merrni më shumë se 15,000 IU
Lloji III
Një kombinim i trajtimeve të përdorura në llojin I dhe II varësisht nga ashpërsia e simptomave.
Hulumtimi i vazhdueshëm i sindromës Usher vazhdon dhe trajtimet e ardhshme mund të bëhen të disponueshme.
burimet:
Shoqata Amerikane e Gjuhëve dhe Gjuhëve. Kuptimi i Sindromës Usher. Qasja: 26 gusht 2016 nga http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Sindromi Usher. U arrit: më 26 gusht 2016 nga https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Sindromet e Usherit. Seminar në Dëgjim, 27 (3): 182-192.
Instituti Kombëtar i Sëmundjeve dhe Çrregullimeve të Tjera të Komunikimit. Sindromi Usher. Qasja: 26 gusht 2016 nga https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Sindromi Usher. Qasja në: 26 gusht 2016 nga http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/