Sindromi Stickler është një gjendje e rrallë trashëguar ose gjenetike që ndikon në indin lidhës në trup. Më konkretisht, individët me sindromën Stickler në përgjithësi kanë një mutacion në gjenet që prodhojnë kolagjen. Këto mutacione gjeni mund të shkaktojnë disa ose të gjitha karakteristikat e mëposhtme të sindromës Stickler:
- Problemet e syve - duke përfshirë lehtësimin e shpejtë, degjenerimin vitreorektinal, glaukomën , katarakte , vrimat e retinës ose shkëputjen. Në disa raste, problemet e syve të shoqëruara me Sindromin Stickler mund të çojnë në verbëri.
- Anomalitë në veshin e mesëm që mund të çojnë në humbjen e dëgjimit të përzier, sensorineural ose përçues , infeksione të veshëve të përsëritura , lëngje në veshë ose hiper-lëvizshmëri të eshtrave të veshit.
- Anomalitë skeletore përfshirë një shtyllë të lakuar (scoliosis ose kyphosis), nyjet hyper-mobile, arthritis fillim herët, deformimet e gjoksit, çrregullimet hip të fëmijërisë (të quajtur sëmundja Legg-Calve-Perthe), dhe problemet e përgjithshme të përbashkëta.
- Individët me sindromën Stickler mund të kenë një incidencë më të lartë të prolapsit të valvulës mitrale sesa popullata e përgjithshme, sipas disa studimeve.
- Anomalitë e dhëmbëve duke përfshirë pakokluzionin.
- Një pamje e fytyrës e rrafshuar nganjëherë referohet si sekuenca e Pierre Robinit. Kjo shpesh përfshin karakteristika të tilla si shije të çarë , uvula të dyfishtë, një shije me hark të lartë, një gjuhë që është prapa më shumë se zakonisht, mjekër të shkurtuar dhe një nofulla të vogël të ulët. Në varësi të ashpërsisë së këtyre karakteristikave të fytyrës (që ndryshon gjerësisht ndërmjet individëve), këto kushte mund të çojnë në probleme ushqyese, veçanërisht gjatë foshnjërisë.
- Karakteristika të tjera mund të përfshijnë hipertoni , këmbë të sheshta dhe gishta të gjata.
Sindromi Stickler është shumë i ngjashëm me një kusht të lidhur me sindromën Marshall, edhe pse individët me sindromën Marshall zakonisht kanë një shtat të shkurtuar përveç shumë simptomave të sindromës Stickler. Sindroma Stickler është e ndarë në pesë nën-lloje në varësi të cilit prej simptomave të përmendura më parë janë të pranishme.
Simptomat dhe ashpërsia ndryshojnë shumë në mes të individëve me sindromën Stickler edhe brenda familjeve të njëjta.
shkaqet
Incidenca e sindromës Stickler vlerësohet të jetë rreth 1 në 7,500 lindje. Megjithatë, besohet se gjendja është nën diagnostikuar. Sindromi Stickler kalon nga prindërit tek fëmijët në një model dominues autosomal. Rreziku i një prindi me sindromën Stickler që kalon gjendjen tek një fëmijë është 50 përqind për çdo shtatzëni. Sindromi Stickler ndodh në të dy meshkujt dhe femrat.
diagnozë
Sindromi Stickler mund të dyshohet nëse keni karakteristika ose simptoma të këtij sindromi, veçanërisht nëse dikush në familjen tuaj është diagnostikuar me sindromën Stickler. Testimi gjenetik mund të jetë i dobishëm në diagnostikimin e sindromës Stickler, por aktualisht nuk ka kritere standarde të diagnostikimit të përcaktuara nga bashkësia mjekësore.
trajtim
Nuk ka shërim për sindromën Stickler, por ekzistojnë shumë trajtime dhe terapi për menaxhimin e simptomave të sindromës Stickler. Njohja e hershme ose diagnoza e sindromës Stickler është e rëndësishme në mënyrë që kushtet e ndërlidhura të mund të shfaqen dhe të trajtohen menjëherë. Korrigjimi kirurgjik i anomalive të fytyrës si shije e çarë mund të jetë e nevojshme për të ndihmuar në hahet dhe frymëmarrjen.
Lentet korrigjuese ose kirurgjia mund të jenë të dobishme në trajtimin e problemeve të syrit. Aparatet e dëgjimit ose procedurat kirurgjikale siç është vendosja e tubave të ventilimit mund të korrigjojnë ose trajtojnë problemet e veshëve. Ndonjëherë medikamentet anti-inflamatore mund të jenë të dobishme në trajtimin e artritit ose problemeve të përbashkëta, në raste të rënda mund të jenë të nevojshme zëvendësimet kirurgjike të nyjeve.
burimet:
Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Sindromi Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Fondacioni Marfan. Sindromi Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Sindromi Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.