Talasemia alfa është një anemi e trashëguar ku trupi nuk është në gjendje të prodhojë një sasi normale të hemoglobinës. Hemoglobina A (hemoglobina kryesore në të rriturit) përmban dy zinxhirë alfa-globin dhe dy zinxhirë beta globin. Në talaseminë alfa, ka një sasi të reduktuar të globuseve alfa.
Cilat janë llojet e talasemisë alfa?
- Alfa thalassemia minima (transportuesi i heshtur) ndodh kur një gjen globin alfa është humbur.
- Alfa thalassemia minor (ose tipar) ndodh kur dy gjene alfa globin humbasin. Ka dy forma. Kur dy gjenet e alfa globin humbur janë në të njëjtin kromozom 16 quhet cis , por kur një gjen globin alfa mungon në çdo kopje të kromozomit 16 kjo quhet trans .
- Hemoglobina H (ose alfa thalassemia intermedia) ndodh kur tre gjene alfa globin nuk funksionojnë. Në këtë rast, ka një sasi të tepërt të globinave beta. Kur këto bashkohen, quhet Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis ndodh kur të gjitha katër gjenet alfa-globin humbasin. Historikisht, kjo ka qenë e papërputhshme me jetën. Nëse rreziku është i njohur paraprakisht, transfuzionet intrauterine (transfuzionet tek fetusi ndërsa ende në mitër) mund të lejojnë shpërndarjen e suksesshme. Këta fëmijë kërkojnë terapi transfuzive kronike pas lindjes dhe shpesh transplantim të palcës së eshtrave.
- Hemoglobina H konstante Pranvera është një variant i alfa talasemisë ku dy gjene alfa globin janë humbur plus një alfa globin gjen mutated.
Kush është në rrezik për alfa talaseminë?
Talasemia alfa zakonisht lidhet me Azinë, Afrikën dhe zonën e Mesdheut. Në SHBA, afro 30 për qind e afrikano-amerikanëve kanë alfa thalassemia minima ose të vogla.
Talasemia alfa është një kusht i trashëguar dhe kërkon që të dy prindërit të jenë transportues.
Një person pa alfa talaseminë duhet të ketë katër gjene alfa-globin. Rreziku i lindjes së një fëmije me sëmundjen e talasemisë alfa varet nga statusi i prindërve. Forma trans e alfa talasemia e mitur është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje afrikane. Forma CIS është më e zakonshme në njerëz nga Azia ose rajoni i Mesdheut.
Nëse të dy prindërit kanë alfa alfa talasemia të mitur (a- / a-), të gjithë fëmijët e tyre me do të kenë trans- alfa talasemi të mitur. Nëse një prind ka ces alfa talasemia të mitur (aa / -) dhe prindi tjetër ka transalp alfa talasemia të mitur (a- / a-), ata kanë një shans 1 në 2 për të patur një fëmijë me sëmundje Hemoglobin H. Në mënyrë të ngjashme, nëse një prind ka cis alfa thalassemia minor (aa / -) dhe prindi tjetër ka thalassemia minima (aa / a-), ata kanë një shans 1 në 4 për të patur një fëmijë me Hemoglobin H sëmundje. Hydrops fetalis ndodh kur të dy prindërit kanë cis alfa thalassemia minor.
Si diagnostikohet alfa-talasemia?
Alma thalassemia minima nuk shkakton asnjë ndryshim laboratorik në CBC. Kjo është arsyeja pse quhet bartës i heshtur. Kjo zakonisht dyshohet pasi një fëmijë lind me Hemoglobin H sëmundje. Kjo mund të përcaktohet vetëm me testimin gjenetik.
Herë pas here alfa talasemia e vogël identifikohet në ekranin e porsalindur , por jo në të gjitha rastet.
Testi është pozitiv për grupet e Hemoglobin Bart ose të shpejtë. Shumë njerëz me talasemi alfa të vegjël nuk kam asnjë ide. Kjo zakonisht vjen në dritë gjatë numërimit të plotë të gjakut (CBC). CBC do të zbulojë një anemi të butë për të moderuar me qeliza të kuqe të vogla shumë të vogla. Kjo mund të ngatërrohet me anemi të mungesës së hekurit . Në përgjithësi, nëse anemia e mungesës së hekurit është përjashtuar dhe tipari beta talasemik është përjashtuar, pacienti ka tipar alfa talasemije. Nëse është e nevojshme, kjo mund të konfirmohet nga testimi gjenetik.
Hemoglobina H mund të identifikohet edhe në ekranin e porsalindur. Këta fëmijë i referohen hematologut për t'u monitoruar nga afër.
Disa pacientë janë identifikuar më vonë gjatë jetës gjatë përpunimit të anemisë.
Hydrops fetalis nuk është një diagnozë specifike, por tipare karakteristike në ultratinguj neonatale. Humbja e katër gjene globin alfa gjindet gjatë përpunimit për shkak të hidropeve.
Cilat janë trajtimet për alfa talaseminë?
Asnjë trajtim nuk nevojitet për alfa thalassemia minima ose minor. Njerëzit me talasemi alfa të vegjël do të kenë anemi të butë gjatë gjithë jetës.
Transfuzionet: Pacientët me hemoglobinë H zakonisht kanë anemi të moderuar që tolerohet mirë. Transfuzioni është i nevojshëm herë pas here gjatë sëmundjeve me ethe, pasi shuma e ndarjes së qelizave të kuqe të gjakut përshpejtohet. Transfuzionet mund të nevojiten më rregullisht në moshë madhore. Pacientët me Hemoglobinë H Pranvera e vazhdueshme mund të kenë anemi të rëndësishme dhe të kërkojnë transfuzione të shpeshta gjatë jetës së tyre.
Terapia e chelimit të hekurit: Pacientët me sëmundje Hemoglobin H mund të zhvillojnë mbingarkesë të hekurit edhe në mungesë të transfuzioneve të gjakut të mesëm në rritjen e absorbimit të hekurit në zorrën e vogël. Ato mund të trajtohen me medikamente të quajtura kelatorë për të ndihmuar në heqjen e trupit të hekurit të tepërt.