Talasemia beta është një anemi e trashëguar ku trupi nuk është në gjendje të prodhojë hemoglobinë normalisht. Hemoglobina A (hemoglobina kryesore në të rriturit) përmban dy zinxhirë alfa-globin dhe dy zinxhirë beta globin. Në beta talaseminë, palca e eshtrave nuk është në gjendje të prodhojë një sasi normale të globinës beta që rezulton në pak ose aspak hemoglobinë A. Gjithashtu ekziston një tejkalim i globin alfa që nuk lidhet me beta globin që shkakton prishjen e qelizave të kuqe të njohur si hemolizë.
Kush është në rrezik?
Talasemia beta është një kusht i trashëguar. Ajo kërkon që të dy prindërit të jenë bartës të çrregullimit të quajtur beta talasemia ose të vogla. Kur të dy prindërit kanë tipar beta talasemik, ata kanë një shans 1 në 4 për të patur një fëmijë me sëmundje beta talasemike. Për fat të keq, për shkak se tipari i beta-talasemisë nuk shkakton simptoma, prindërit mund të mos jenë në dijeni të këtij rreziku para shtatzënisë.
Cilat janë llojet e Talasemisë Beta?
Talasemia beta mund të klasifikohet në dy mënyra: nga mutacioni gjenetik i trashëguar ose nga nevoja e transfuzionit.
Mutacione gjenetike
Beta zero thalassemia : Zero në beta zero mutacion tregon se asnjë beta globin nuk mund të prodhohet nga kromosomi.
Beta plus talasemia : Beta globin prodhohet nga sasi të reduktuara. Sasia beta globin e prodhuar ndryshon në masë të madhe me mutacionin e veçantë të trashëguar. Disa mutacione prodhojnë pothuajse asnjë beta globin duke i bërë ato klinikisht të ngjashme me beta zero.
Nevoja e transfuzionit
Beta thalassemia major: Beta thalassemia major përcaktohet nga nevoja për transfuzione të gjata, zakonisht mujore (termed hypertransfusion therapy).
Beta thalassemia intermedia : Zakonisht anemia e moderuar që mund të kërkojë transfuzion të rastit (gjatë sëmundjeve, pubertetit, etj) por jo në baza të rregullta.
Trajtimi i beta thalassemia / minor : Kjo rezulton në një anemë të butë asimptomatike që zakonisht kapet në numër të rregullt të gjakut.
Si është diagnostikuar beta talasemia?
Në përgjithësi, beta thalassemia major është identifikuar në ekranin e porsalindur . Në këto foshnja, testi do të identifikojë vetëm hemoglobinën F (ose fetale), pa hemoglobinë A. Këto fëmijë i referohen hematologut për t'u monitoruar nga afër. Disa pacientë më të prekur të beta-talasemisë intermedia do të identifikohen në këtë mënyrë.
Disa pacientë më të prekur me butësi do të identifikohen në numërimin rutinë të plotë të gjakut (CBC). CBC do të zbulojë një anemi të butë për të moderuar me qeliza të kuqe të vogla shumë të vogla. Kjo mund të ngatërrohet me anemi të mungesës së hekurit. Diagnoza konfirmohet nga një profil i hemoglobinës (i quajtur edhe elektroforezë). Në beta thalassemia intermedia dhe tipar ky test zbulon ngritje në hemoglobinë A2 (një formë e dytë e hemoglobinës së rritur) dhe nganjëherë F (fetus).
Cilat janë trajtimet për talaseminë beta?
Trajtimi i beta-talasemisë nuk kërkon trajtim. Njerëzit me tipare beta talasemike do të kenë anemi të butë gjatë gjithë jetës.
Transfuzioni: Pacientët me beta thalassemia madh kërkojnë transfuzion gjatë gjithë jetës. Terapia e transfuzionit përdoret për të shtypur prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut në palcën e eshtrave.
Beta thalassemia intermedia pacientët mund të kërkojnë terapi transfuzion gjatë sëmundjeve dhe pubertetit (gjatë rritjes spurt).
Terapia e chelimit të hekurit: Pacientët me beta talasemi të mëdha marrin hekur të tepërt nëpërmjet transfuzioneve të qelizave të kuqe të gjakut. Ky hekur i tepërt mund të shkaktojë dëme në organe, veçanërisht në zemër. Chelation hekuri ndihmon trupin në heqjen e hekurit. Këto mund të jepen si një ilaç me gojë ose një infuzion nën lëkurë. Pacientët me intermedia beta talasemia mund të zhvillojnë mbingarkesë të hekurit edhe në mungesë të transfuzioneve të gjakut të mesëm në rritjen e absorbimit të hekurit në zorrën e vogël.
Splenectomy : Shpretka mund të bëhet në masë të madhe për shkak të shkatërrimit të qelizave të kuqe (hemolizë), si dhe prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut në shpretkë. Nëse rritja e nevojës për transfuzion ose numri i qelizave të tjera të gjakut zbresin për shkak të kapjes në shpretkë, shpretka mund të duhet të hiqet kirurgjik.
Hydroxyurea: Hydroxyurea është përdorur për të rritur prodhimin e hemoglobinës fetale. Suksesi ka qenë i ndryshueshëm.