Sëmundja e Sickle-Cell (SCD) është një formë e trashëguar e anemisë ku qelizat e kuqe të gjakut ndryshojnë nga raundi normal (i ngjashëm me një donut) në një formë të gjatë të theksuar si drapër ose banane. Këto qelizat e kuqe të gjakut të sëmurë kanë vështirësi që rrjedhin nëpër enët e gjakut dhe mund të mbesin të mbërthyer. Trupi njeh këto qeliza të kuqe të gjakut si anormale dhe i shkatërron ato më shpejt se zakonisht duke rezultuar në anemi.
Si Dikush Merr SCD?
Sëmundja e qelizave të gjakut është trashëguar, kështu që një person lind me të. Që një person të trashëgojë SCD, të dy prindërit duhet të kenë tipar drapër. Në forma më të rralla të SCD, një prind ka karakteristikë drapër dhe prindi tjetër ka tipar të hemoglobinës C ose tipar beta talasemi. Kur të dy prindërit kanë tipar drapër (ose një tipar tjetër), ata kanë një shans 1 në 4 për të patur një fëmijë me SCD. Ky rrezik ndodh çdo shtatzëni.
Llojet e Sickle-Cell Disease
Forma më e zakonshme e sëmundjes së qelizave të dhimbshme është quajtur hemoglobina SS. Llojet e tjera kryesore janë: hemoglobina SC, semafora beta zero e talasemisë, dhe letra e beta dhe talasemia. Hemoglobina SS dhe semaferia beta zero e bulonës janë format më të rënda të sëmundjes së qelizave të dhimbshme dhe ndonjëherë quhen si anemi i qelizave të derdhjes. Sëmundja e hemoglobinës SC konsiderohet e moderuar dhe në përgjithësi, beta e djallëzuar dhe talasemia është forma më e butë e sëmundjes së qelizave të derdhjes.
Si diagnostikohen njerëzit me sëmundjen e qelizave të syrit?
Në Shtetet e Bashkuara, të gjithë të sapolindurit testohen për SCD menjëherë pas lindjes, si pjesë e programit të shfaqjes së porsalindur . Nëse rezultatet janë pozitive për SCD, pediatri i fëmijës ose qendra e qelizave të qelizave lokale informohet për rezultatet në mënyrë që pacienti të mund të shihet në një klinikë të qelizave të derdhjes.
Në vendet që nuk kryejnë testim testimi të porsalindur, njerëzit shpesh diagnostikohen me SCD si fëmijë kur fillojnë të përjetojnë simptoma.
Simptomat e SCD
Për shkak se SCD është një çrregullim i qelizave të kuqe të gjakut, i gjithë trupi mund të preket.
Dhimbje: Kur qelizat e kuqe të gjakut i sëmurë kapen në një enë gjaku, gjaku nuk mund të rrjedhë në një zonë të kockës. Kjo rezulton në mungesë të oksigjenit në këtë zonë dhe dhimbje.
Infeksionet : Për shkak se shpretkë (një organ në sistemin imunitar) nuk funksionon si duhet, njerëzit me sëmundje të qelizave të sëmurë janë në rrezik më të lartë për infeksione të rënda bakteriale. Kjo është arsyeja pse fëmijët e vegjël me sëmundje të qelizave të sëmurë marrin penicilinë dy herë në ditë.
Stroke : Nëse qelizat e kuqe të gjakut i bie në barkë në një enë gjaku në tru, një pjesë e trurit nuk merr oksigjen që shkakton një goditje në tru. Kjo mund të paraqitet si ulje e fytyrës, dobësi e krahëve ose këmbëve, ose vështirësi me të folurit. Strokes mund të ndodhë në fëmijët me sëmundje të qelizave të dhimbshme dhe të ngjashme me të rriturit me goditje në tru, ky është një emergjencë mjekësore.
Lodhja (ose lodhja): Për shkak se njerëzit me sëmundje të qelizave të dhimbjes së gjakut janë anemikë, ata mund të përjetojnë rënie të energjisë ose lodhje.
Gurët e mëlçisë : Kur qelizat e kuqe të gjakut të dëmtimit (të quajtur hemolizë) në sëmundjen e qelizave të derdhjes, lëshojnë bilirubin. Kjo rritje e bilirubin mund të çojë në zhvillimin e gurëve të tëmthit.
Priapizmi : Nëse qelizat e hallkave bllokohen në penis, kjo rezulton në një mbledhje të dhimbshme dhe të padëshiruar të njohur si priapizëm.
Trajtimi i SCD
Penicilina : Dy herë në ditë, penicilina fillon menjëherë pas diagnozës (zakonisht para 2 muajsh). Marrja e penicilinës dy herë në ditë deri në moshën 5 vjeçare është provuar të zvogëlojë rrezikun e infeksioneve të rënda bakteriale.
Imunizimet : Imunizimet mund të zvogëlojnë rrezikun e infeksioneve të rënda bakteriale.
Transfuzionet e gjakut : Transfuzionet e gjakut mund të përdoren për të trajtuar komplikime specifike të sëmundjes së qelizave të dhimbshme si anemi i rëndë ose sindromi i kraharorit akut, një ndërlikim i mushkërive. Gjithashtu, pacientët me sëmundje të qelizave të dhimbjeve që kanë patur goditje ose janë në rrezik të lartë për një goditje në tru, marrin transfuzion gjaku në një orar mujor për të parandaluar probleme të mëtejshme.
Hydroxyurea : Hydroxyurea është i vetmi mjekim i miratuar nga FDA për të trajtuar sëmundjen e qelizave të derdhjes. Hydroxyurea ka qenë provuar për të reduktuar anemi dhe komplikimet e sëmundjes së qelizave të dhimbshme si dhimbje dhe sindromi i gjoksit akut.
Transplantimi i palcës kockore : Transplantimi i palcës së kockës është shërimi i vetëm për sëmundjen e qelizave të derdhjes. Suksesi më i mirë për këtë trajtim vjen kur një vëlla i ngjajshëm është në gjendje të dhurojë qelizat burimore.