Një përmbledhje e talasemisë jo-transfuzive
Talasemia është një grup i çrregullimeve që prekin hemoglobinën, një proteinë, brenda qelizave të kuqe të gjakut (RBC). Njerëzit që trashëgojnë talaseminë nuk janë në gjendje të prodhojnë hemoglobinë që zakonisht çon në anemi (numër i ulët i RBC) dhe komplikime të tjera.
Talasemia mund të ndahet në tri kategori të mëdha:
- Tipi: Personi mbart gjenin për mutacion, por nuk ka sëmundje. Kjo nganjëherë quhet talasemi i mitur.
- Intermedia: Personi me talasemi diku mes tipareve dhe madhësisë.
- Kryesor: Personi me talaseminë që kërkon transfuzion gjatë gjithë jetës së RBC.
Si është diagnostikuar talasemia intermedia?
Megjithëse, në pjesën më të madhe të kohës do të identifikohet talasemia e madhe në ekranin e porsalindur , njerëzit me thalassemia intermedia nuk mund të identifikohen deri disa vite më vonë. Këta njerëz janë identifikuar përgjithësisht në numërimin rutinë të plotë të gjakut (CBC). CBC do të zbulojë një anemi të butë për të moderuar me qeliza të kuqe të vogla shumë të vogla. Kjo mund të ngatërrohet me anemi të mungesës së hekurit.
Diagnoza konfirmohet nga një profil i hemoglobinës (i quajtur edhe elektroforezë). Në beta thalassemia intermedia dhe tipar ky test zbulon ngritje në hemoglobinë A2 (një formë e dytë e hemoglobinës së rritur) dhe nganjëherë F (fetus). Alfa thalassemia intermedia zakonisht quhet hemoglobina H sepse kjo është hemoglobina mbizotëruese e parë në profil.
Cilat janë ndërlikimet e Talasemisë Intermedia?
Komplikimet e ndërmjetësimit të talasemisë përfshijnë:
- Mbingarkesa e hekurit
- Osteoporoza: dobësimi i eshtrave
- Hematopoiesia ekstramedullare: Kjo i referohet zgjerimit të shpretkës, mëlçisë dhe / ose palcës së eshtrave për të rritur prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut. Kockat më të prekura janë në eshtrat e kafkës dhe ballit.
- Hypogonadism: Reduktimi i prodhimit të organeve seksuale. Kjo mund ta pengojë pubertetin që të ndodhë natyrshëm.
- gurëve të tëmthit:
- Grupe të gjakut
Pse njerëzit me talaseminë ndërmedia zhvillojnë mbingarkesë të hekurit?
Ekzistojnë dy arsye pse njerëzit me talaseminë intermedia zhvillojnë mbingarkesë hekuri.
- Përsëritja e transfuzioneve të kuqe të gjakut: Edhe pse fëmijët me ndërthurje thalassemia në përgjithësi nuk kërkojnë transfuzion çdo 3 deri në 4 javë si fëmijët me talasemi të mëdha , ato ende mund të kërkojnë disa transfuzion gjaku çdo vit. Çdo transfuzion i kuq i marrë është si një dozë intravenoze (IV) e hekurit. Trupi nuk ka një mënyrë të shkëlqyer për të hequr këtë hekur nga trupi. Pra, me kalimin e kohës, këto transfuzione të përsëritura mund të rezultojnë në zhvillimin e mbingarkesës së hekurit, megjithëse përgjithësisht më vonë në jetë (mosha madhore) sesa njerëzit me talaseminë të madhe (fëmijërinë).
- Rritja e absorbimit të hekurit nga ushqimi: Trupi njeh që palca e eshtrave nuk po bën një punë të mirë duke prodhuar hemoglobinë dhe qelizat e kuqe të gjakut. Hepcidin është një proteinë që bllokon thithjen e hekurit. Në talaseminë, nivelet e hepcidinit janë të ulëta duke lejuar më shumë absorbimin e hekurit sesa është e nevojshme. Rekomandohet që njerëzit me intermalinë thalassemia të ndjekin një dietë të ulët të hekurit dhe të pijnë çaj me ushqim, pasi çaji bllokon thithjen e hekurit.
Cilat janë mundësitë e trajtimit për talaseminë Intermedia?
- Kujdesi mjekësor rutinë: Jo çdo person me intermalinë talasemike do të kërkojë trajtim, por është e rëndësishme të vazhdoni kujdesin mjekësor të ngushtë për të monitoruar për komplikime.
- Transfuzionet: Njerëzit me thalassemia intermedia mund të kërkojnë transfuzion, por përgjithësisht jo aq shpesh sa njerëzit me talasemi të mëdha deri në moshën e rritur. Transfuzioni mund të jetë i nevojshëm në kohë rritjeje dhe zhvillimi (pubertet), sëmundje veçanërisht ato me ethe, shtatzëni ose në përgatitje për kirurgji.
- Acidi folik: Disa mjekë mund të rekomandojnë acidin folik çdo ditë për të mbështetur prodhimin e RBC.
- Splenectomy: Në talaseminë, shpretka mund të zgjerohet (splenomegalia) në një përpjekje për të përmirësuar prodhimin e RBC. Kjo shpesh është joefektive dhe mund të përkeqësojë aneminë dhe / ose të rrisë nevojën për transfuzion. Në këto rrethana, splenektomia mund të konsiderohet.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea është një ilaç i përditshëm i marrë nga goja në një përpjekje për të rritur hemoglobinën, duke reduktuar kështu nevojën për transfuzionet RBC.
- Dietë të ulët hekuri: Për shkak se njerëzit me intermalinë thalassemia janë në rrezik për të zhvilluar mbingarkesë hekuri nga thithja e rritur e hekurit në dietë, një dietë e ulët e hekurit mund të rekomandohet. Çaji, veçanërisht çaji i zi, zvogëlon thithjen e hekurit dhe mund të rekomandohet me ushqim.
Mësoni se keni thalassemia intermedia mund të jetë tronditëse pasi që nuk mund të keni pasur ndonjë simptomë. Sigurohuni që të ndiqni me mjekun tuaj si orar në mënyrë që të mund të monitoroheni për komplikime të mundshme.
> Burimet:
> Benz EJ. Patologjia molekulare e sindromave të talasemisë, manifestimet klinike dhe diagnoza e talasemisë dhe trajtimi i beta talasemisë. Në: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.