Çrregullime të gjakut që mund të zbulohen në ekranin e porsalindur

Sot në Shtetet e Bashkuara të gjitha të sapolindurit i nënshtrohen testimit të quajtur ekran i porsalindur . Ky test zakonisht mblidhet para se foshnja të shkarkohet nga spitali. Gjaku mblidhet në letrën e filtrit të quajtur kartë Guthrie dhe dërgohet në laborator shtetëror.

Në disa shtete, testi përsëritet rreth dy javë më vonë. Çrregullimi i parë i shfaqur ishte phenylketonuria (PKU); disa njerëz ende i referohen kësaj si test PKU, por sot çrregullime të shumta janë shfaqur me këtë mostër të vogël të gjakut. Qëllimi i ekranit të porsalindur është identifikimi i kushteve të trashëguara, në mënyrë që trajtimi të fillojë herët dhe të parandalojë ndërlikimet.

Ka disa çrregullime gjaku që mund të identifikohen në ekranin e porsalindur. Do t'i shqyrtojmë këtu. Testimi nuk është saktësisht i njëjtë në të gjitha 50 shtetet, por në përgjithësi, shumica e tyre do të zbulohen.

1 -

Sëmundja e Sickle-Cell

Çrregullimi i parë i gjakut i shtuar në ekranin e porsalindur ishte sëmundja e qelizave të derdhjes . Fillimisht, testimi ishte i kufizuar në racione të caktuara ose grupe etnike, por me rritjen e diversitetit të popullsisë, tani të gjitha foshnjat janë testuar. Ekrani i porsalindur mund të zbulojë si sëmundjen e qelizave të derdhjes ashtu edhe tiparet e qelizave të dhëmbit. Fëmijët e identifikuar me sëmundjen e qelizave të stomakut fillojnë në penicilinë për të parandaluar infeksione të rrezikshme për jetën. Kjo masë e thjeshtë ndryshoi sëmundjen e qelizave të derrave si diçka që shihet vetëm tek fëmijët me një sëmundje të përjetshme.

2 -

Beta Talasemia

Qëllimi i shqyrtimit të beta- talasemisë është identifikimi i fëmijëve me beta talaseminë kryesore që do të kërkojnë transfuzion mujor të gjakut për mbijetesë. Është e vështirë të përcaktohet nëse një fëmijë do të ketë nevojë për transfuzion gjatë gjithë jetës bazuar vetëm në ekranin e porsalindur, por fëmijët e identifikuar si që kanë beta talaseminë do t'i referohen një hematologu në mënyrë që ata të mund të monitorohen nga afër për anemi të rëndë.

3 -

Hemoglobina H

Hemoglobina H është një lloj talasemi alfa që rezulton në anemi mesatare e të rëndë. Edhe pse këta pacientë rrallë kanë nevojë për transfuzione mujore të gjakut, ato mund të kenë anemi të rëndë gjatë sëmundjeve me ethe që kërkojnë transfuzion. Identifikimi i këtyre pacientëve në fillim lejon që prindërit të edukohen për shenjat dhe simptomat e anemisë së rëndë.

4 -

Hemoglobina C

Ngjashëm me hemoglobinën S (ose hemoglobinën e drapërit), hemoglobina C rezulton në një qelizë të kuqe të gjakut që duket më shumë si një qelizë e syrit (target-cell) sesa një donut. Nëse një prind ka tipar të qelizave të bulonave dhe tjetri ka tipar hemoglobin C, ata kanë një shans 1 në 4 për të patur një fëmijë me Hemoglobin SC, një formë e sëmundjes së qelizave të derdhjes. Ka edhe sëmundje të hemoglobinës C si sëmundja e hemoglobinës CC dhe hemoglobina C / beta thalassemia. Këto nuk janë çrregullime të sëmundjes. Këto rezultojnë në sasi të ndryshme të anemisë dhe hemolizës (avari i qelizave të kuqe të gjakut), por jo dhimbje si qeliza e faljes.

5 -

Hemoglobina E

E përhapur në Azinë Juglindore, hemoglobina E ka ulur prodhimin dhe ka vështirësi në ruajtjen e formës së saj. Më e rëndësishmja është kombinimi i hemoglobinës E dhe beta talasemia që mund të rezultojë në talasemia të mëdha dhe nevojën për transfuzionet gjatë gjithë jetës. Nëse një foshnjë trashëgon hemoglobinën E nga çdo prind, ai / ajo mund të ketë sëmundje të hemoglobinës EE. Sëmundja e hemoglobinës EE ka pak ose aspak anemi me shumë pak qeliza të kuqe të gjakut (mikroçitoza).

6 -

Variant Hemoglobina

Përveç hemoglobinave S, C dhe E ka mbi 1000 variacione të hemoglobinës. Këto hemoglobina kanë emra të pazakonshëm si Pranvera e Përhershme dhe Memphis (ata janë emëruar pas vendndodhjes ku u identifikuan për herë të parë). Pjesa më e madhe e tyre nuk kanë rëndësi klinike. Për shumicën e foshnjave, rekomandohet që të përsëritet puna e gjakut rreth 9 deri në 12 muaj për të përcaktuar nëse kjo ka ndonjë rëndësi.

7 -

Alfa Thalassemia Trait

Ndonjëherë tipari i alfa talasemisë (ose i vogël) mund të identifikohet në ekranin e porsalindur. Në përgjithësi, rezultati do të përmend Barts hemoglobinë ose grupe të shpejtë. Trajtimi i alfa-talasemisë mund të shkaktojë anemi të butë dhe qeliza të vogla të kuqe të gjakut, por zakonisht nuk del në pah. Megjithatë, vetëm për shkak se foshnja ka një ekran normal të porsalindur nuk do të thotë se ai / ajo nuk ka tipar alfa-talasemije; mund të jetë e vështirë të zbulohet. Më vonë në jetë, tipari i alfa talasemisë mund të ngatërrohet me anemi të mungesës së hekurit.

Di rezultatet e fëmijës suaj

Sigurohuni që të rishikoni rezultatet e ekranit të porsalindur të fëmijës tuaj me pediatrin tuaj. Fëmija juaj nuk mund të ketë një nga këto çrregullime, por mund të jetë një transportues për një. Ky është informacion i rëndësishëm për t'u ndarë me fëmijën para se të fillojë një familje.