Një përmbledhje e llojeve, simptomave, diagnozës dhe të tjera
Talasemia është një çrregullim i hemoglobinës që shkakton një anemi hemolitike. Hemoliza është një term për të përshkruar shkatërrimin e qelizave të kuqe të gjakut. Në të rriturit, hemoglobina është bërë nga katër zinxhirë - dy zinxhirë alfa dhe dy zinxhirë beta.
Në talaseminë ju nuk jeni në gjendje të bëni zinxhirë alfa ose beta në sasi të mjaftueshme duke e bërë palcën e eshtrave të paaftë për të bërë qelizat e kuqe të gjakut siç duhet.
Qelizat e kuqe të gjakut gjithashtu shkatërrohen.
A ka më shumë se 1 lloj talasemie?
Po, ka lloje të shumta të talasemisë, duke përfshirë:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia major (varur nga transfuzion)
- Sëmundja e hemoglobinës H (forma e alfa talasemisë)
- Hemoglobina H-konstante Pranvera (një formë e alfa talasemisë, përgjithësisht më e rëndë se hemoglobina H)
- Hemoglobina E-beta talasemia
Cilat janë simptomat e talasemisë?
Simptomat e talasemisë lidhen kryesisht me anemi. Simptoma të tjera lidhen me hemolizën dhe ndryshimet e palcës së eshtrave.
- Lodhja ose lodhja
- Pallore ose lëkurë të zbehtë
- Verdhimi i lëkurës (verdhëzës) ose sytë (icterusi skleral) - bilirubina (një pigment) lëshohet nga qelizat e kuqe të gjakut kur ato shkatërrohen
- Shpretkë e zgjeruar (splenomegalia) - kur palca e eshtrave nuk mund të bëjë mjaft qeliza të kuqe të gjakut, përdor shpretkën për të bërë më shumë qeliza të kuqe të gjakut
- Facies talasemike - për shkak të hemolizës në talaseminë, palca e eshtrave (vendi ku qelizat e gjakut janë formuar) shkon në mbingarkesë. Kjo shkakton zgjerim në eshtrat e fytyrës (kryesisht ballë ballore dhe kockave). Ky problem mund të parandalohet nga trajtimi i duhur.
Si diagnostikohet talasemia?
Në Shtetet e Bashkuara zakonisht pacientët më të prekur rëndom janë diagnostikuar zakonisht nëpërmjet programit të kontrollit të porsalindur . Pacientët e butë të prekur mund të paraqiten në një epokë të mëvonshme kur anemia identifikohet në një numër të plotë të gjakut (CBC). Talasemia shkakton anemi (hemoglobinë e ulët) dhe mikrocitoza ( vëllimi i ulët i mesëm korpuskular ).
Testimi konfirmues quhet një zhvillim hemoglobinopati ose elektroforezë hemoglobinë. Ky test tregon llojet e hemoglobinës që keni. Në një të rritur pa talaseminë, ju duhet të shihni vetëm hemoglobinën A dhe A2 (të rritur). Në beta thalassemia intermedia dhe major, ju keni ngritje të konsiderueshme në hemoglobinë F (fetale), ngritje e hemoglobinës A2 me reduktim të ndjeshëm në sasinë e hemoglobinës A të formuar. Sëmundja e alfa-talasemisë identifikohet nga prania e hemoglobinës H (një kombinim i 4 zinxhirëve beta në vend të 2 alfa dhe 2 beta). Nëse testimi është konfuz, testimi gjenetik mund të dërgohet për të konfirmuar diagnozën.
Kush është në rrezik për talaseminë?
Talasemia është një kusht i trashëguar. Nëse të dy prindërit kanë tipar të alfa talasemisë ose tipar beta talasemi, ata kanë një shans katër deri në katër për të patur një fëmijë me sëmundje talasemike. Një person lind ose me sëmundjen e talasemisë ose sëmundjen e talasemisë - kjo nuk mund të ndryshojë. Nëse keni tipar thalassemia, duhet të konsideroni që partneri juaj të testohet para se të keni fëmijë për të vlerësuar rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me talaseminë.
Si trajtohet talasemia?
Mundësitë e trajtimit bazohen në ashpërsinë e anemisë:
- Vëzhgimi i afërt: Nëse anemia është e butë-moderuar dhe tolerohet mirë, mjeku juaj mund t'ju shohë rregullisht për të monitoruar numërimin e plotë të gjakut.
- Medikamente: Medikamente si hidroksiurea, që rrit prodhimin e hemoglobinës së fetusit, janë përdorur në talaseminë me rezultate të ndryshme.
- Transfuzionet e gjakut: Nëse anemia juaj është e rëndë dhe po shkakton komplikime (p.sh., splenomegali i rëndësishëm, facies thalassemic), mund të vendoseni në një program kronik të transfuzionit. Ju do të merrni transfuzion gjaku çdo tre deri në katër javë në një përpjekje që palca e eshtrave të bëni sa më pak qeliza të kuqe të gjakut.
- Transplantimi i palcës së kockës (ose qelizave staminale): Transplantimi mund të jetë kurativ. Rezultatet më të mira janë me donatorët e vëllezërve të ngushtë. Një vëlla i plotë ka një shans katër në një për një tjetër vëlla.
- Chelation hekuri: Pacientët që marrin transfuzion kronik të gjakut marrin shumë hekur nga gjaku (hekuri gjendet brenda qelizave të kuqe të gjakut). Përveç kësaj, njerëzit me talaseminë thithin sasi më të mëdha të gjakut nga dieta e tyre. Kjo gjendje e quajtur mbingarkesë hekuri ose hemochromatosis shkakton hekurin që të depozitohet në indet e tjera të mëlçisë, zemrës dhe pankreasit, duke shkaktuar dëme në këto organe. Kjo mund të trajtohet me barna të quajtura chelators hekuri që ndihmojnë trupin tuaj të heqë qafe hekurin e tepërt.