Connexin 26 mutacione janë shkaku më i zakonshëm i humbjeve të dëgjimit kongjenital sensorineural . Connexin 26 është në të vërtetë një proteinë e gjetur në gjeneratën e diferencës boshllëku beta 2 (GJB2). Kjo proteinë nevojitet për të lejuar qelizat të komunikojnë me njëri-tjetrin. Nëse nuk ka mjaft Connexin 26 proteina, nivelet e kaliumit në veshin e brendshëm bëhen shumë të larta dhe dëgjojnë dëme.
Gjithkush ka dy kopje të këtij gjeni, por nëse çdo prind i lindjes ka një kopje të gabuar të gjenit GJB2 / Connexin 26, foshnja mund të lindë me një humbje dëgjimi. Me fjalë të tjera, ky është një mutacion autosomal recesiv .
Cilat popullata janë më në rrezik për mutacione Connexin 26?
Connexin 26 mutacione ndodhin më së shpeshti në popullsitë hebraike Kaukaziane dhe Ashkenazi. Ekziston një shkallë prej 1 në 30 për burrin dhe 1 në 20 normë zgarë për ata të prejardhjes hebraike Ashkenazi.
Testimi për Connexin 26 mutacione
Njerëzit mund të testohen për të parë nëse ata janë bartës të versionit të gabuar të gjenit. Një tjetër gjen, CX 30, gjithashtu është identifikuar dhe është përgjegjës për disa humbje dëgjimi. Testime të ngjashme mund të bëhen për të përcaktuar nëse humbja e dëgjimit të një fëmije tashmë të lindur lidhet me Connexin 26. Testimi mund të bëhet me një mostër gjaku ose një shtupë për faqet. Në këtë kohë, merr rreth 28 ditë për të marrë rezultatet e testimit prapa.
Një këshilltar gjenetik ose gjenetist mund të ju udhëzojë më mirë se çfarë testimi është më i përshtatshëm bazuar në historinë familjare, ekzaminimin fizik dhe llojin e humbjes së dëgjimit.
A ka probleme të tjera shëndetësore të lidhura me mutacione Connexin 26?
Connexin 26 mutacione konsiderohen si shkak jo-sindromik i humbjes së dëgjimit.
Kjo do të thotë që asnjë problem tjetër mjekësor nuk është i lidhur me këtë mutacion të veçantë.
Si është trajtuar Connexin 26 humbje dëgjimi lidhur me dëgjimin?
Humbja e dëgjimit në lidhje me mutacione Connexin 26 është zakonisht në rangun e moderuar deri në thellësi, por mund të ketë disa ndryshueshmëri. Ndërhyrja e hershme është e domosdoshme për të siguruar tinguj për trurin në zhvillim dhe arrihet përmes përdorimit të aparateve të dëgjimit ose implanteve kokakulare.
Ekziston hulumtim i tanishëm duke shikuar mundësinë e terapisë gjenetike për të ulur sasinë e humbjes së dëgjimit të shkaktuar nga mutacione Connexin 26 ose për të eliminuar atë. Ky testim kryesisht është kryer në minj dhe është shumë vite larg nga gjykimet praktike të njeriut.
burimet:
Testimi gjenetik për Humbjen e Dëgjimit (2015). Spitali i Fëmijëve i Cincinnati. Marrë 12/09/2015 nga http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Instituti i veshëve të Kalifornisë. Marrë 09/10/2015 nga http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Testimi i Connexin 26 (nd). Qendra Mjekësore e Mjekësisë në Harvard për Shurdhim të trashëguar. Marrë nga data 12/10/2015 nga http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (lidhja 26) dhe humbja e veshit sensorineural jo-sindromik: Një përmbledhje e HuGE. Gjenetikë në Mjekësi (2002) 4, 258-274
Miqtë Amerikan të Universitetit të Tel Avivit. (2014, 24 mars). Nga veshët e miut te njerëzit? Terapinë e gjeneve për të trajtuar humbjen e dëgjimit progresiv. ShkencëDaily . Marrë 10 dhjetor 2015, nga www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Përditësuar nga Melissa Karp, Au.D.