Të paktën 83% e autizmit të shkaktuar nga gjenet e trashëguara
Hulumtuesit kanë besuar gjithmonë se gjenetika luan një rol të rëndësishëm në autizmin, por shumë prej tyre ishin të bindur se një rritje e madhe e diagnozave të autizmit u shkaktua nga çështjet mjedisore. Hulumtimet e fundit sugjerojnë se gjenetika mund të jetë përgjegjëse për rreth 90 për qind të rasteve të autizmit, ku çështjet mjedisore luajnë një rol shumë më të vogël.
Çfarë kërkojnë shkencëtarët e autizmit nga 'gjenetika'?
Sipas Instituteve Kombëtare të Shëndetit: "Një gjen është njësia themelore fizike dhe funksionale e trashëgimisë .
Gjenet, të cilat përbëhen nga ADN-ja, veprojnë si udhëzime për të bërë molekula të quajtur proteina. Në njerëzit, gjenet ndryshojnë në madhësi nga disa qindra baza të ADN-së në më shumë se dy milionë baza. Projekti i Gjenomit Njerëzor ka vlerësuar se njerëzit kanë midis 20,000 dhe 25,000 gjene. "Gjenet njerëzore janë pothuajse identike nga personi në person. Në fakt, vetëm rreth 1 për qind e ADN-së tonë përcakton se si një person ndryshon nga një tjetër.
Gjenet kanë një ndikim të thellë në gjendjen tonë fizike dhe mendore. Por, ndërsa gjenet janë të trashëguara nga prindërit tanë, jo të gjitha dallimet gjenetike janë trashëgimi. Kjo për shkak se ndryshimet gjenetike (të quajtur mutacionet) mund të ndodhin në një individ të vetëm, duke mos pasur asnjë lidhje me trashëgiminë. Mutacionet mund të ndodhin spontanisht (pa ndonjë shkak të njohur) ose si rezultat i një ekspozimi mjedisor.
Kur studiuesit e autizmit shohin gjenetikë, ata mund të eksplorojnë një nga disa pyetje të ndryshme. Midis tyre:
- Deri në çfarë shkalle autizmi është trashëguar nga prindërit?
- Deri në ç'masë është autizmi i shkaktuar nga ndryshimet spontane në gjenet që nuk janë të trashëguara?
- Cilat gjene ose grupe specifike gjenet përcaktojnë nëse një person është autistik?
- Cilat lloje të ndryshimeve në gjenet individuale do të sugjeronin autizmin?
- Si është autizmi i lidhur me çrregullimet gjenetike të njohura si sëmundja e Fragile X?
- A janë gjenet e ndryshme përgjegjëse për lloje të ndryshme të autizmit?
- A ka impakte mjedisore që shkaktojnë ndryshime gjenetike që çojnë në autizëm?
Çfarë di ne për autizmin dhe gjenetikën?
Me shumë pak përjashtime, studiuesit nuk kanë qenë në gjendje t'u përgjigjen pyetjeve rreth autizmit dhe gjenetikës me ndonjë siguri. Për shembull, nuk e dimë saktësisht se cilat kombinime të ndryshimeve gjenetike mund të shkaktojnë autizëm. Nuk e dimë nëse ndryshimet e ndryshme gjenetike çojnë në autizëm të lartë apo të ulët. Nuk e dimë nëse është e mundur të ndryshojmë gjasat e trashëgimit të autizmit. Nuk e dimë nëse terapia gjenetike mund të ketë një ndikim pozitiv tek njerëzit me autizëm.
Këtu, megjithatë, është një pjesë e asaj që ne dimë , sipas NIH:
- ASD ka tendencë për t'u drejtuar në familje, por modeli i trashëgimisë është zakonisht i panjohur. Njerëzit me ndryshimet e gjeneve të lidhura me ASD përgjithësisht trashëgojnë një rrezik në rritje të zhvillimit të gjendjes, në vend se vetë gjendja.
- Ndryshimet në mbi 1,000 gjene janë raportuar të jenë të lidhura me ASD, por një numër i madh i këtyre shoqatave nuk janë konfirmuar. Shumica e variacioneve të gjeneve kanë vetëm një efekt të vogël dhe variacionet në shumë gjene mund të kombinohen me faktorët e rrezikut mjedisor, siç janë mosha prindërore, komplikimet e lindjes dhe të tjerët që nuk janë identifikuar, për të përcaktuar rrezikun e individit për të zhvilluar këtë gjendje komplekse.
- Në rreth 2 deri në 4 për qind të njerëzve me ASD, mutacionet e rralla të gjeneve ose anomalitë kromozomore mendohet të jenë shkaku i gjendjes, shpesh si tipar i sindromave që gjithashtu përfshijnë shenja dhe simptoma shtesë që ndikojnë në pjesë të ndryshme të trupit.
- Sipas një studimi të kohëve të fundit, deri në 2500 gjene të ndryshme mund të shoqërohen me autizëm. Ky numër i madh u zbulua përmes teknologjisë së re dhe do të thotë që studimi i autizmit është bërë gjithnjë e më kompleks.
Gjenetikë dhe Mjedis
Nuk ka dyshim se faktorët e mjedisit bashkëveprojnë me gjenetikë për të shkaktuar lloje të ndryshme të autizmit. Por studimet e fundit bëjnë të qartë se faktorët e mjedisit janë, në përgjithësi, të dyja delikate dhe komplekse.
Sipas Institutit Kombëtar të Shkencave të Shëndetit Mjedisor, ekspozimet e caktuara mjedisore mund të rrisin rrezikun e autizmit , por ato nuk dihen që shkaktojnë autizëm. Ato përfshijnë:
- Mosha e përparuar prindërore në kohën e konceptimit
- Ekspozimi para lindjes ndaj ndotjes së ajrit
- Obeziteti i nënës ose diabeti
- Prematuri ekstreme dhe pesha shumë e ulët lindjeje
- Çdo vështirësi lindjeje që çon në periudhat e privimit të oksigjenit prenatal në trurin e foshnjës
- Ekspozimi para lindjes ndaj disa pesticideve të caktuara
- Ekspozimi para lindjes ndaj Valproatit ose Thalidomidës
- Mungesa e të ushqyerit para lindjes
Si mund të ndikojë ndonjë prej këtyre ekspozimeve në gjenetikë? Përgjigjet nuk njihen ende, megjithëse kërkimet vazhdojnë. Ne e dimë se asnjë nga këto ekspozime nuk është një "recetë" për autizmin; shumë fëmijë lindin nga prindërit më të vjetër, ose të parakohshëm, ose në zonat e ndotura të cilat nuk janë autistike. Kjo sugjeron që disa fëmijë që janë në rrezik gjenetik të autizmit kanë zhvilluar këtë çrregullim pas një ekspozimi të veçantë mjedisor.
Çfarë është më e rëndësishme: Gjenetika apo mjedisi?
Studimet e vitit 2017 kanë hulumtuar çështjen nëse gjenetika e trashëguar ose mjedisi janë shkaqe më të rëndësishme të autizmit. Përpjekja, dëshmitë tregojnë për gjenetikë. Në fakt, sipas një studimi:
Studimet kanë zbuluar se agjentët e çrregullimeve të spektrit të autizmit (ASD) në familje dhe studimet binjake vlerësojnë se përqindja e variancës së fenotipit për shkak të faktorëve gjenetik (heritabiliteti) është rreth 90 përqind.
Në një studim të mëparshëm, trashëgimia e ASD vlerësohet të jetë 0.50, dhe ndikimet e përbashkëta familjare mjedisore të jenë 0.04. Për të përcaktuar praninë ose mungesën e ASD-së, studimi përdori një grup të dhënash të krijuar për të marrë parasysh efektet kohë-për-ngjarje në të dhënat, të cilat mund të kenë zvogëluar vlerësimet e heritabilitetit.
Një studim tjetër që rishikoi një grup fëmijësh në Suedi nga viti 1982 deri në vitin 2006 duke përfshirë binjakët, motrat dhe vëllezërit e motrat, zbuloi se "incidenca e autizmit të trashëguar ishte rreth 83 për qind, ndërkohë që ndikimi i përbashkët i mjedisit u vlerësua në 17 për qind . "
Me fjalë të tjera, nëse këto studime janë të sakta, pjesa më e madhe e autizmit është e trashëguar. Ky zbulim ka implikime të rëndësishme për familjet me individë të shumëfishtë autikë dhe mund të jetë e rëndësishme në zbulimin e terapive që mund të parandalojnë ose trajtojnë autizmin.
Një Fjalë Nga
Çfarë do të thotë hulumtimi për prindërit? Ndonëse nuk ofron një informacion të zbatueshëm, kjo e bën të qartë se faktorët e mjedisit luajnë një rol të vogël në autizëm. Kjo do të thotë që prindërit nuk duhet të shqetësohen se zgjedhjet ose sjelljet e zakonshme të jetës ishin përgjegjëse për çrregullimin e fëmijës së tyre. Dhe kjo do të thotë që prindërit mund të jenë emocionalisht të lirë të përqendrohen, jo në të kaluarën para lindjes së fëmijës, por në të ardhmen e tyre.
> Burimet:
> Brooks, Megan. Faktorët gjenetikë përbëjnë shumicën e rrezikut të autizmit. Medscape. 27 shtator 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Parashikimi i gjerë i gjenomit dhe karakterizimi funksional i bazës gjenetike të çrregullimit të spektrit të autizmit. Natyra Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Instituti Kombëtar i Shkencave të Shëndetit Mjedisor. Autizmi. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Trashëgimia e çrregullimit të spektrit të autizmit. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Lajme Shkencore. Gjenet e autizmit identifikohen duke përdorur një qasje të re. 1 gusht 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Biblioteka Kombëtare e SHBA e Mjekësisë. Autizmi. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Konfirmuar: Trashëgimia është shkaku kryesor i Autizmit. Shëndeti i Konsumatorit Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html