A është autizmi vërtet një çrregullim gjenetik i krijuar, pjesërisht, si pasojë e prindërve më të vjetër? Një studim në shkallë të gjerë i kryer nga një ekip i bazuar në Laboratorin e Ftohtë Pranveror të Hekur (CSHL) në Long Island, NY thotë, po, ndoshta.
Shkaku kryesor i Autizmit
Sipas studimit të ekipit, një kombinim i trashëgimisë dhe mutacionit gjenetik spontan është në rrënjën e shumicës së rasteve të autizmit.
Më interesant (dhe, ndoshta, shqetësues), këto mutacione gjenetike mund të jenë rezultat i një tendence shoqërore për të patur fëmijë më vonë në jetë. Përveç kësaj, disa nëna, thonë studiuesit, mund të mbajnë një gjen autizmi i cili nuk tregon efektet e tij derisa të kalojë - zakonisht tek një mashkull.
Ky është një grup kompleks i të gjeturave dhe vështirë për t'u tretur pa shpjegime të mëtejshme. Kenny Ye, një nga studiuesit kryesor në projekt, me mirësi u pajtua që të japë një përshkrim të laypersonit për gjetjen e ekipit:
Për të qartësuar .., ne vlerësojmë se shumica e rasteve të autizmit (rreth 2/3, ose, konservativisht 50%) janë shkaktuar nga mutacioni i ri (që nuk është në genomin e prindërve por ndodh në spermatozoid dhe vezët). Mund të ketë shumë faktorë rreziku për një mutacion të tillë, duke përfshirë moshën prindërore, ekspozimin mjedisor, stilin e jetës etj. Unë besoj se rritja e moshës prindërore është pas rritjes së autizmit. Dhe hulumtimi i ardhshëm i rëndësishëm është identifikimi i faktorëve të tjerë të rrezikut.
Pakica e rasteve të autizmit (rreth 1/3) shkaktohet nga mutacionet e trashëguara nga njëri prej prindërve (ne supozojmë kryesisht nga nëna). Pasardhësit kanë një shans 50% që e trashëgojnë .... Prindi (ndoshta nëna) [do të] kishte fituar mutacione të tilla, por [nuk do të] tregonte simptoma të rënda.
Me kërkime të mëtejshme, Ju beson, mund të jetë e mundur që të krijohet një test gjenetik për autizmin brenda rreth pesë vjetësh.
"Për shkak të pasigurisë së rezultatit," thotë ai, "unë nuk mendoj se duhet të përdoret për testimin prenatal si për sindromën Down, por më tepër si një mjet për fillimin e ndërhyrjes së hershme".
burimet:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html