Skleroza tuberoze (TSC) është një çrregullim i rrallë mjekësor. Është përmendur rrallë në lidhje me autizmin, por në fakt, shumica e njerëzve me TSC mund të diagnostikohen me një çrregullim të spektrit të autizmit. Sipas NIH:
Skleroza tuberoze (TSC) është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton tumoret e mirë që të rriten në tru dhe në organe të tjera jetësore siç janë veshkat, zemra, sytë, mushkëritë dhe lëkura. Zakonisht ndikon në sistemin nervor qendror. Përveç tumoreve beninje që ndodhin shpesh në TSC, simptoma të tjera të zakonshme përfshijnë konfiskimet, vonesën mendore, problemet e sjelljes dhe anomalitë e lëkurës.
Lidhja midis TSC dhe Autizmit
Rreth 50% e të gjithë njerëzve të diagnostikuar me TSC janë gjithashtu diagnostikues me autizëm. Deri në 14% të njerëzve me çrregullime të spektrit të autizmit dhe çrregullime të konfiskimit mund të diagnostikohen me TSC. Studiuesit nuk janë plotësisht të sigurt se pse autizmi dhe TSC duket të jenë të lidhura, por sipas Aleancës TC, gjetjet e fundit sugjerojnë që në TC:
... ka anomali në mënyrën se si pjesë të ndryshme të trurit lidhen me njëri-tjetrin, jo vetëm në lobet e përkohshme, por edhe në shumë pjesë të tjera të trurit. Këto lidhje anormale, të cilat ndodhin pavarësisht nga tubers, janë të lidhura me ASD në fëmijët dhe të rriturit me TSC. Përveç kësaj, shumë studime kanë treguar se konfiskimet dhe, sidomos, fillimi i hershëm i konfiskimeve, lidhen me zhvillimin e vonuar dhe ASD. Prandaj, ka të ngjarë që një kombinim i faktorëve që çon në shansin shumë më të lartë të ASD.
Edhe me këtë informacion të ri, megjithatë, nuk është e qartë nëse konfiskimet shkaktojnë autizëm - ose nëse konfiskimet janë në të vërtetë tregues të anomalive të cilat gjithashtu shkaktojnë autizëm.
Njohja dhe Diagnostikimi i TSC
Është e mundur të trashëgoni TSC nga një prind. Megjithatë, shumica e rasteve janë për shkak të mutacioneve gjenetike spontane. Pra, genet e një fëmije të fëmijës ndryshojnë edhe pse asnjëri prind nuk ka TSC ose një gjen të gabuar. Kur TSC trashëgohet, zakonisht vjen nga vetëm një prind. Nëse një prind ka TSC, çdo fëmijë ka një shans 50 për qind të zhvillimit të çrregullimit.
Fëmijët që trashëgojnë TSC mund të mos kenë simptoma të njëjta si prindi i tyre dhe ata mund të kenë ose një formë më të butë ose më të rëndë të çrregullimit.
Në shumicën e rasteve, çelësa e parë për të njohur TSC është prania e konfiskimeve ose zhvillimi i vonuar. Në raste të tjera, shenja e parë mund të jetë arna e bardhë në lëkurë. Për të diagnostikuar TSC, mjekët përdorin skanime CT ose MRI të trurit, si dhe një ultratinguj të zemrës, mëlçisë dhe veshkave.
Pasi një fëmijë të jetë diagnostikuar me TSC, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për mundësinë e fortë që ai ose ajo të zhvillojë autizmin. Ndërsa simptomat e të dy çrregullimeve nuk mbivendosen, ato nuk janë identike - dhe trajtimi i hershëm për autizmin mund të çojë në rezultatet më pozitive.
burimet:
> "Sklerozë tuberoze Fact Sheet," NINDS. NIH Publikimi Nr. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Një Studim Prevalenca e Autizmit në Sklerozën Tuberoze. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autizmi dhe skleroza e zhurmshme. J Autism Dev Disord. 1998 tetor; 28 (5): 407-14.