Përmbledhje
Skleroza e dhjamur (aka kompleksi i sklerozës tuberoze) është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton tumoret e mirë që rriten në sisteme të ndryshme të organeve, përfshirë trurin, veshkat, zemrën, mushkëritë, sytë, mëlçinë, pankreasin dhe lëkurën. Këto tumore mund të rezultojnë në vonesa zhvillimore, konfiskime, sëmundje të veshkave dhe më shumë; megjithatë, prognoza përfundimisht varet nga shtrirja e përhapjes së tumorit ose përhapjes.
Në fund të fundit, shumë me këtë kusht vazhdojnë të jetojnë jetë të shëndetshme.
Çfarë 'Skleroza Tuberoze' do të thotë
Me sklerozë tuberoze, zhardhokët ose tumoret e ngjashme me patatet rriten në tru. Këto zhvillime përfundimisht bëhen të kalcifikuara, të ngurtësuara dhe sklerotike . Skleroza tuberoze u zbulua më shumë se 100 vjet më parë nga një mjek francez dhe dikur u njoh nga dy emra të tjerë: epiloia ose sëmundja e Bourneville .
përhapje
Për shkak se skleroza tuberoze është mjaft e rrallë, është e vështirë të përcaktohet frekuenca e saj e vërtetë. Është vlerësuar se kjo sëmundje ndikon mes 25,000 dhe 40,000 amerikanëve dhe midis një dhe dy milion njerëz në mbarë botën.
shkak
Skleroza tuberoze mund të trashëgohet në një mënyrë dominuese autosomale . Me sëmundje dominante autosomale, vetëm një prind duhet të ketë një kopje të gjenit të mutuar që ta kalojë sëmundjen tek një bir ose bijë. Nga ana tjetër, dhe skleroza më shpesh-tuberoze mund të rrjedhë nga një mutacion spontan ose sporadik në individin e prekur, me asnjëra prind që mbante mutacion gjenin përgjegjës për shkaktimin e sklerozës tuberoze.
Skleroza tuberoze shkaktohet nga një mutacion i gjenit në TSC1 ose TSC2 , i cili kodon hamartin ose tuberin , respektivisht. ( TSC1 ndodhet në kromozomin 9 dhe TSC2 ndodhet në kromozomin 16.) Për më tepër, sepse gjen TSC1 është pranë gjenit PKD1 - duke rritur kështu gjasat që të dy gjene të preken - shumë njerëz që trashëgojnë sklerozën tuberoze gjithashtu trashëgojnë dominant autosomal sëmundje polycystic veshkave (ADPKD).
Ashtu si skleroza tuberoze, sëmundja autistike dominante e veshkave polycystic shkakton tumoret që rriten në veshkat.
Përsa i përket mekanikës, TSC1 dhe TSC2 bëjnë dëmin e tyre duke koduar për hamartin ose tuberin që përfundon duke u grumbulluar në një kompleks proteini. Ky kompleks proteinik depoziton në bazën e qenit dhe ndërhyn me sinjalizimin intracellular, i cili ndërmjetësohet nga enzimi (protein kinaza) mTOR. Duke ndërhyrë me mTOR, ndarja qelizore, riprodhimi dhe rritja janë prekur, dhe rritja jonormale e tumoreve rezulton. Është interesante se shkencëtarët aktualisht po përpiqen të zhvillojnë inhibitorë të mTOR që mund të përdoren si terapi për sklerozën tuberoze.
simptomat
Skleroza tuberoze është një kompleks dhe manifestohet si simptomë që përfshin sisteme të ndryshme të organeve. Le të hedhim një vështrim mbi efektet në katër sisteme të veçanta të organeve: trurin, veshkat, lëkurën dhe zemrën.
Përfshirja e trurit. Skleroza tuberoze shkakton tre lloje të tumoreve në tru: (1) tuberët kortikalë , të cilët zakonisht ndodhin në sipërfaqen e trurit, por mund të zhvillohen më thellë në tru; (2) nodules supependymal , të cilat ndodhin në ventricles; dhe (3) astroitoma qelizore gjigante supependymale , të cilat rrjedhin nga nodulet supependymale dhe bllokojnë rrjedhën e lëngjeve në tru, duke rezultuar kështu në një ngritje në presionin e trurit që çon në dhimbje koke dhe në pamjen e paqartë.
Patologjia e trurit të sekondës ndaj sklerozës tuberoze zakonisht është pasoja më e dëmshme e kësaj sëmundjeje. Konfiskimet dhe vonesat në zhvillim janë të zakonshme në mesin e atyre me këtë sëmundje.
Përfshirja e veshkave. Shumë rrallë bëhet skleroza tuberoze në sëmundje kronike të veshkave dhe në dështimin e veshkave ; në urinën, sedimenti i urinës shpesh është i papërshkrueshëm dhe proteinuria (nivelet e proteinave në urinë) është e butë deri në minimum. (Njerëzit me sëmundje më të rënda të veshkave mund të "derdhin" ose të humbasin proteinat në urinë.)
Në vend të kësaj, shenjat e veshkave dhe simptomat e mundshme në ato me sklerozë tuberoze përfshijnë rritjen e tumoreve të quajtur angiomyolipomas .
Këto tumore ndodhin në të dy veshkat (dypalëshe) dhe zakonisht janë të mirë, edhe pse në qoftë se ata marrin mjaft të mëdha (më shumë se 4 centimetra në diametër), ato mund të rrjedhin gjak dhe do të duhet të hiqen kirurgjikisht.
Nga shënimi ndryshe nga sëmundja polycystic veshkave, skleroza tuberoze mund të rrisë rrezikun e zhvillimit të kancerit të veshkave (kanceri i veshkave AKA). Njerëzit me sklerozë tuberoze duhet të kontrollohen rregullisht duke përdorur imazhe diagnostike për të kontrolluar zhvillimin e kancerit të veshkave.
Përfshirja e lëkurës. Pothuajse të gjithë njerëzit me sklerozë tuberoze të pranishëm me manifestimet e lëkurës të sëmundjes. Këto lezione përfshijnë:
- makula hipomelanotike ("pikat e gjetheve të hirit" të cilat janë arna në lëkurë që nuk kanë pigment dhe kështu janë më të lehta se lëkura përreth)
- shufra e shagreen (trashje fokale lëkure e lëkurës)
- Lezionet "konfeti"
- pllakë fibroze të fytyrës
- angiofibromat e fytyrës
- fibromë ungual
- adenoma sebaceum
Megjithëse këto lezione të lëkurës janë të mirë, apo jo-qanorizues, ato mund të rezultojnë në shpërfytyrim, prandaj mund të hiqen kirurgjik.
Përfshirja e zemrës. Foshnjat e lindura me sklerozë tuberoze shpesh paraqiten me tumore të zemrës të quajtur rhabdomyomas . Në shumicën e foshnjave, këto tumore nuk shkaktojnë probleme dhe tkurren me moshën. Sidoqoftë, nëse tumoret arrijnë mjaftueshëm, ata mund të bllokojnë qarkullimin.
trajtim
Nuk ka shërim specifik për sklerozën tuberoze. Në vend të kësaj, ky kompleks trajtohet në mënyrë simptomatike. Për shembull, medikamente antiepileptike mund të jepen për të trajtuar konfiskimet. Kirurgjia mund gjithashtu të kryhet për të hequr tumoret nga lëkura, truri, e kështu me radhë.
Studiuesit po eksplorojnë mënyra të reja për të trajtuar sklerozën tuberoze. Sipas Institutit Kombëtar të Çrregullimeve dhe Sëmundjeve Neurologjike:
"Studimet kërkimore drejtojnë gamën nga hulumtimi shumë bazë shkencor në hulumtimin klinik translacional. Për shembull, disa hetues po përpiqen të identifikojnë të gjithë komponentët e proteinave që janë në të njëjtën 'rrugë sinjalizimi' në të cilën përfshihen produktet e proteinave TSC1 dhe TSC2 dhe proteina mTOR. Studime të tjera janë përqendruar në të kuptuarit në detaje se si zhvillohet sëmundja, si në modelet e kafshëve ashtu edhe tek pacientët, për të përcaktuar më mirë mënyra të reja për të kontrolluar ose parandaluar zhvillimin e sëmundjes. Së fundi, janë duke u zhvilluar provat klinike të rapamicinës (me mbështetje NINDS dhe NCI) për të testuar në mënyrë rigoroze përfitimet e mundshme të këtij përbërësi për disa prej tumoreve që janë problematike në pacientët me TSC ".
Një Fjalë Nga
Nëse ju ose një person i dashur është diagnostikuar me sklerozë tuberoze, ju lutemi e dini që prognozë ose perspektiva afatgjatë për këtë gjendje është shumë e ndryshueshme. Megjithëse disa foshnje me këtë gjendje përballen me konfiskime gjatë gjithë jetës dhe me vonesë të rëndë mendore, të tjerët vazhdojnë të jetojnë përndryshe jetë të shëndetshme. Prognoza në fund të fundit varet nga shkalla e shpërndarjes së tumorit ose përhapjes. Megjithatë, njerëzit me këtë gjendje duhet të monitorohen nga afër për ndërlikimet, sepse ekziston gjithmonë kërcënimi që një tumor i trurit ose i veshkave mund të bëhet serioz dhe kërcënues për jetën.
> Burimet:
> Darling TN. Kapitulli 140. Kompleksi tuberoz i sklerozës. Në: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, DJ Leffell, Wolff K. eds. Dermatologjia e Fitzpatrick në Mjekësinë e Përgjithshme, 8e . Nju Jork, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Kapitulli 6. Çrregullimet gjenetike. Në: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Patologjia: Fotografia e Madhe . Nju Jork, NY.
> Fleta e dhëmbëve të sklerozës. Instituti Kombëtar i Çrregullimeve dhe Sëmundjeve Neurologjike. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Sëmundje poliikike të veshkave dhe çrregullime të tjera të trashëguara të tubulës Rritja dhe zhvillimi. Në: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J., Loscalzo J. eds. Parimet e Harrisonit të Mjekësisë së Brendshme, 19e . Nju Jork, NY: McGraw-Hill; 2015.