Neutropenia e rëndë kongjenitale e përshkruan këtë gjendje në mënyrë të përkryer. Është një sëmundje e lindur (që do të thotë që ju jeni të lindur me të) me neutropeni të rëndë (të përkufizuar si numër neutrofili <500 qeliza për mikroliter, shpesh <200). Një formë specifike quhet Sindromi i Kostmannit. Është një kusht i rrallë që prek 2 -3 persona për çdo milion njerëz.
Cilat janë simptomat?
Simptomat në përgjithësi fillojnë menjëherë pas lindjes.
Neutrofilet janë një lloj i qelizave të bardha të gjakut që lufton infeksionet bakteriale. Niveli i ulët i neutrofilit rrit rrezikun e infeksioneve bakteriale. Ethe është gjithashtu një simptomë e zakonshme, por kjo është për shkak të infeksionit jo neutropenia. Në përgjithësi defektet e lindjes nuk shihen.
- Mediat e veshit (infeksionet e veshit)
- Celuliti (infeksioni i lëkurës)
- Ulcerat orale
- Gingivitis (inflamacion i gomave)
Si diagnostikohet?
Është e mundshme që gjatë një prej këtyre infeksioneve, mjeku juaj do të marrë një numër të plotë të gjakut (CBC) . Neutropenia e rëndë (<500 qeliza / mikrolitër) duhet të jetë qeliza e vetme e gjakut e prekur. Qelizat e kuqe të gjakut dhe trombocitet duhet të jenë normale. Zakonisht monocitet (një lloj tjetër i qelizave të bardha të gjakut do të ngrihet). Nëse preken më shumë se një lloj qelize gjaku, duhet të merren në konsideratë diagnoza të tjera (si Shwachman Diamond Syndrome).
Sapo të identifikohet neutropenia e rëndë, mjeku mund të konsiderojë t'ju referojë tek një hematolog, një mjek i specializuar në çrregullime të gjakut.
Fillimisht mund të keni një CBC të tërhequr 2-3 herë në javë për të përjashtuar neutropeni ciklike (një gjendje më e mirë) si shkak.
Hapi tjetër është një biopsi e palcës së eshtrave. Ky test përfshin heqjen e një pjesë të vogël të kockave nga hip tuaj për të vlerësuar palcën e eshtrave, zonën ku bëhen qelizat e bardha të gjakut.
Në neutropenia të rënda kongjenitale, qelizat bëhen normalisht fillimisht, por pastaj në një moment ata vdesin para se të lirohen në qarkullim.
Nëse palca juaj e eshtrave është në përputhje me neutropeni të rëndë kongjenitale, mjeku juaj ka të ngjarë të dërgojë testime gjenetike për të përcaktuar mutacionin e veçantë që keni. Kjo është e rëndësishme pasi që do të përcaktojë nëse ose si mund ta kaloni këtë kusht tek fëmijët tuaj.
Cilat janë trajtimet?
- Faktori stimulues i kolonës së granulocitës (G-CSF ose filgrastim): G-SCF është dhënë si injeksione nën lëkurë (nën lëkurë) çdo ditë. Ky mjekim stimulon prodhimin e palcës së eshtrave dhe maturimin e neutrofileve. Qëllimi është të sjellë numërimin e neutrofilit normalisht në mënyrë konsistente për të parandaluar infeksionet.
- Transplantimi i palcës së kockave: Transplantimi i palcës së kockave mund të jetë kurativ. Kjo zakonisht konsiderohet për njerëzit me përgjigje të dobët ndaj G-CSF. Nëse marrja e një transplantimi të palcës së eshtrave nga një vëlla, është e rëndësishme të siguroheni që ata nuk kanë një formë më të butë të neutropenisë së rëndë kongjenitale.
- Antibiotikët: Nëse keni neutropenia të lindura kongjenitale dhe zhvilloni ethe, duhet të kërkoni kujdes të menjëhershëm mjekësor. Ethet mund të jenë simptoma e vetme e një infeksioni serioz. Puna e gjakut duhet të dërgohet për të identifikuar një shkak të mundshëm të infeksionit. Gjatë kësaj kohe ju do të vendoseni në IV (përmes venë) antibiotikët në rast se keni një infeksion.
A ka ndonjë shqetësim afatgjatë?
Me trajtim më të mirë, jetëgjatësia e jetës për njerëzit me neutropeni të rëndë kongjenitale është përmirësuar shumë. Me rritjen e moshës, ju jeni në rrezik në rritje për sindromin mielodiplastik (MDS) dhe leuçemi (kryesisht leuçemi mieloide akute) në krahasim me popullsinë e përgjithshme. Ky rrezik është menduar të jetë sekondar për trajtimin e G-CSF, por duket të jetë një ndërlikim i gjendjes.
Trajtimi me G-CSF mund të rezultojë në splenomegali (zgjerimi i shpretkës). Herë pas here kjo rritje në madhësinë e shpretkës do të shkaktojë numërimin e ulët të trombociteve (trombocitopeni). Nëse trombocitopenia është e rëndë, mund të kërkosh splenectomy.