Neutropenia ciklike është një gjendje e trashëguar ku numërimi i neutrofilit (qelizat e bardha të gjakut që lufton infeksionet bakteriale) bëhet shumë i ulët (zakonisht më pak se 500 qeliza / ml) në një cikël rreth çdo 21 ditë. Zakonisht paraqitet në vitin e parë të jetës. Ciklet ranë me moshën dhe mund të zhduken në disa pacientë të rritur.
Cilat janë simptomat?
Kur numërimi i neutrofilit është normal, nuk ka simptoma.
Simptomat përgjithësisht mbesin prapa neutropenia (numër i ulët neutrofili) që nënkupton se numërimi i neutrofilit ka qenë jashtëzakonisht i ulët për disa ditë përpara zhvillimit të simptomave. Në kundërshtim me forma të tjera kongjenitale të neutropenisë (neutropenia të rënda kongjenitale, Shwachman Diamond Syndrome , etj), defektet e lindjes nuk shihen. Simptomat përfshijnë:
- Ulçera ahtilike (ulçera në gojë)
- Inflamacion i fytit (faringjit)
- Inflamacion i gomës (gingiviti)
- Infeksionet e lëkurës
- ethe
Kush është në rrezik?
Neutropenia ciklike është kongjenitale që do të thotë që personi lind me kusht. Ajo kalon nëpër familje në një mënyrë dominuese autosomale që nënkupton që vetëm një prind duhet të preket për ta kaluar atë tek fëmijët e tyre. Jo të gjithë anëtarët e familjes mund të preken në mënyrë të ngjashme dhe disa mund, por disa mund të mos kenë ndonjë simptomë.
Si diagnostikohet?
Neutropenia ciklike mund të jetë e vështirë për të diagnostikuar, pasi neutropenia e rëndë zgjat vetëm 3 deri në 6 ditë gjatë çdo cikli.
Midis këtyre cikleve, akuzat neutrofile janë normale. Infeksionet periodike me gojë dhe ethet çdo 21 deri në 28 ditë duhet të ngrenë dyshime për neutropeni ciklike. Për të kapur ciklin e neutropenia të rënda, numërimet e plotë të gjakut (CBC) kryhen 2 deri 3 herë në javë për 6 deri në 8 javë.
Përveç neutropenia të rënda, mund të ketë një rënie në qelizat e kuqe të papjekura (retikulocitopeni) dhe / ose trombocitet (trombocitopeni).
Numërimi i monociteve (një lloj tjetër i qelizave të bardha të gjakut) shpesh rritet gjatë kohës së neutropenisë së rëndë.
Nëse neutropenia ciklike dyshohet bazuar në numërimin serik të gjakut, duhet të dërgohen teste gjenetike për të kërkuar mutacionet në gjenin ELANE (në kromozomin 19). 90 - 100% e pacientëve me neutropeni ciklike kanë një mutacion ELANE. Mutacionet në gjenin ELANE janë shoqëruar me neutropeni ciklike dhe neutropeni të rëndë kongjenitale. Duke pasur parasysh prezantimin klinik dhe testimin gjenetik konfirmues, nuk kërkohet biopsi i palcës së eshtrave, por shpesh kryhet gjatë përpunimit të neutropenisë.
Cilat janë mundësitë e trajtimit?
Edhe pse neutropenia ciklike konsiderohet një gjendje e mirë, ndodhin vdekje të mesme nga infeksionet serioze. Trajtimi është i drejtuar drejt parandalimit dhe / ose trajtimit të infeksioneve.
- Faktori stimulues i kolonisë granulocite (G-CSF, i quajtur gjithashtu filgrastim): G-CSF stimulon palcën e eshtrave për të prodhuar më shumë neutrofile. Përdoret për të parandaluar numërimin e neutrofilit nga rënia poshtë 500 qelizave / ml. G-CSF është treguar të ulë ashpërsinë e neutropenisë dhe të zvogëlojë numrin e infeksioneve. G-CSF administrohet nën lëkurë (vetëm nën lëkurë) çdo 1 - 2 ditë. Disa pacientë mund të jenë në gjendje të ndërpresin G-CSF si një i rritur, sepse nganjëherë neutropenia bëhet më e butë me moshën.
- Kujdesi parandalues dentar: Për shkak se shumë nga infeksionet ndodhin në gojë, është e rëndësishme të ruhet higjiena e mirë me gojë. Mund të rekomandohet gargarë antibakterial.
- Vlerësimi për ethe: Për shkak se pacientët me neutropeni ciklike mund të zhvillojnë infeksione të rënda bakteriale, është e rëndësishme që episodet e etheve të vlerësohen me kujdes. Ndonjëherë, episodet do të kërkojnë hospitalizim me antibiotikë intravenoz (IV) derisa infeksioni i rëndë nuk mund të përjashtohet.