Një përmbledhje e shkurtër e simptomave, testimit diagnostik dhe trajtim
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) është një nga sindromat e dështimit të palcës së eshtrave të trashëguara që lidhen me neutropenia dhe mosfunksionimi i pankreasit. Nganjëherë quhet Shwachman Bodian Diamond ose Shwachman Diamond Oski Syndrome. Është trashëguar në një mënyrë autosomale recesive; fëmija i prekur duhet të trashëgojë gjenin e mutuar nga të dy prindërit.
Cilat janë simptomat e paraqitura?
- Diarre, sidomos diarre vajore e quajtur steatorrhea . Kjo rezulton nga pankreasi që nuk është në gjendje të bëjë enzime pankreatike të nevojshme për të prishur ushqyesve në ushqim në mënyrë që ata të mund të absorbohen.
- Infeksione të përsëritura të mesme ndaj neutropenisë
- Shtat i shkurtër
- Ngritje në enzimat e mëlçisë
- Anomalitë skeletore
- anemi
- trombocitopenia
Si diagnostikohet?
SDS mund të jetë sfiduese për të diagnostikuar, pasi të gjitha simptomat dhe shenjat nuk duhet të ndodhin në të njëjtën kohë. Steatorrhea mund të jetë simptoma e parë me neutropenia që zhvillohet muaj më vonë. Pacientët mund të shohin disa specialistë (gastrointestinal, hematologji, endokrinologji) për të marrë një diagnozë të duhur.
Nuk është e pazakontë për steatorrhea dhe paaftësia për të fituar peshë (të quajtur edhe dështimi për të lulëzuar) të jenë simptomat e para të kësaj gjendjeje. Ky prezantim është shumë i ngjashëm me fibrozën cistike , kështu që mund të kryhet një test djersitjeje.
Krahasuar me fibrozën cistike, në SDS testi i djersitjes do të jetë negativ. Testimi shtesë mund të përfshijë elastazën fekale (një test laborator në stol) dhe trysinë (puna e gjakut), që të dyja matin funksionin pankreatik. Ky lloj mosfunksionimi pankreatik quhet mosfunksionim i pankreasit ekzokrinë (krahasuar me diabetin, i cili është mosfunksionim i pankreasit endokrin).
Neutropenia do të identifikohet në një numër të plotë të gjakut (CBC) . Në përgjithësi, në prezantim vetëm numërimi i neutrofilit do të jetë i ulët. Megjithatë, me kalimin e kohës disa pacientë mund të zhvillojnë pancitopeni (anemi dhe trombocitopeni përveç neutropenia). Do të kërkohet aspirata e palcës së eshtrave dhe biopsi për të përjashtuar arsyet e tjera për neutropeni. Pacientët me SDS janë në rrezik për zhvillimin e sindromës myelodysplastike ose leuçemisë akute mieloide ( AML ), kështu që vlerësimet e palcës së eshtrave do të kryhen rregullisht për të monitoruar këto kushte.
SDS ka një diagnozë klinike të bazuar në praninë e një citopenie (neutropenia, anemi, ose trombocitopeni) dhe mosfunksionim pankreatik. Testimi gjenetik mund të dërgohet për të konfirmuar diagnozën, por nuk kërkohet.
Cilat janë trajtimet?
Trajtimet fokusohen në dy sistemet kryesore të trupit të prekura: pankreasit dhe palca e eshtrave.
Mosfunksionimi i pankreasit trajtohet në mënyrë të ngjashme me fibrozën cistike.
- Enët enzimat e pankreasit orale merren me ushqim (dhe ndonjëherë ushqime) për të përmirësuar thithjen e ushqyesve nga dieta. Si një pacient me moshë, funksioni pankreatik mund të përmirësohet dhe enzimat pankreatike nuk mund të jenë më të nevojshme.
- Përveç kësaj, nivelet e vitaminave të tretshme në yndyrë (A, D, E, K) mund të jenë të ulëta dhe kërkojnë zëvendësim.
Dështimi i palcës së kockës:
- Antibiotikë: Ngjashëm me kushtet e tjera mjekësore me neutropenia, ethe është një emergjencë mjekësore. Ethe kërkon vlerësim nga një profesionist mjekësor, puna e gjakut (numërimi i plotë i gjakut dhe kulturat e gjakut në minimum), dhe të paktën një dozë antibiotikë intravenozë (IV). Nëse neutropenia është e rëndë (numërimi i neutrofilit absolut <500), pranimi për antibiotik IV deri në infeksion mund të përjashtohet.
- Filgrastim (faktor stimulues i kolonisë së granulociteve): Kjo mund të jepet si një injeksion nën lëkurë (nën lëkurë) çdo ditë për të rritur ANC dhe parandalimin e infeksioneve.
- Transfuzionet e gjakut: Qelizat e kuqe të gjakut ose transfuzionet e trombociteve mund të jepen për pacientët që zhvillojnë anemi dhe / ose trombocitopeni.
- Transplantimi i palcës së kockave: Nëse neutropenia përparon në pancitopeni, transplantimi i palcës së eshtrave është terapi e vetme shëruese në dispozicion. Në mënyrë optimale, transplantimi i palcës së eshtrave duhet të ndodhë përpara zhvillimit të AML pasi prognozë ulet ndjeshëm nëse AML zhvillohet.
burimi:
Rogers ZR. Sindromi Shwachman-Diamond. Në: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.