Osteopetroza është një sëmundje e eshtrave që shkakton kockat të jenë shumë të dendura, duke çuar në eshtra të thyera lehtësisht. Osteopetroza shkakton qelizat e veçanta të eshtrave të quajtura osteoklastë për të funksionuar në mënyrë jonormale. Normalisht, osteoclasts prish indin e eshtrave të vjetra, ndërsa indet e reja të eshtrave rriten. Për njerëzit me osteopetrozë, osteoklastët nuk e prishin indin e vjetër të eshtrave. Kjo kockë e ndërtuar shkakton kockat të rriten.
Në kokë dhe në shtyllën kurrizore, kjo mbipopullim vë presion mbi nervat dhe shkakton probleme neurologjike. Në kockat ku palca e eshtrave zakonisht formon, mbipopullimi turmat e palcës së eshtrave.
Ekzistojnë disa lloje osteopetrosi: osteopetroza autosomale dominuese, osteopetroza autosomale recesive dhe osteopetroza autosomale e ndërmjetme. Cili lloj keni dhe shkalla e gjendjes varet nga ajo se si u trashëgua.
Osteopetroza dominante autosomale (ADO)
Fillimisht e quajtur sëmundja Albers-Schonberg, pasi radiologu gjerman që e përshkroi atë për herë të parë, kjo formë e osteopetrozës është e butë dhe zakonisht gjendet tek të rriturit midis 20 dhe 40 vjeç. Të rriturit me osteopetrozë kanë fraktura të shpeshta të kockave që nuk shërohen mirë. Infeksione të kockave (osteomyelitis), dhimbje, artriti degjenerues, dhe dhimbje koke mund të ndodhë gjithashtu. ADO është një formë e butë e osteopetrozës. Disa njerëz nuk mund të kenë ndonjë simptomë të dukshme.
ADO është forma më e zakonshme e osteopetrozës. Përafërsisht 1 në 20,000 njerëz kanë këtë formë të gjendjes. Njerëzit me ADO vetëm trashëgojnë një kopje të gjenit, që do të thotë se ajo erdhi nga vetëm një prind (i njohur si trashëgimi autosomal dominuese). Ata të diagnostikuar me osteopetrozë kanë një shans 50 për qind të kalimit të gjendjes tek fëmijët e tyre.
Osteopetroza autosomale recesive (ARO)
ARO, i njohur gjithashtu si osteopetrozë infantile malinje, është një formë e ashpër e osteopetrozës. ARO fillon të ndikojë fëmijën para se ai ose ajo të lindë. Foshnjat me ARO kanë eshtra jashtëzakonisht të brishtë (konsistenca e të cilave është krahasuar me shkopinj të shkumës) që thyejnë lehtë. Gjatë procesit të lindjes, eshtrat e shpatullave të foshnjës mund të thyhen.
Osteopetrozë infantile malinje është zakonisht e dukshme në lindje. Gjatë vitit të parë të jetës, rreth 75 për qind e fëmijëve me osteopetrozë infantile malinje do të zhvillojnë probleme të gjakut si anemia (numri i vogël i qelizave të kuqe të gjakut) dhe trombocitopeni (numri i vogël i trombociteve në gjak). Simptoma të tjera përfshijnë:
- Nivelet e ulëta të kalciumit (të cilat mund të shkaktojnë konfiskime)
- Presioni në nervin optik në tru (që çon në dëmtime shikimi ose verbëri)
- Humbja e dëgjimit
- paraliza e fytyrës
- Thyerje të shpeshta të kockave
Kjo formë e osteopetrozës është e rrallë, duke prekur 1 në 250,000 njerëz. Gjendja ndodh kur të dy prindërit kanë një gjen anormal që i kalon fëmijës (i quajtur trashëgimi autosomale recesive). Prindërit nuk kanë çrregullim, edhe pse mbartin gjenin. Çdo fëmijë që ata kanë ka një shans 1 në 4 për t'u lindur me ARO.
I lënë pa trajtim, jetëgjatësia mesatare për fëmijët me ARO është më pak se dhjetë vjet.
Osteopetroza e ndërmjetme autosomale (IAO)
Osteopetroza autosomale e ndërmjetme është një tjetër formë e rrallë e osteopetrozës. Vetëm disa raste të gjendjes janë raportuar. IAO mund të trashëgohet nga një ose të dy prindërit dhe zakonisht bëhet e dukshme gjatë fëmijërisë. Fëmijët me IAO mund të kenë një rrezik në rritje të thyerjes së kockave, si dhe anemi. Fëmijët me IAO zakonisht nuk kanë anomalitë e palcës së eshtrave që kërcënojnë jetën që fëmijët me ARO kanë. Megjithatë, disa fëmijë mund të zhvillojnë depozitime abnormale të kalciumit në tru, duke çuar në aftësi të kufizuara intelektuale.
Gjendja është e lidhur edhe me acidozën tubular renale, një lloj sëmundjeje të veshkave.
OL-EDA-ID
Në raste jashtëzakonisht të rralla, osteopetroza mund të trashëgohet përmes kromozomit X. Kjo njihet si OL-EDA-ID, një shkurtim i simptomave që shkakton gjendja - osteopetroza, limfedemë (ënjtje jonormale), displasia antilogjike ectodermal (një gjendje që ndikon në lëkurën, flokët, dhëmbët dhe gjëndrat e djersës) dhe mungesa e imunitetit. Njerëzit me OL-EDA-ID janë të prirur për infeksione të rënda, të përsëritura.
Mundësitë e Trajtimit
Të dy format e rritjes dhe fëmijërisë të osteopetrozës mund të përfitojnë nga injektimet e Actimmune. Aktimmun (interferon gama-1b) vonon progresin e osteopetrozës infantile malinje, sepse shkakton një rritje në resorptimin e kockave (thyerjen e indeve të vjetra të eshtrave) dhe në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut.
Një transplant i palcës së eshtrave është i vetmi shërim i plotë në dispozicion për osteopetrozën malinje të infantileve. Transplantimi i palcës së kockave ka shumë rreziqe, por përfitimet - duke shmangur viktimat e fëmijërisë - mund të jenë më të mëdha se rreziqet.
Trajtime të tjera përfshijnë ushqimin, prednisone (ndihmon në përmirësimin e numërimit të qelizave të gjakut), dhe terapi fizike dhe profesionale .
burimet:
Institutet Kombëtare të Shëndetit. Informacione për pacientët rreth osteopetrozës.
Referenca në Shtëpi e Gjenetikës. Osteopetrosis. (2016)