Një çrregullim i rrallë që ndikon në sistemet e shumëfishta
Sindroma e Costello është një çrregullim shumë i rrallë që ndikon në sistemet e shumta të trupit, duke shkaktuar një shtat të shkurtër, karakteristika karakteristike të fytyrës, rritje rreth hundës dhe gojës, dhe probleme në zemër. Shkaku i sindromës Costello nuk dihet, megjithëse dyshohet mutacioni gjenetik. Në 2005 studiuesit në Spitalin DuPont për Fëmijët në Delaware (SHBA) gjetën mutacione gjeni në sekuencën HRAS ishin të pranishme në 82.5% të 40 individëve me sindromin Costello që ata studiuan.
Vetëm rreth 150 raporte të sindromës së Costello janë botuar në literaturën mjekësore në mbarë botën, kështu që nuk është e qartë se sa shpesh ndodh sindromi ose që ka më shumë gjasa të preket nga kjo.
simptomat
Simptomat tipike për sindromën Costello janë:
- vështirësi në marrjen e peshës dhe rritje pas lindjes, gjë që çon në një shtat të shkurtër
- lëkurë të tepruar të lirshme në qafë, pëllëmbat e duarve, gishtërinjve dhe shputës së këmbëve (cutis laxa)
- rritjet jo kanceroze (papillomata) rreth gojës dhe hundës
- pamja karakteristike e fytyrës si kokë e madhe, veshë të ulët me lobë të mëdhenj, të trashë, buzë të trasha dhe / ose hunda të gjëra
- vonesa mendore
- lëkurë të trashë dhe të thatë në duar dhe këmbë ose në krahë dhe këmbë (hyperkeratosis)
- nyjet anormalisht fleksibël të gishtërinjve.
Disa individë mund të kenë kufizim të lëvizjes në bërryla ose shtrëngimi i tendinit në pjesën e prapme të kyçit. Individët me sindromën Costello mund të kenë defekte në zemër ose sëmundje të zemrës (kardiomiopati).
Ekziston një incidencë e lartë e rritjes së tumorit, si kanceroze dhe jo kanceroze, e lidhur me sindromën.
diagnozë
Diagnoza e sindromës Costello bazohet në pamjen fizike të një fëmije të lindur me çrregullim, si dhe simptoma të tjera që mund të jenë të pranishme. Shumica e fëmijëve me sindromën Costello kanë vështirësi në ushqyerjen, si dhe duke fituar peshë dhe rritje, kështu që kjo mund të sugjerojë diagnozën.
Në të ardhmen, për të konfirmuar diagnozën mund të përdoren testet gjenetike për mutacione gjenetike të lidhura me sindromën e Costello.
trajtim
Nuk ekziston trajtim specifik për sindromën e Costello, kështu kujdesi mjekësor fokusohet në simptomat dhe çrregullimet e pranishme. Rekomandohet që të gjithë individët me sindromën Costello të marrin një vlerësim të kardiologjisë për të kërkuar defekte të zemrës dhe / ose sëmundje të zemrës. Terapia fizike dhe profesionale mund të ndihmojë një individ të arrijë potencialin e tij zhvillimor. Monitorimi afatgjatë për rritjen e tumorit, shpinë ose probleme ortopedike, dhe ndryshimet e presionit të zemrës ose të gjakut është i rëndësishëm. Jeta e një individi me sindromën e Costello-s do të ndikohet nga prania e problemeve të zemrës ose tumoreve kanceroze , kështu që nëse janë të shëndetshëm, individët me sindromë mund të kenë një jetëgjatësi normale.
> Burimet:
> Costello Kids. Rreth sindromi i Costello-s.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analiza e mutacionit të HRAS në sindromën Costello: Gjenotipi dhe korrelacioni i fenotipit. Gazeta Amerikane e Gjenetikës Mjekësore.
> Lin, AE, et al. (2002). Përcaktimi i mëtejshëm i anomalive kardiake në sindromën Costello. American Journal of Genetics Medical, 111 (2), f. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Sindromi Costello: Një sindrom predispozues i kancerit? Clin Dysmorphol, 9 (4), f. 265-268.
> Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Sindromi i Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Sindromi i Costello-s: Prezantimi i një rasti me një vazhdim prej 35 vjetësh. Neurologia, 20 (3), f. 144-148.